El papel de la genética en la lucha contra el cáncer

Por Luis G. Carvajal-Carmona* | Publicado el 24 de mayo de 2018

Cuando decimos cáncer, muchas cosas se nos vienen a la mente, en parte porque es una enfermedad inesperada que se asocia con resultados fatales. Sin embargo, este concepto está cambiando gracias a los avances científicos y médicos que han permitido que más personas sobrevivan a este padecimiento.

El cáncer es una enfermedad genética, Las células sanas de nuestro cuerpo solo se pueden volver tumores o cánceres cuando acumulan ciertas mutaciones, es decir, cuando tienen cambios en el ADN o en la información genética.

Si consideramos el cáncer como un enemigo, la mejor forma de derrotarlo es conocer sus debilidades. Y a esto se dedican los genetistas: investigar cuáles son las mutaciones implicadas en su desarrollo, con el fin de identificarlas, entenderlas y usarlas como marcadores para desarrollar mejores formas de prevención, detección y tratamiento.

En las últimas décadas, los avances de la genética han sido sorprendentes. Con optimismo, el cáncer pasará de ser una enfermedad fatal a una enfermedad crónica que se puede prevenir y controlar.

En particular, hay tres áreas en las que la genética contribuye, o contribuirá, de manera importante. La primera está enfocada en la prevención y la detección temprana de los cánceres hereditarios.

En general, cinco de cada cien pacientes con cáncer presentan la enfermedad por mutaciones heredadas. En este caso, los estudios genéticos permiten identificar qué miembros de la familia tienen las mutaciones y, basados en dichos resultados, se pueden dar recomendaciones para prevenir la enfermedad antes de que aparezca o detectarla en sus estados iniciales, lo cual es muy importante puesto que, entre más rápido se detecte un tumor, más fácil se puede tratar.

La segunda área corresponde al tratamiento personalizado, que se refiere al uso de tratamientos específicos para cada paciente, teniendo en cuenta el análisis genético del tumor que tienen. Para esto, es necesario analizar el ADN que se obtiene a partir de un pedacito de tumor, por ejemplo, una biopsia de endoscopia o cirugía, identificar las mutaciones que presenta y buscar los blancos terapéuticos o debilidades que se puedan combatir con ciertos fármacos de última generación o con terapias comúnmente usadas como la quimioterapia o la radioterapia.

En Colombia, por ejemplo, pacientes con tumores de mama o estómago, que tengan mutaciones o alteraciones en un gen llamado HER2, ya se tratan con una droga llamada Herceptin, la cual inhibe el crecimiento de las células que tienen formas anormales de este gen.

La detección del cáncer en la sangre es la tercera área de la genética con un gran potencial en la oncología. Cuando un paciente tiene un tumor, parte del ADN de dicho tejido se puede detectar en su sangre. Esta característica puede ser utilizada para el diagnóstico de tumores, incluso, cuando son demasiado pequeños como para ser detectado con otros análisis. Además, mediante el análisis del ADN, es posible establecer cuál es el órgano donde está ubicado el tumor y cuáles son sus mutaciones.

Este método, denominado “biopsia líquida”, podría permitir que, en el futuro, se eliminen exámenes como las endoscopias, las cirugías o las aspiraciones con aguja fina usadas para obtener las biopsias requeridas para el diagnóstico del cáncer. Por otro lado, la sensibilidad de los análisis genéticos es bastante alta, lo cual permite detectar el cáncer de manera temprana ya que, muchas veces, el cáncer se “ve” primero en la sangre que en los exámenes radiológicos o de imágenes. Además, este método permite establecer si el paciente está respondiendo o no a la terapia.

* Profesor asociado del Centro del Genoma y del Departamento de Bioquímica y Medicina Molecular, de la Escuela de Medicina de la Universidad de California, Davis. Doctor en Genética de la Universidad de Londres. Asesor Científico de Dinámica IPS.

Contexto de la Noticia

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Aunque muchas de estas nuevas tecnologías suenan inalcanzables, varias instituciones en nuestra ciudad, como Dinámica IPS, ya están ofreciendo algunos de estos servicios de diagnóstico y tienen grandes planes para ofrecer servicios integrados de genética al sector medico del país. Aún se deben dar muchos pasos, desde la formación de profesionales en genética, los avances en investigación básica y el desarrollo de pruebas clínicas para su posterior implementación en la medicina, pero es claro que gran parte del futuro de la práctica médica, especialmente de la oncología, está en el uso de la genética.

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