¿Por qué las mujeres desarrollan menos cánceres?

Foto Pixabay

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La pregunta es contundente: ¿por qué el cáncer es más común en hombres que en mujeres?

No es exageración, en casi todos los tipos, son más afectados los hombres, en unos con porcentajes ampliamente mayores.

Es lo que buscaron responder científicos del Dana Farber Cancer Institute, el Broad Institute, el MIT y el Massachusetts General Hospital.

Y en un artículo en Nature Genetics revelaron que las hembras humanas tienen en sus células una copia extra de ciertos genes protectores, una línea más de defensa contra el crecimiento descontrolado de las células.

Aunque no son las únicas responsables de la discriminación del cáncer por los hombres, esas copias duplicadas contribuyen a ese desequilibrio, incluyendo hasta 80% de exceso de casos en ellos en algunos tumores.

En casi cada tipo de cáncer las tasas son más altas en hombres que en mujeres. En algunos casos, la diferencia puede ser pequeña, de un escaso porcentaje, pero en ciertos cánceres la incidencia es dos o tres veces mayor en hombres”, dijo Andrew Lane, de Dana-Farber, coautor senior con Gad Getz, PhD, del Broad Institute y Massachusetts General Hospital. Los hombres tienen un riesgo 20% mayor de desarrollar cáncer.

La explicación más usual hasta ahora era que los hombres fuman más y están más expuestos a químicos nocivos en el ambiente, pero eso ha cambiado y no vale más.

La disparidad se nota también en personas jóvenes, muchachos y muchachas.

La nueva explicación apareció con el estudio de una forma de leucemia en la que las células del cáncer a menudo portan una mutación en un gen en el cromosoma X, gen supresor de tumores cuya alteración inhabilita su función.

Se podría esperar que las células de la mujer, que porta dos cromosomas X fueran tan vulnerables a la mutación. En el embrión, uno de los cromosomas se desactiva y se esperaría que la mutación también fuera común, pero no es así, sugiriendo que algunos genes en el cromosoma suprimido funcionan normalmente. Uno de esos genes parece ser una copia funcional del KDM6A y una sola es suficiente para prevenir que las células se tornen cancerosas.

Ventaja para ellas.

10 noticias científicas de la semana

Foto Wikipedia commons

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1. El aire que enferma ciclistas

Científicos presentaron en Environmental Science & Technology análisis del aire que respiran los ciclistas en sus recorridos, encontrando que en zonas congestionadas los compuestos orgánicos volátiles eran 100 a 200 veces más altos y ellos absorbían 40 a 100% más en esos sitios, lo que sugiere la importancia de rodar lejos del tráfico pesado. Un alto precio por contribuir a descontaminar las ciudades. Muchos de esos compuestos son cancerígenos.

2. Qué cosa tan enorme

Astrónomos pudieron medir con precisión el agujero negro supermasivo en el centro de la galaxia NGC 1332 a 73 millones de años luz de nosotros: es unos 660 millones de veces más masivo que el Sol y una nube de gas lo rodea a una velocidad de 1,8 millones de kilómetros por hora. La medición se logró con la red Alma en Chile y fue publicada en Astrophysical Journal Letters.

3. ¿Hongo esquizofrénico?

Un novedoso estudio de científicos de la John Hopkins vinculó la esquizofrenia con un mayor número de infecciones por el hongo Candida y el desorden bipolar. Personas con esos desórdenes era más probable que hubieran tenido infecciones repetidas por el hongo según el estudio en npj Schizophrenia, aunque los autores indicaron que no se puede hablar aún de causa-efecto pero el hallazgo sí permite un examen al rol de los estilos de vida, sistema inmunológico debilitado y las conexiones microbios-cerebro como contribuyentes a un mayor riesgo de esos problemas mentales.

