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Porfiria, una enfermedad rara y sin cura
Jaime Pérez | Ileana López y Nayibi Valencia padecen la enfermedad, ellas quieren brindarle su apoyo a las personas que hoy están pasando por "difícil" momento.

Porfiria, una enfermedad rara y sin cura

CADA DÍA SE busca indagar más sobre este mal. Sin embargo, son pocos los especialistas que conocen sobre éste. En la actualidad el país cuenta con una fundación en Bogotá para brindar apoyo y ayuda a los enfermos.
Ana María Correa Arcila | Medellín | Publicado el 7 de octubre de 2010
Porfiria... Seguramente se estará preguntando de qué se trata esta enfermedad. Y sí, es bastante rara, incluso muchos médicos poco conocen de ella y otros ni siquiera saben que existe.

En cuanto a su prevalencia la Fundación Colombiana para la Porfiria dice que en el mundo hay un paciente afectado por cada 10.000 personas, lo que significa que en Colombia deben existir alrededor de 4.400 personas con ésta.

En la actualidad la fundación tienen 140 pacientes inscritos, el mayor número se encuentra en Antioquia con 48, seguido del Valle del Cauca con 29 y Cundinamarca con 21, los demás están distribuidos por todo el país.

La porfiria es una enfermedad metabólica, hereditaria, que afecta principalmente a las mujeres (sobre todo aquellas que se encuentran entre los 20 y 30 años), aunque algunas veces se da en hombres, la relación es de un hombre por cada cuatro o cinco mujeres.

"Cada día se ven más personas afectadas y pocos especialistas que la atienden" dice Nayibi Valencia Ospina, quién padece hace dos años de Porfiria. Ese desconocimiento dificulta su diagnóstico certero.

"En la enfermedad se presenta el déficit de algunas encimas (Heme) encargadas de producir un compuesto de la hemoglobina. En este caso se da una alteración en dicha producción y se acumulan en diversas partes del cuerpo unos precursores llamados porfirinas, encargados de desarrollar los síntomas de la enfermedad", cuenta el neurólogo Andrés Castaño Parra, médico interesado y estudioso del tema.

¿Cómo se manifiesta?
Aunque es una enfermedad hereditaria muchos individuos no tienen el antecedente familiar, ya que solo del 10 al 20 por ciento de las personas desarrollan los síntomas.

"Cuando está el antecedente es una señal de alerta para la familia y ayuda a la gente a cuidarse de ella. El problema está cuando no se conocen éstos", apunta el especialista.

La sintomatología es variada, pero el dolor abdominal es uno de los más frecuentes, además es difuso y poco localizado.

"Al comienzo me daban unos cólicos, pero un día me sacó del ring. Estuve dos meses en cuidados intensivos, luego me dio paro respiratorio, estuve conectada ocho meses y quedé cuadrapléjica", cuenta Nayibi.

También se puede presentar dolor en la espalda o muslos, nauseas, vómito, insomnio y estreñimiento. Además de cambios comportamentales y de conducta, como la depresión.

"Una de las características importantes está en los cambios en la orina. Se puede tornar de un color rojizo, incluso se puede poner oscura casi negra en ocasiones", explica Andrés Castaño.

Además dice: "Desde el punto de vista neurológico, la gran mayoría de los pacientes tienen algún tipo de manifestación que va desde los cambios de comportamiento, compulsiones, debilidad generalizada e incluso afectar los nervios encargados de movilizar los músculos respiratorios".

Su diagnóstico y tratamiento
"Para su diagnóstico hay que tener una sospecha o conocer la enfermedad, si no se conoce es muy difícil llegar a ella y es lo que le pasa a muchos médicos en el actualidad", dice Andrés. Se diagnostica con exámenes de orina, midiendo unas sustancias especificas.

En la actualidad se están haciendo estudios para el desarrollo de unas pruebas genéticas, con el fin de determinar los portadores sanos que tengan antecedentes. Para su tratamiento hay una lista extensa de medicamentos que no se pueden utilizar, ya que según el especialista estos podría alterar la enfermedad. Es esencial cambiar los hábitos de vida: no se debe trasnochar, evitar el ayuno, las dietas, uso de anticonceptivos. Además hay que evitar el estrés y el trasnocho.

Cuando hay crisis, y según su severidad, los especialistas definen su tratamiento. En general, éste se hace de manera hospitalaria. Hay que advertir que la Porfiria no tiene cura, pero sí es tratable. "No ha sido fácil, pero con la ayuda de Dios acá estoy. Mi familia también ha sido fundamental en este proceso, su apoyo y compañía me dieron fuerzas para salir adelante. Hoy puedo caminar y continuo en mi trabajo", concluye Nayibi Valencia.

Si desea comunicarse con la fundación, escriba al correo: asesor@fundacioncolombianaparalaporfiria.org

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2 Comentarios - 25 de julio de 2014
  • cindygato Comentario realizado el 1/28/2013 5:00:21 PM

    Yo puedo ayudar con mas que información reciente y propia. Cualquier cosa hotmail. Gracias.

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  • sol.g1984@hotma Comentario realizado el 11/21/2012 8:35:34 PM

    Hola a mi hermano de 25 años le estan haciendo estudios porque puede ser que tenga esta enfermedad y necesito obtener toda la informacion que sea necesaria ya que le dieron 3 opciones puede ser esta o epidremolisis bullosa u enfermedad de wegener ,estamos investigando y me intereso mucho como se habla del tema aca y quisiera saber porque es tan dificil allar una cura?gracias

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