Para saber si viene con Down

Un examen de sangre en los primeros meses del embarazo permitiría conocer si el bebé tiene síndrome de Down. La prueba analiza el ADN del feto presente en la sangre de la madre y es una mejora frente a los actuales métodos.

El Down y otras anomalías de un cromosoma adicional se chequean entre las semanas 11 y 13 del embarazo mediante ultrasonido y un análisis hormonal de la sangre materna. El único examen contundente implica tomar una muestra del líquido amniótico, una prueba que tiene algún riesgo de aborto.

La nueva prueba desarrollada por el Centro Harris Birthright del King’s College London, analiza los desórdenes de cromosoma mediante células fetales libres de ADN a partir de la sangre de la mujer.

Los ensayos a las 10 semanas en 1.005 mujeres embarazadas fueron más sensibles a la detección del Down y entregaron pocos falsos positivos que los tests combinados entre las semanas 11 y 13: 0,1% frente a 3,4% de los combinados.

El estudio fue publicado en el journal Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. En él, los autores dijeron que esa reducción de los falsos positivos y el mínimo riesgo son ventajas claras.

Si se realiza tas el test combinado, se podría detectar el 98% de los casos de Down, por lo que la prueba invasiva sería necesaria en menos del 0,5% de los casos.

De sangre de la madre secuencian ADN del feto

La sangre de la madre indica cómo es el genoma del feto en el vientre. Científicos que utilizaron el ADN que circula en la sangre de la mamá para predecir cuáles variantes genéticas eran heredadas por el feto, logrando una precisión del 98% cuando comparaban con la sangre del cordón umbilical luego del nacimiento, según un estudio en Science Translational Medicine.

El grupo de la University of Washington en Seattle, identificó también 39 de las 44 mutaciones nuevas que se presentaron, pero también identificaron falsos positivos. La nueva técnica tiene el potencial de remplazar los métodos invasivos de investigar el genoma del feto, mediante muestras del tejido placentario o del líquido amniótico.

“Este estudio abre la posibilidad de que seremos capaces de escanear el genoma entero de un feto para más de 3.000 desórdenes de un solo gen mediante una prueba no invasiva”, dijo Jay Shendure a BBC citado por The Scientist.

Cerca del 13% del ADN en el plasma sanguíneo de una madre embarazada es del feto. Shendure y sus colegas secuenciaron este ADN y lo compararon con el genoma de la madre secuenciado de sus células sanguíneas. Luego secuenciaron el genoma del padre utilizando muestras de saliva para ver si los rasgos del feto eran heredados de él. Luego de que el bebé nació, secuenciaron el ADN del cordón umbilical para determinar la precisión de su método.

También usaron una técnica de secuenciación de ADN en otro feto de 8,2 semanas y predijeron las variantes heredadas con un 95% de precisión.

Como estos tests pueden desembocar en abortos, vienen con una serie de cuestiones éticas.

“A medida que la tecnología avanza, así lo hace nuestra voluntad de pensar que la diferencia es un defecto”, dijo Francoise Baylis, biótica de Dalhousie University en Halifax, Canadá, citada por Nature en un artículo sobre el tema.

¿Para qué un examen de estos si no se tiene en perspectiva un aborto? Difícil responderse.

Conocer el sexo a las 7 semanas

Análisis de AND obtenido de la madre de la sangre se puede determinar el sexo del bebé luego de 7 semanas de gestación, de acuerdo con una revisión y análisis de estudios previos reportada en el último número de Jama.

La determinación del sexo del feto por método no invasivo es una alternativa útil a la determinación vía citogenética, que es hoy el estándar más seguido para determinar tanto el sexo como algún desorden genético.

La amniocentesis tiene bajas pero medibles tasas de aborto debidas al procedimiento; y la sonografía se puede hacer a partir de las 12 semanas para determinar el sexo aunque no es totalmente confiable. La técnica no invasiva podría ser muy bien recibida por las gestantes.

Mediante el uso de ADN fetal libre de células como método no invasivo de determinación prenatal entrega una alternativa a las técnicas invasivas para para algunos desórdenes heredables. En algunos países, como Holanda, el Reino Unido, Francia y España ese test se ha convertido en rutina clínica a pesar de la falta de evaluación de su desempeño.

“Más recientemente, compañías han comenzado a ofrecer la tecnología directamente al consumidor en internet. Los tests como de uso no médico para padres curiosos, con una precisión tan alta como 95 a 99 por ciento entre las 5 y 7 semanas de gestación”, expresa el artículo publicado.

El análisis y la revisión corrió por Stephanie A. Devaney, Ph.D., de los Institutos Nacionales de Salud de E. U. y colegas. Para ello seleccionaron 57 estudios.

La tecnología puede ser útil para acercamientos clínicos de una detección temprana de desórdenes ligados al sexo que requieren otros exámenes subsiguientes.