4. Tres planetas y una enana

En torno a una estrella enana a solo 40 años luz, astrónomos detectaron 3 planetas con tamaño parecido al de la Tierra y aunque 2 de ellos residen muy cerca a la estrella, que esta sea mucho menos caliente que el Sol abriría las posibilidades de que estuvieran en zona habitable. Del tercer cuerpo no se pudo establecer la órbita. Estas estrellas son un buen objetivo en busca de otras Tierras porque constituyen 15% de las estrellas cercanas a nosotros. El logro fue publicado en Nature.

5. La onda de choque

Astrónomo detectó la segunda onda de choque producida en la fusión de cúmulos de galaxias, que se desplaza a 2.700 kilómetros por segundo. El hallazgo revelado en The Astrophysical Journal ayuda a entender más la evolución de esos objetos a tan gran escala y a estudiar fenómenos de alta energía en el medio intergrupal. La detección se hizo en el cúmulo Abell 655.

6. Robot cirujano

En otro avance en cirugía robotizada, científicos lograron una operación de tejido blando en cerdo vivo mediante un robot, sin uso de las manos humanas, logrando alto nivel de precisión según un artículo aparecido en Science Translational Medicine. Este tipo de tejidos requiere suma destreza por las situaciones inesperadas que pueden ocurrir durante la intervención. Los robots han ganado presencia como asistentes, no como cirujanos directamente, por lo cual este logro tiene más relevancia.

7. El noveno, en entredicho

A comienzos de año hubo revuelo por la publicación de un estudio que sugería la existencia del planeta 9 en nuestro Sistema Solar. Ahora otro grupo de astrónomos publicaron en Astrophysical Journal Letters el análisis de varias de los escenarios para la existencia de ese planeta y concluyeron que son muy bajas, lo que atiza la hoguera de quienes siguen en la búsqueda de ese esquivo y hasta ahora inexistente cuerpo.

8. El perro comelón

Quienes tienen perros labradores retrievers saben de su avidez por la comida y su tendencia a la obesidad. Un estudio en Cell Metabolism vincula ese comportamiento a una mutación en el gen POMC. En los perros más obesos había un enredo en la sección final del gen, lo que hace que no tengan la capacidad de sentirse llenos luego de una comida.

9. Somos más

Un nuevo estudio sobre el tema sugiere que el planeta podría albergar un billón de especies, d ellas cuales apenas se han encontrado menos de 3 millones. El estudio en Proceedings of the National Academy of Sciences se basa en nuevos modelos que consideran la altísima cantidad de microbios que deben existir. Hasta ahora las investigaciones sobre la biodiversidad de la Tierra arrojan resultados muy diferentes.

10. Más carne al banquillo

Para rematar los estudios de la Organización Mundial de la Salud que vinculó el año pasado el consumo de carne con mayor riesgo de cáncer, una publicación en el Journal of the American Osteopathic Association, mostró que en un estudio con 1,5 millones de personas se encontró que la mortalidad por todo tipo de causas es más alta en quienes consumían carne, en particular la roja y la procesada.

La mutación que nos llevará a la tumba

Secuenciación del exoma. Dibujo Wikipedia Commons

La frase es cortante: “Pronto podríamos ser capaces de decir con alta precisión: si usted tiene una mutación en este sitio, lo matará. Y seremos capaces de decirlo sin incluso haber visto la persona con la mutación”.

Son palabras de Daniel MacArthur, científico del Broad Institute del MIT y Harvard, en The Atlantic. El cuento es este:

Un grupo internacional de de investigadores completó el exoma (parte codificante del genoma) de 60.706 personas y lo puso en una base de datos, Exome Aggregation Consortium ExAC.

El trabajo permite comparar los genomas y detectar mutaciones que se repiten e identificar enfermedades. “El catálogo resultante de la diversidad genética humana tiene una resolución sin precedentes”, dijeron los investigadores en el preimpreso.

Muchas de las variantes observadas en la base de datos solo se presenta una vez,

Entre otras cosas, el grupo halló 3.230 genes que permanecen muy conservados en los exomas, sugiriendo probablemente su participación en funciones celulares críticas.

