La mutación que nos llevará a la tumba

Secuenciación del exoma. Dibujo Wikipedia Commons

La frase es cortante: “Pronto podríamos ser capaces de decir con alta precisión: si usted tiene una mutación en este sitio, lo matará. Y seremos capaces de decirlo sin incluso haber visto la persona con la mutación”.

Son palabras de Daniel MacArthur, científico del Broad Institute del MIT y Harvard, en The Atlantic. El cuento es este:

Un grupo internacional de de investigadores completó el exoma (parte codificante del genoma) de 60.706 personas y lo puso en una base de datos, Exome Aggregation Consortium ExAC.

El trabajo permite comparar los genomas y detectar mutaciones que se repiten e identificar enfermedades. “El catálogo resultante de la diversidad genética humana tiene una resolución sin precedentes”, dijeron los investigadores en el preimpreso.

Muchas de las variantes observadas en la base de datos solo se presenta una vez,

Entre otras cosas, el grupo halló 3.230 genes que permanecen muy conservados en los exomas, sugiriendo probablemente su participación en funciones celulares críticas.

De esos genes, 2.557 no están asociados con enfermedades. Para los autores esos genes, si mutan, derivan en muerte embriónica antes de que un problema sea diagnosticado, o causa enfermedades raras no caracterizadas genéticamente aún.

O sea, con conocer los genes y sus mutaciones se puede decir si una persona morirá de esto o aquello. “Es uno de los recursos más útiles jamás creados para el examen médico de desórdenes genéticos”, en palabras de Heidi Rehm, de Harvard Medical School.

Esto, advirtiendo que no está completo el conjunto de genes esenciales en el cuerpo humano, como indicó el genetista de Columbia University, David Goldstein en Nature: solo estudiando más exomas se logrará refinar el número y, decir, con seguridad:

“Mire, esta mutación acelerará su tránsito a… una tumba”.

Me interesa y me gusta divulgar temas científicos y medioambientales como una forma de acrecentar el interés por estas temáticas. Espero hacerlo bien cada día.

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