Enfermedad periodontal dificulta embarazarse

Uno de los problemas de salud complicados es el de encías. No sólo por el aliento desagradable que es una verdadera tortura para quienes lo tienen y para quienes lo deben soportar.

No. Ese no es el asunto. No hace mucho se ligó el problema de encías a la enfermedad del corazón: unas bacterias de la boca pueden incidir en un problema del vital órgano.

La enfermedad periodontal también ha sido asociada a otras condiciones que uno no creería.

Bien, otra pata que le nace al cojo: los problemas de encías inciden en el embarazo. ¿Cómo así? Tal parece que las mujeres que tienen esa enfermedad demoran más en quedar embarazadas, reportó el profesor Roger Hart en el encuentro anual de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología.

El efecto negativo es de la misma magnitud que el que proporciona la obesidad.

Esta enfermedad es una situación crónica e inflamatoria de las encías y el tejido de apoyo que es provocada por una bacteria común a todas las bocas y que si se deja sin control origina inflamación alrededor del diente, la encía comienza a separarse de este dejando espacio (sacos periodontales) que se infectan.

La inflamación desencadena una cascada de eventos destructores del tejido que pueden pasar al sistema circulatorio. Por eso ha sido asociada, además de los problemas del corazón, a la diabetes tipo 2, enfermedad respiratoria y renal, y a problemas en el embarazo tales como el aborto y el parto prematuro.

Se cree que alrededor del 10 por ciento de la población tiene la enfermedad periodontal, que se puede prevenir con una buena cepillada varias veces al día y con el uso regular de la seda dental.

En el estudio el profesor Hart siguió un grupo de 3.737 mujeres preñadas y encontraron que aquellas con enfermedad periodontal tardaban unos 7 meses en embarazarse, frente a 7 de las demás. Las mujeres no caucásicas tardaban hasta un año.

Especial fin de semana: un anticonceptivo masculino

El largo camino para detener tanto espermatozoide

Tanto tiempo llevan en uso los métodos anticonceptivos femeninos, que parece algo ligado a la mujer. Parece, no es que tenga que serlo.

Bromean los investigadores sobre contracepción masculina que un método aparte del condón y la vasectomía ha estado a entre 5 y 10 años de ser alcanzado… durante las últimas cuatro décadas.

La píldora masculina. ¿Existirá? ¿Cómo evitar que millones de espermatozoides no cumplan su cometido?

Es el tema que Nia Bai analizó en extenso en Scientific American.

Es que no es fácil. Aparte de ese gran obstáculo, persisten otros dos: la seguridad que toda nueva droga debe cumplir y si, después de todo, los hombres usarán el método, punto este que no parecería del todo imposible considerando que sobre la píldora femenina hubo también resistencia, toda suerte de conjeturas y mucho rechazo desde los campos político y, en especial, religioso.

Que los hombres son machistas y consideran que la mujer es la que debe tomar cartas en el asunto, es tan cierto que mucho porcentaje de los embarazos no son planeados.

Los condones han estado en la escena durante los últimos 300 años. Hoy siguen siendo relativamente baratos y ampliamente disponibles, siendo un 98 por ciento efectivos contra el embarazo fuera de ofrecer buen grado de protección contra enfermedades de transmisión sexual.

Pero vamos al grano: ¿qué tan lejos está la píldora masculina u otro método seguro y reversible? La vasectomía, por ejemplo, puede ser reversible pero tras una complicada y costosa microcirugía que no siempre es exitosa. Pero no es método de prevención: es la esterilización en carne y hueso.

Durante años las mejores promesas residían en un acercamiento hormonal –análogo al anticonceptivo femenino en pastillas- para controlar la producción de hormonas, pero los resultados inconsistentes y los efectos asociados al prolongado uso de testosterona, han hecho voltear las miradas hacia otros sitios.

Los nuevos métodos no hormonales se enfocan en varios nodos en el desarrollo de los espermatozoides, su movilidad y las capacidades de penetración del óvulo. También se trabaja en una especie de vasectomía reversible que involucra bloquear los vasos deferentes con un polímero que se puede disolver luego.

La mayoría de alternativas se dirige a hombres en relaciones estables que buscan un método reversible y confiable de anticoncepción.

Ellos desean hoy tener un mayor control sobre su fertilidad.

En parejas en las que a las mujeres les queda muy difícil la anticoncepción por reacciones del cuerpo, mirar al hombre es la única opción segura: la mitad de los embarazos en E. U. no son planeados y de ellos la mitad termina en aborto.

Pese a la escasez de fondos, el trabajo continúa. Ninguno de los métodos no hormonales alcanza la etapa del ensayo clínico, pero siguen ganando espacio entre los investigadores.