De esos genes, 2.557 no están asociados con enfermedades. Para los autores esos genes, si mutan, derivan en muerte embriónica antes de que un problema sea diagnosticado, o causa enfermedades raras no caracterizadas genéticamente aún.

O sea, con conocer los genes y sus mutaciones se puede decir si una persona morirá de esto o aquello. “Es uno de los recursos más útiles jamás creados para el examen médico de desórdenes genéticos”, en palabras de Heidi Rehm, de Harvard Medical School.

Esto, advirtiendo que no está completo el conjunto de genes esenciales en el cuerpo humano, como indicó el genetista de Columbia University, David Goldstein en Nature: solo estudiando más exomas se logrará refinar el número y, decir, con seguridad:

“Mire, esta mutación acelerará su tránsito a… una tumba”.

Resumen científico de la semana

1. El valor de un buen grito

Puede que un avión esté volando encima de nosotros, el perro ladrando sin parar y el gato peleando pero siempre oiremos el grito de un bebé. ¿Por qué? Una explicación es que los gritos humanos poseen una propiedad acústica única para activar no solo el cerebro auditivo sino también el circuito cerebral del miedo. Para algunos es el timbre, pero hay sonidos iguales y solo el grito humano provoca tal reacción. Eso concluye un estudio publicado en Current Biology.

2. Tiro al blanco

Exitosa resultó la misión a Plutón. Luego de 9,5 años de viaje la nave New Horizons sobrevoló el planeta enano situado a más de 4.700 millones de kilómetros de la Tierra. Los datos enviados comienzan a revelar cómo es ese frío mundo y a cambiar algunas concepciones sobre su conformación, mostrando por ejemplo que mide un poco más de lo que se había determinado a hoy. Tiene además montañas de hielo. La nave siguió de largo adentrándose en la región del cinturón de Kuiper.

3. Claro, había pentaquarks

Un estudio en Physical Review Letters presentó el descubrimiento en el Colisionador de Partículas del Cern de una clase de partículas, los pentaquarks. En verdad no es una partícula, es una forma de agregar los quarks, componentes fundamentales de los protones y neutrones, la materia ordinaria de la que estamos hechos, una composición que no se había logrado ver aunque estaban predichos por la teoría.-

4. Un macho inteligente

El macho de la araña viuda negra Latrodectus hesperus, de Norteamérica, destruye el nido de la hembra enrrollándose en él para desestimular a otros machos que buscan aparearse con ella. Una telaraña en mal estado habla mal de la calidad de esa hembra. El estudio apareció en Animal Behaviour. La hembra se comunica vía vibraciones de su red y feromonas, siendo su telaraña un complejo centro de información en la que los machos pueden leer hasta la edad.

5. Con parche, por favor

Olvídese de los pinchazos. Bueno, aún no pero parece que llegará el día. Un estudio publicado en Biomaterials reporta que un sistema de microagujas que se disuelven en la piel y que están en un parche, adherido a ella mostró que protegía más que una vacuna tradicional. Son microagujas de un ácido que amortigua las coyunturas y se disuelven en agua. El ensayo, con la vacuna contra la influenza resultó prometedor.

6. Bacterias tramposas

Ha sido una larga lucha. Ellas por entrar, uno por eliminarlas. Un estudio de las bacterias patogénicas que viven en la cavidad nasofaríngea reveló que la forma de esos microorganismos ha variado en el tiempo, de bacilo a coccus, un cambio que pudo producirse para mejorar su forma de escabullirse en el cuerpo sin ser detectadas por las defensas del sistema inmunitario. El artículo apareció en Plos One. Hay que recordar que las infecciones respiratorias son la tercera causa de muerte en el mundo.

7. Un lindo pajarito

Una nueva especie de dinosaurio emplumado es la más grande descubierta hasta ahora. Vivió hace 125 millones de años y aunque se han hallado otros con alas, este es el que presenta la estructura más compleja de plumas. Se encontró en China y es pariente del afamado velociraptor, según el estudio publicado en Scientific Reports.

