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Científicos borran enfermedad hereditaria en un embrión
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SEcuencia que muestra el desarrollo de embriones luego de la co-inyección de una enzima correctora del gen y espermatozoides de un donante con la mutación. Foto cortesía OHSU
02 de agosto de 2017
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En un paso sin precedentes, científicos lograron corregir un defecto hereditario del corazón en embriones humanos usando la revolucionaria técnica de la edición con tijeras genéticas, CRISPR-Cas9, lo que abre paso a que en un futuro se puedan corregir enfermedades en las etapas iniciales del embrión humano.
El avance, presentado hoy en la revista Nature, es un avance en el entendimiento de la seguridad y eficacia de la edición del ADN de la línea germinal humana (óvulos, espermatozoides o embriones iniciales), aunque quedan pendientes asuntos antes de que puedan explorarse aplicaciones clínicas, incluyendo la reproducción del logro con otras mutaciones.
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Hoy se conocen más de 10.000 enfermedades hereditarias controladas por un solo gen, incluyendo la cardiopatía hipertrófica, una enfermedad del músculo del corazón que afecta a 1 de cada 500 personas y que puede provocar muerte cardiaca súbita. Heredar una sola copia de una mutación en el gen MYBPC3 puede derivar en esa condición. Hoy el tratamiento solo alivia los síntomas. Y en esta se enfocaron los científicos.
Una forma de prevenir que se transmitan mutaciones nocivas a un hijo es mediante diagnóstico genético preimplantación, seguido por una selección de embriones sin esa mutación para luego transferir mediante fertilización in vitro. Los desarrollos recientes de las técnicas de edición genética sugiere que con ellas se podría corregir en los embriones la mutación que provoca enfermedades, aumentando el número disponibles para transferencia.
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Para evaluar la eficacia y seguridad, Shoukhrat Mitalipov y colegas se enfocaron en la citada mutación y produjeron cigotos (células resultantes de la unión de las células sexuales masculina y femenina) fertilizando oocitos (célula germinal femenina, precursor del óvulo) de donantes sanos con espermatozoides de un portador de la nociva mutación.
Usaron la técnica CRISPR-Cas9 para cortar el gen y monitorear cómo los embriones humanos reparaban esos cortes. En la mayoría de los casos, fueron reparados de manera eficiente usando la copia no mutada del gen.
Así, cerca de dos tercios de los embriones tenían dos copias del gen sin mutaciones.
Los científicos determinaron que la técnica funcionó con seguridad al no encontrar evidencias de haber cortado otras mutaciones distintas.
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