Angelina Jolie pone la genética en primer plano

Hace solo unas semanas lo habíamos planteado: este es el siglo de la genética. La decisión de la actriz Angelina Jolie de practicarse una doble mastectomía para reducir el riesgo de cáncer del seno, por el cual murió su madre, así lo revela.

Nada más hace unos días el American College of Medical Genetics and Genomics había clarificado algunas directrices sobre el tema publicadas el 21 de marzo pasado: si se encuentra en el genoma de una persona cualquiera de 57 mutaciones peligrosas, se le debe informar, independiente de la edad.

La decisión de Angelina trae otra implicación: los derechos de patente sobre determinadas mutaciones o los genes. Hoy, precisamente la Corte Suprema de Estados Unidos analiza si de debe mantener la patente que reclama la firma Myriad Genetics sobre esas mutaciones que coincidencialmente aumentarían la posibilidad de que la Jolie contrajera cáncer en algún momento de su vida: BRCA1 y BRCA2.

Hay personas, en especial en Estados Unidos, que se han hecho secuenciar el genoma a sabiendas de antecedentes graves en su familia sobre determinadas enfermedades. Por ejemplo el alzheimer. Y aunque no hay manera de evitar hoy el desarrollo de esa enfermedad de manera directa, una mujer que supo que estaba más predispuesta comenzó a luchar de una manera particular: cambiar su estilo de vida, sabiendo que muchas veces el medio ambiente incide sobre la manifestación de los genes.

Hay personas que han preferido no secuenciarse, para no dañarse la vida. Es que no es sencillo saber que se tiene un alto riesgo de desarrollar una enfermedad fatal.

Angelina se hizo el test. Una de aquellas variantes del gen aumentaban a 85% la probabilidad de desarrollar cáncer de seno. Al extirpárselos, se reduce ese porcentaje. Esas variantes están relacionadas también con el cáncer de ovario aunque en menor grado. Por eso la actriz deberá someterse a exámenes frecuentes para evitar esta otra posibilidad.

Las recomendaciones de aquella organización han sido muy criticadas. Para algunos, se debe expresar antes del test un consentimiento informado de que le comuniquen lo que se halle en el test.

El Colegio Americano declara sin embargo que si en un niño sano se encuentra una mutación dada, no se debe volver a practicar más adelante para esa condición.

Aunque muchos no lo sepan o le resten importancia, la genética mandará en nuestras vidas las décadas por delante: al fin de cuentas los temas de salud inciden en todos los otros campos de la vida y la actividad humana. Miremos que hay más de 100 medicinas, muchas de ellas para distintos tipos de cáncer, en los que se advierte en la etiqueta que solo se debe suministrar a pacientes con determinado perfil genético.

Genética para incrédulos y para mejroar la calidad de vida.

Adiviné tu pensamiento

¿Me adivinas el pensamiento? Creo que no. Pero los científicos andan un paso más adelante hacia esa meta.
Evidencias nuevas sugieren que son capaces de decir cuál recuerdo de un evento pasado está evocando una persona, basados solo en el patrón de su actividad cerebral.
Los resultados, reportados en Current Biology, se dan tras otro descubrimiento reciente del mismo grupo de investigadores del University College London de que podían decir dónde se estaba sentando una persona dentro de un cuarto de realidad virtual, logro alcanzado de la misma manera.
El avance mueve esta línea de investigación dado que nuestras memorias episódicas -esa colección de eventos diarios que configuran la autobiografía de nuestras vidas- deben ser más complejas y más difíciles de rastrear de lo que debería ser la memoria espacial básica.
“Hemos logrado mirar la actividad cerebral para una memoria episódica específica -para mirar trazos reales de la memoria”, dijo Eleanor Maguirre, investigadora senior. “Encontramos que nuestras memorias están definitivamente representadas en el hipocampo. Ahora que sabemos dónde están, tenemos una oportunidad de entender cómo los recuerdos son almacenados y cómo pueden cambiar a través del tiempo”.
Para lograrlo, Maguirre y sus colegas Martin Chadwick, Demis Hassabis y Nikolaus Weiskopf les mostraron a 10 personas tres filmes cortos antes de escanear sus cerebros. Cada película era con una actriz diferente y un escenario familiar diario muy similar. En uno, dijo Maguirre, una actriz esculcaba su bolso en busca de un sobre que colocaba en un buzón; en el segundo, otra actriz terminaba su vaso de café y echaba el recipiente vacío en una caneca de basura.
Se escaneó el cerebro de los participantes mediante imágenes de resonancia magnética funcional (fMRI) mientras se les pedía recordar cada uno de los filmes. Los investigadores pusieron los datos a través de un algoritmo en computador diseñado para identificar patrones en la actividad cerebral asociados con los recuerdos de cada película. Finalmente, mostraron que esos patrones podrían ser identificados en datos independientes de las imágenes escaneadas para predecir con precisión en cuál filme estaba pensando una persona cuando era escaneada.
Los resultados implican que los trazos neuronales de memorias episódicas son estables y por ende predecibles, incluso tras varias re activaciones. Aunque los patrones en cerebros individuales varían de uno a otro, también mostraron similitudes destacables en las partes del hipocampo que eran activas, dijo Maguirre.