8. Memoria lenta

Un gen relacionado con la transmisión sana de información en el cerebro fue presentado en un artículo en Molecular Psychiatry. Se trata de una mutación vinculada a la velocidad de procesamiento, por lo que su hallazgo podrá tener a largo plazo implicaciones en el estudio de enfermedades cognitivas relacionadas con la edad, como el alzheimer y la demencia. Esa clase de hallazgos no ha sido fácil hasta ahora y de ahí la novedad.

9. El mellizo de Júpiter

Astrónomos identificaron un planeta tipo Júpiter en un sistema solar con la característica de que se encuentra de su estrella a la misma distancia que Júpiter está del Sol, lo que abre la posibilidad a la existencia de un sistema planetario parecido al nuestro. Esa estrella, HP 11915, tendría una edad, también, muy similar a la del Sol. Todo es posible. El estudio apareció en Astronomy & Astrophysicas.

10. Nuestras primitivas manos

Un estudio publicado en Nature sugiere que nuestras manos han evolucionado muy poco desde que la especie se separó de los chimpancés, no habiendo sido sometida a una presión selectiva durante la época del uso de herramientas de piedra. Un descubrimiento sorprendente. En los gorilas, nuestros ancestros humanos y nosotros los cambios han sido mínimos, a diferencia de chimpancés y orangutanes.

Resumen científico de la semana

1. Lorita, ¿quiere cacao’

¿Por qué las loras son tan hábiles para imitar el sonido humano? Un estudio publicado en Plos One reveló el descubrimiento de diferencias estructurales claves en los cerebros de estas aves que podrían explicar esa capacidad increíble. Esas estructuras no habían sido halladas hasta hoy. Las loras son de los pocos animales con aprendizaje vocal, o sea que pueden imitar sonidos. Su cerebro tiene diferencia con el de colibrís y aves canoras, otras que aprenden sonidos. Posee unas especies de anillos externos reveló la investigación. Foto cortesía Jonathan E. Lee, Duke U.

2. Esa vacuna no sirvió

Los virus como los de la influenza tienen la capacidad de mutar con el tiempo. La vacuna administrada para la temporada 2014-2015 ha sido altamente inefectiva. ¿Por qué? Científicos encontraron mutaciones del virus que le permiten escapar de la acción de la vacuna. El estudio se presentó en Cell Reports. Cada año la influenza ataca unos 5 millones de personas en el mundo y mata unas 500.000. Cuando los anticuerpos cazan con los del virus, la vacuna es efectiva; en caso de que el virus desarrollo mutaciones en los puntos donde deben unirse los anticuerpos, no funciona. Solo 1 de cada 4 personas ha quedado protegida.

3. Rodeados de veneno

Un grupo de 128 científicos de 28 países estudió el vínculo entre las mezclas de químicos usados en numerosos productos de uso cotidiano y el desarrollo del cáncer. Seleccionaron 85 químicos no considerados carcinógenos y encontraron que 50 contienen mecanismos claves relacionados con el cáncer en exposiciones como las que se encuentran en el ambiente hoy. El preocupante estudio apareció en Carcinogenesis. Diversos estudios sugieren que 1 de cada 5 casos de cáncer se debe a químicos.

4. Las ratas tienen dulces sueños

Cuando las ratas están descansando, sueñan con un futuro deseado, por ejemplo, una buena comida que habían visto antes pero que no se les permitió alcanzar. Eso hallaron científicos que monitorearon la actividad cerebral en esas situaciones: cuando estaban descansando, la actividad de ciertas células cerebrales especializadas sugería que simulaban caminando hacia y desde la comida que no pudieron obtener. El estudio apareció en eLife.