John Amory, de U.W. se ha interesado por ejemplo en el ácido retinoico, un metabolito de la vitamina A esencial para la espermatogénesis, pero en modelos animales el compuesto usado inhibe también una enzima para el procesamiento del alcohol por el hígado. “Y si no existiera el alcohol, no se necesitaría un método anticonceptivo”, bromea el científico, que busca otro inhibidor más específico.

Un avance fue logrado por Debra Wolgemuth en Columbia University al alcanzar la reversión de la infertilidad en ratones con ese método.

Otros laboratorios buscan modos de impedir la habilidad del espermatozoide de localizar y nadar hacia el óvulo, para lo cual se acercan a un grupo de proteínas conocidas como CatSpers, reconocidas por controlar el movimiento de las colas tras la eyaculación. Como esas proteínas sólo aparecen en los espermatozoides, una droga específica tendría pocos efectos colaterales.

Se investigan además otros agentes, como gamendazole y adjunina, que se enfocan en las células de Sertoli dentro de los testículos que son cruciales en el alimento de los espermatozoides. Pero ninguna será probada antes de dos o tres años.

Uno de los métodos curiosos en marcha es impulsado por la activista Elaine Lissner: inhibición reversible de espermatozoides bajo guianza (Risug en inglés). Desarrollado en India, donde se efectúan ensayos clínicos experimentales, involucra una pequeña incisión en el escroto y la inyección de un polímero gelatinoso dentro de los vasos deferentes. El polímero poroso no bloquea el flujo del esperma, pero desactiva los espermatozoides al interrumpir la química de sus membranas.

El polímero se ha logrado disolver en primates mediante un solvente inyectado. Sobre su uso en humanos, no todos están seguros de la efectividad.

¿Y los métodos hormonales? De todas maneras hay que repasarlos. Porque no es que se haya dejado de trabajar.

Un anticonceptivo masculino incrementaría los niveles de testosterona para suprimir la producción de espermatozoides. Esa hormona inhibe la liberación de sos hormonas de la pituitaria (LH y FSH) que controlan la producción de testosterona en los testículos y la espermatogénesis respectivamente, funcionando en equilibrio. Un anticonceptivo que entregue testosterona adicional en la corriente sanguínea envía una señal a la pituitaria para suprimir las hormonas que promueven la producción de espermatozoides.

En las mujeres, la píldora replica el estado natural del cuerpo de infertilidad-preñez y engaña al cuerpo actuando como si estuviera preñado. Los hombres no tienen un tiempo análogo. Desde la pubertad producen espermatozoides hasta la muerte.

Mientras la mujer produce un óvulo por mes, cada latido del hombre entrega unos 1.000 espermatozoides, un serio problema. Pero como dijo Amory a Scientific American, la contracepción masculina no requiere eliminar la producción de espermatozoides. Solo 5 por ciento más o menos son funcionales y muy pocos además sobreviven el largo viaje hasta el óvulo. Al bajar el conteo de espermatozoides a menos de 1 millón por milímetro de eyaculado de los usuales 20 a 30 millones es de facto una condición de infertilidad.

Aunque se les llama la píldora masculina, los anticonceptivos hormonales en desarrollo para hombres son en su mayoría testosterona sintética vía inyecciones, implantes de liberación lenta o gelatinas para ser absorbidos por la piel. La ingestión oral de testosterona es menos efectiva porque la hormona es procesada por el hígado. Agregar progesterona (la hormona sexual femenina) que también suprime la espermatogénesis, a un régimen de testosterona mejora los resultados: una efectividad del 90 por ciento (el éxito de la píldora femenina es del 98%). Por razones no claras aún, existen hombres en los que la supresión de espermatozoides es insuficiente.

En abril pasado se suspendió un ensayo con progesterona sintética y testosterona debido a tasas muy altas de reacciones secundarias, como irritación y acné entre los 321 participantes.

La esperanza es que con el tercio de participantes que pudo completar los 12 meses de inyecciones se encuentran respuestas.

Este año o a comienzos de 2012 se iniciará un ensayo clínico con un implante anticonceptivo liderado por Population Council, de la Universidad de California en Los Ángeles y U. W. Se colocará bajo la piel del brazo y contiene un esteroide sintético modificado que semeja la testosterona pero que no debería tener el mismo efecto de crecimiento de la próstata asociado a veces con tratamientos de testosterona.

¿Usaría usted uno de estos métodos de convertirse en exitosos? Muchos dicen que sí. De hecho una gran encuesta en nueve países de cuatro continentes reveló en 2002 que 55 por ciento sí.

Mientras tanto, el condón y la vasectomía continuarán su camino. Y quizás, esta vez sí sean los últimos 5 o 10 años de esas cuatro o cinco décadas de espera.

Tomado con adaptaciones de Scientific American.