Nos llenamos de mutaciones

Sí, mutaciones teníamos, ¡pero tantas! Miles de variantes genéticas no vistas antes en el genoma humano fueron descubiertas mediante una nueva tecnología de secuenciación, con lo cual se llenan algunos vacíos.

Lo importante del hallazgo es que se identifican posibles mutaciones ligadas a condiciones cuyas causas genéticas han esquivado la mirada científica, según Evan Eichler, profesor de la Universidad de Washington que encabezó la investigación.

La técnica es denominada de molécula simple, secuenciación en tiempo real del ADN (SMRT), que permitirá el acceso a un manojo de variaciones que estaban ocultas según el investigador. Los hallazgos fueron presentados en Nature.

A la fecha los científicos han logrado identificar las causas genéticas de algo así como la mitad de las enfermedades y síndromes heredados, un acertijo llamado por ellos el problema de la herencia perdida.

Una razón podría estar en que las tecnologías estándar de secuenciación no pueden mapear muchas partes del genoma con precisión. Se hace difícil detectar variaciones con extensión de unos 50 a 5.000 bases.

La SMRT permite leer segmentos mayores a las 5.000. Fue desarrollada por Pacific Biosciences de California en Menlo Park y permite un mapa de mayor resolución. Así se logró hacer el mapa de unos 160 segmentos del genoma que habían desafiado intentos previos de secuenciación.

La tecnología es costosa, US$100.000 por genoma, por lo que solo se usa en investigación.

Me interesa y me gusta divulgar temas científicos y medioambientales como una forma de acrecentar el interés por estas temáticas. Espero hacerlo bien cada día.

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