5. Amenaza climática

Las amenazas a la salud por el cambio climático podrían hacer perder muchas de las ganancias de los últimos 50 años en la salud global y el desarrollo, reveló un informe de una comisión publicado en The Lancet. Las acciones de adaptación y mitigación del cambio climático tienen, no obstante, tienen efectos positivos según el informe. La comisión conceptuó que el cambio climático es una emergencia médica, remarcando así la necesidad de enfrentar la situación.

6. Planeta desangrado

Un Neptuno con cola. Eso es lo que detectó el telescopio Hubble: un planeta de esa clase con una enorme cola de hidrógeno, orbitando en cercanías a su estrella, cuya radiación hace que el planeta pierda ese elemento. La cola tiene el tamaño de unas 50 veces la estrella. Se calcula que el planeta debió perder ya cerca del 10% de su atmósfera. El estudio apareció en Nature.

7. Juntos y revueltos

Hace cerca de 40.000 años se extinguieron los neandertales según algunos estudios. Contribuyeron con un 1 a 3% del genoma de los actuales euroasiáticos. El análisis de una mandíbula de hace 37.000 a 42.000 años reveló que ese individuo tenía de 6 a 9% del genoma neandertal. Eso sugiere que algunos de los primeros humanos que llegaron a Europa se cruzaron con los allí existentes neandertales. El estudio fue publicado en Nature.

8. Mis primeros dientes

Más del 98% de los vertebrados tienen mandíbulas. Estas y los dientes son innovaciones importantes en la evolución de estos animales. El hallazgo de un fósil de pez, Romundina stellina, de hace 410 millones de años sugiere que los dientes aparecieron mucho antes de lo que se creía. El fósil, una pequeñísima placa con dientes, había sido descubierto hace 40 años y no se sabía qué era. El artículo apareció en Biology letters.

9. Comiendo estrellas

Astrónomos lograron imágenes de la gigantesca galaxia M87 en el cúmulo de Virgo en la que se aprecia que aún se está engullendo otra galaxia menor, proceso en el cual ha estado en los últimos 1.000 millones de años, según la publicación en Astronomy & Astrophysics Letters. Se detectó que la galaxia engullida ha agregado estrellas jóvenes a M87. Se trataba de una galaxia mediana. Una gran porción del halo externo de M87 aparece hoy el doble de brillante que si la colisión no hubiese ocurrido.

10. Excesos nocivos

Un estudio publicado en el Journal of Neuroscience sugiere que una dieta alta en grasas y dulces provoca cambios en las bacterias intestinales que parecen estar relacionadas con una importante pérdida de flexibilidad cognoscitiva, o la capacidad de adaptarse y ajustarse a situaciones cambiantes. El efecto es más serio en la dieta rica en azúcar, mostrándose a la vez una dificultad en el aprendizaje temprano a corto y largo plazo. El hallazgo reafirma además la comunicación entre las bacterias intestinales y el cerebro.

Todos tenemos un cáncer escondido

Carcinoma escamoso de piel

Sí, todos tenemos un cáncer escondido. Bueno, casi: un potencial cáncer.

Un estudio publicado en Science reveló que cerca del 25% de las células de la piel tienen al menos una mutación vinculada con el cáncer.

Eso se encontró en toma de muestras de la cara de personas sanas, según el estudio.

Puede decirse que la piel sana es un reservorio de mutaciones, debido en su mayor parte a la exposición a los rayos del Sol a lo largo de la vida.

Mediante secuenciación genética en 234 biopsias de 4 pacientes se encontraron 3.760 mutaciones, con más de 100 mutaciones asociadas al cáncer por centímetro cuadrado de piel.

Las células con esas mutaciones formaban grupos de células conocidos como clones, que habían llegado a ser dos veces más grandes que los clones normales, pero ninguno de ellos se había convertido en canceroso.

“Con esta tecnología podemos mirar los primeros pasos que una célula da para convertirse en cancerosa”, según Peter Campbell, autor del estudio, del Wellcome Trust Sanger Institute.

