Resuelven caso de los vampiros humanos

Simulación de acto vampiro. Imagen Pixabay

Simulación de acto vampiro. Imagen Pixabay

 

¿Existen los vampiros? Lógico. ¿Y los vampiros humanos? Uhmmm ¡también!

Sí, tenían que salir de noche y tomar sangre de animales para aliviar sus males.

Eso se desprende de un informe de científicos que estudian la porfiria, un grupo de ocho trastornos sanguíneos que afectan la maquinaria molecular del cuerpo que produce la hemo, componente de la proteína que transporta el oxígeno, la hemoglobina. Cuando se une al hierro le da la sangre su color característico.

Pero ¿qué tiene que ver esto con los vampiros? Que las variaciones genéticas que afectan la producción de hemo también originan distintas presentaciones clínicas de porfiria, incluyendo una que puede ser la responsable del folclor alrededor de los vampiros humanos.

Sí. La protoporfiria eritropoyética es el tipo más común de porfiria que se presenta en la infancia. Hace que la piel sea muy sensible a la luz, por lo que una prolongada exposición al resplandor solar puede provocar ampollas dolorosas que desfiguran a la persona.

Las personas con la PPE son anémicas crónicas, lo que les hace sentirse muy cansadas y lucir pálidas, con una mayor fotosensibilidad dado que no pueden salir a la luz del día”, explicó Barry Paw MD, PhD, del Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center. “Incluso en un día nublado, hay suficiente luz ultravioleta que les produce las ampollas y desfigura las partes expuestas del cuerpo como orejas y nariz”.

Las personas que padecen este mal deben permanecer en espacios interiores y reciben transfusiones de sangre que ayudan a disminuir algunos síntomas, pero no siempre fue así.

En tiempos antiguos, beber sangre de animales y salir de noche pudo tener un efecto similar, dando origen a las leyendas de vampiros humanos.

Paw y colegas describen en un artículo en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) una mutación que activa la PPE. Da luces sobre un mecanismo biológico nuevo que es el potencial responsable de las historias de vampiros e identifica un posible objetivo terapéutico para tratamiento.

Para producir hemo, se desarrolla un proceso, síntesis de porfirinas, que se da en el hígado y la médula ósea. Cualquier defecto genético que afecte el proceso puede interrumpir la capacidad del cuerpo de producirla, y la menor producción puede derivar en una acumulación de componentes de protoporfirina. En el caso de PPE, un tipo, denominado protoporfirina IX se acumula en las células rojas sanguíneas, el plasma y algunas veces en el hígado.

Cuando la protoporfirina IX se expone a la luz, produce químicos que dañan las células adyacentes. Como resultado, las personas experimentan inflamación, ardor y enrojecimiento de la piel tras la exposición a la luz solar, incluso alguna que pasa a través de los vidrios de una ventana.

Hoy se conocen algunos mecanismos genéticos que llevan a la acumulación de la protoporfirina IX, pero muchos casos de la PPE no tienen explicación. Ahora Paw y colegas hallaron una mutación en el gen CLPX relacionado con el tema, un hallazgo que reafirma la compleja red genética detrás del metabolismo hemo.

Así, poco a poco la historia detrás de los vampiros humanos ve la luz del día.

Asunto de las porfirias.

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Somos una mezcla de distintas especies. Imagen Bob Wilder/University at Buffalo

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Foto Pixabay

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Foto Pixabay

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El perro en el experimento. Foto Rooobert Bayer

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