“Esas primeras mutaciones asociadas al cáncer dan a las células un impulso comparadas con las vecinas normales. Tienen un mayor crecimiento que aumenta el conjunto de células que esperan la próxima mutación para empujarlas más lejos. Vimos incluso algunas células en la piel normal que han dado dos o tres de esos pasos hacia el cáncer. ¿Cuántos pasos se requieren para ser cancerosas? Quizás 5 o 10, no lo sabemos”.

Las mutaciones observadas mostraron patrones vinculados con el más común y tratable tipo de cáncer de piel ligado a la exposición al Sol, el carcinoma de células escamosas de piel. No estaban relacionadas con el melanoma.

“La tasa de mutaciones es alta, pero ninguna de esos clones se había convertido en cáncer”, según Iñigo Martincorena, otro autor, del Sanger Institute. “Como los cánceres de piel son tan comunes, tiene sentido que los individuos porten un gran número de mutaciones”.

La edad de los individuos a los que se les tomaron muestras estaba entre 55 y 73 años.

Las 10 noticias científicas de la semana

Supercomputador con el que se midió la masa. F. Jülich

1. La pequeña gran diferencia

El que el neutrón sea más masivo que el protón es la razón por la cual el núcleo atómico tiene exactamente las propiedades que permiten nuestra existencia. 80 años luego del descubrimiento del neutrón, científicos calcularon con mayor exactitud la diferencia de masa entre neutrón y protón, una diferencia de solo 0,14%. Esa diferencia explica porqué los neutrones libres decaen en unos 10 minutos mientras los protones, bloques constitutivos de la materia, permanecen estables por un periodo ilimitado. El estudio apareció en Science.

2. No crezcas más

Detente, no crezcas más. Lo que parece tan simple ha sido un gran acertijo para la ciencia: cómo un organismo sabe hasta dónde crecer y los órganos hasta dónde. En un estudio en Nature Communications investigadores ayudan en la respuesta al mostrar que en las moscas de las frutas el tamaño y la precisión del patrón dependen de la cantidad de recursos reproductivos que las madres invierten en el proceso antes de que el huevo salga del ovario. El tamaño depende de la cantidad de la expansión inicial del tejido en el ovario.

3. Nube en centro galaxia

Una gran nube de polvo en el centro de nuestra galaxia pasó cerca del agujero negro sin que hubiera sufrido severas consecuencias, según científicos. La nube, denominada G2, debió pasar por el punto de máximo acercamiento en mayo de 2014. Estudios anteriores y uno nuevo demuestran que no colapsó estirándose como se suponía. Esto sugiere que debe orbitar un cuerpo muy denso. El estudio apareció en Astrophysical Journal Letters.

4. Otro problema climático

La corriente del Golfo es uno de los sistemas de transporte de calor más importantes, llevando agua caliente al norte y fría al sur, incidiendo en los patrones climáticos. Un estudio demostró que se está haciendo más lenta, quizás por el derretimiento de Groenlandia por razones antrópicas, con lo que se impactan no solo ecosistemas marinos sino que afectaría el nivel del mar en zonas de Norteamérica y Europa. El estudio aparecerá en Nature Climate Change.

5. No es tan pegajosa

La materia oscura no reduce velocidad cuando choca con otra componente similar, lo que sugiere que interactúa menos consigo misma de lo que se había pensado. El nuevo análisis se basó en observaciones de los telescopios espaciales Hubble y Chandra. La materia oscura es transparente y solo se observa cuando dobla el espacio visto con la técnica de lentes gravitacionales. El estudio analizó 72 colisiones de cúmulos de galaxias, en las cuales se puede estudiar esa materia.

6. Nitrógeno marciano

En muestras de 3 sitios distintos, científicos encontraron formas de nitrógeno sobre la superficie marciana, lo que sugiere que pudo existir un ciclo del nitrógeno en algún momento del pasado en el planeta rojo, un avance para tratar de responder la pregunta que hace siglos se formula el ser humano: ¿hubo o hay vida en Marte? El estudio apareció en Proceedings of the National Academy of Sciences.

7. La rana desconcertante

En la reserva Las Gralarias en Ecuador científicos reportaron el hallazgo de una rana del tamaño de una uña que cambia de piel en cuestión de solo 3 minutos: de una apariencia espinosa a otra lisa. El hallazgo fue presentado en el Zoological Journal de la Sociedad de Linneo. La rana es la Pristimantis mutabilis dada su gran capacidad para mutar su apariencia.

8. Son más las tormentas fuertes

El aumento de la lluvia en el Trópico está relacionado con el cambio de las tormentas y no por el número de estas reveló un estudio de la Nasa presentado en Nature. Es decir, hay más grandes tormentas en las cuales cae más lluvia y no un aumento de tormentas. Tormentas más grandes y organizadas y menos pequeñas y desorganizadas en palabras de uno de los autores. El clima cambió.

9. Qué salamandra

En lo que hoy es Portugal hallaron restos de un enorme animal tipo cocodrilo que vivió hace cerca de 220 millones de años, un anfibio de amplia distribución en latitudes bajas y que debió ser eximio depredador. Es pariente lejano de las salamandras actuales. Crecía hasta 2 metros y vivía en lagos y pantanos en el Triásico tardío. Megafauna como mucha de la de entonces. La mayoría de esos grandes anfibios fue borrada durante la extinción masiva de hace 201 millones de años aproximadamente. El estudio apareción en el Journal of Vertebrate Paleontology

10. La gripe que sí mata

Aunque la mayoría de las personas se recuperan a la semana de una fuerte gripe o influenza, algunos sucumben. Sí, mueren. Un estudio presentado en Science reveló el hallazgo de una mutación desconocida hasta ahora que provoca el mal funcionamiento del sistema inmunitario. Se basó en el análisis del genoma de una niña de 2,5 años que falleció por esa razón. La influenza puede matar por otras comorbilidades como enfermedad pulmonar, peor la mayoría de casos fatales ha permanecido sin explicación. Esta es una.

Papá y no mamá transmite más mutaciones al hijo

Por tí, padre: las personas heredamos tres veces más mutaciones de nuestros padres que de nuestras madres, y las tasas de mutación aumentan con la edad del papá. no con la de la madre, encontraron investigadores en el más grande estudio de mutaciones genéticas humanas a la fecha.

Basado en el ADN de unos 85.000 islandeses, el estudio también calculó la tasa de mutación humana en alta resolución, proveyendo una estimación de cuándo los ancestros humanos divergieron de los primates no humanos. El estudio apareció en Nature Genetics.

“La mayoría de las mutaciones provienen de papá”, dijo David Reich, profesor de Genética en Harvard medical School y colíder del estudio. Además de hallar 3,3 mutaciones por la línea paterna por cada mutación materna, el estudio encontró que la tasa de mutación en los papás se duplica entre los 20 y los 58 años de edad, pero no se halló una asociación con la edad de las madres, un hallazgo que puede aportar luces en condiciones como el autismo, que se correlaciona con la edad del padre.

El primer autor, James Sun, analizó cerca de 2.500 secuencias cortas de ADN tomadas de 85.289 islandeses en 24.832 tríos padre-madre-hijo. Las secuencias, llamadas microsatélites. varían en el número de veces que se repiten y son conocidas por mutar a una tasa más alta que los sitios promedio en el genoma.

El grupo de Reich identificó 2.058 cambios de mutaciones, derivando en una tasa que sugiere que las poblaciones ancestrales de humanos y chimpancés divergieron hace 3,7 a 6.6 millones de años.

Porqué las mujeres viven más

No queda duda: las mujeres viven más que los hombres. Pero ¿por qué?

Científicos están comenzando a entender el asunto. En Current Biology se publicó un estudio, encabezado por Monash University, que describe cómo mutaciones del ADN de la mitocondria podría responder por esa diferencia en la expectativa de vida entre hembras y machos.

La mitocondria, que está en casi todas las células animales, es vital para la vida porque convierte nuestro alimento en la energía que mueve el cuerpo.

Damian Dowling y Florencia Camus del Monash y David Clancy de Lancaster University analizó la longevidad y el envejecimiento biológico en machos y hembras de moscas de las frutas que tenían mitocondrias de distinto origen y encontraron que las variaciones genéticas en tales mitocondrias predecían con confianza la expectativa de vida en los machos, pero no en las hembras.

Los resultados, de acuerdo con Dowling, apuntan a numerosas mutaciones dentro del ADN mitocondrial que afecta cuánto viven los machos, las que se aceleran con la edad.

“Es intrigante que las mismas mutaciones no tienen efectos en los patrones de envejecimiento en las hembras”, dijo.

“Todos los animales poseen mitocondria y la tendencia de que las hembras superen en vida a los machos es común a distintas especies. Nuestros resultados sugieren por lo tanto que las mutaciones mitocondriales que hemos descubierto generalmente provocarán un envejecimiento más rápido del macho a través del reino animal”.

Las mutaciones pueden ser atribuidas por completo a un cambio súbito en la forma como los genes mitocondriales son transmitidos de padres a hijos.

“Mientras los hijos reciben copias de la mayoría de los genes de ambos padres, solo reciben los genes mitocondriales de sus madres. Esto significa que la selección natural, ese proceso de control de calidad de la evolución, solo examina la calidad del los genes mitocondriales en las madres”, explicó.

“Si se presenta una mutación mitocondrial que afecte los padres, pero que no tiene efecto en las madres, esta mutación escapará a la mirada de la selección natural. En miles de generaciones, muchas de esas mutaciones se han acumulado que solo afectan los machos, dejando las hembras inalteradas”.

¿Qué sigue? De ser como lo demostraron, el próximo paso será investigar los mecanismos genéticos que los machos pueden desarrollar para anular los efectos de aquellas mutaciones nocivas y permanecer sanos.

Cada persona tiene 100 genes malos

¿Para qué tengo tantos genes defectuosos? Para enfermarme mejopr, podría ser una de las posibles respuestas.

Un análisis de 185 genomas revelado en la revista Science indica que cada uno de nosotros tiene alrededor de 100 genes rotos. Algunos de ellos tienen efectos nocivos, otros parecen inocuos y algunos podrían ser tener algún beneficio.

Los científicos estudiaron 20.00 genes que codifican por proteínas, esas moléculas que hacen la mayor parte del trabajo en nuestras células. Esa clase de genes son apenas 1,5% del genoma humano, el resto son elementos reguladores o secuencias de ADN que no se usan.

En el análisis hallaron 1.285 genes averiados, unos 100 por individuo.

“Las versiones inactivas de tales genes están asociadas con distintos rasgos”, dijo Daniel MacArthur, del Wellcome Trust Sanger Institute, a LiveScience.

La mayoría de esas mutaciones parecen ser genes no esenciales. “En los casos donde la inactivación es común dentro de la población, tienden a ser rasgos benignos, como tipo sanguíneo o la capacidad de oler determinadas sustancias.

Algunos son genes que andan de salida: en uno de ellos, 42% de los participantes tenían al menos una copia mala.

Veintiséis de los genes rotos identificados han sido implicados en provocar enfermedades severas como la fibrosis quística; 21 parecían tener un rol en enfermedades (están ligados a proteínas claves en el cuerpo), pero no han sido vinculados a ninguna.

Cerca de 20 de los genes mutados en una persona dada estaban doblemente rotos, o sea que ambas copias (una del padre y otra de la madre) habían perdido su función. En el grupo de genes analizados, 253 doblemente rotos parecían no tener efecto alguno en la salud.

Los genes rotos o defectuosos son aquellos incapaces de elaborar proteínas debido a una mutación (cambios en la secuencia del ADN).

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