ADN del feto se encuentra en sangre de la madre

Nada de exámenes complicados que ponen en riesgo la mamá y su bebé. No. La sangre materna es mucho más que el líquido vital. Tiene, para ser claros, las huellas del bebé.

Sí, no parece lejos el día en que los médicos puedan diagnosticar la salud genética del feto con sólo tomar una muestra de sangre ¡de la mamá!

Investigadores en Hong Kong lograron identificar la huella genética completa de un bebé en el vientre materno con un examen de sangre materna, reportaron en Science Translational.

Lograron tal exactitud que podían diagnosticar si había alguna enfermedad genética.

“Es abrir la puerta a algo que se estaba esperando desde hace tiempo”, dijo Laird Jackson, un genetista médico en Drexel University en Philadelphia.

Este avance evitaría la necesidad de procedimientos invasivos como la amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas, dijo Sinuhe Hahn, biólogo molecular en la University of Basel en Suiza. Estos procedimientos, usados hoy para exámenes prenatales, derivan en aborto en el 1 por ciento de los casos. La prueba de la sangre materna es mucho más segura y podría suministrar una buena cantidad de información sobre la salud del feto.

Previo a esta investigación, el grupo, dirigido por Y. M. Dennos Lo, patólogo químico en la Universidad China de Hong Kong, había encontrado pequeñas trazas de ADN fetal en la sangre materna. Cerca de un 10 por ciento del ADN que se halla en el plasma sanguíneo en una mujer en embarazo proviene en realidad del feto, dijeron los investigadores.

Algunos grupos han usado el ADN para detectar rasgos heredados del padre o determinar si el feto prota cromosomas extras, pero nadie sabía si el genoma completo del feto daba vueltas dentro de la madre.

El nuevo estudio mostró que cada pedacito del genoma del feto puede ser hallado en la sangre de la madre, en su mayoría en piezas con longitud de 143 letras de ADN. El ADN de la madre se encuentra en pedazos más grandes, la mayoría de 162 letras. La diferencia podría ayudar a los investigadores a separar el ADN materno de aquel del feto, haciendo más fácil la tarea de juntar el ADN de este.

Aunque no existen suficientes equipos para realizar las pruebas y el costo es hoy de 200.000 dólares por examen, los precios de estas tecnologías caen con rapidez y la disposición de equipos, por su parte, crece.

Dos que se parecen uno y… matan

No ha sido fácil la lucha directa. La malaria mata más de un millón de personas cada año, principalmente en África.

Para tornar más complicado el asunto: el mosquito responsable de transmitir malaria en ese continente, Anopheles gambiae, parece que está evolucionando en dos especies, cada una con sus propios rasgos.

La enfermedad es causada por un parásito unicelular, el Plasmodium. Las hembras de los mosquitos pueden infectarse al alimentarse en humanos infectados y luego transmitirla a otra persona que pican.

Se ha encontrado que nuevas poblaciones de A. Gambiae evolucionan para explotar hábitats cambiantes y condiciones estacionales, pero no siempre se pueden distinguir una de otra mediante los métodos tradicionales.

Estudios genéticos han mostrado que hay al menos dos formas físicamente indistinguibles, M y S. El éxito del control de este mosquito depende de entender las características de las dos poblaciones diferentes, sus hábitos alimenticios y la susceptibilidad a los insecticidas.

Un grupo de científicos completó el genoma de las dos variedades, mientras que otro analizaron las diferencias simples en el ADN de ambos. El estudio fue publicado en Science.

Al comparar los dos genomas, hallaron más diferencias de las esperadas, lo que sugiere que se trata ya de dos especies distintas.

¿Qué significa todo esto en la lucha contra la malaria y la elaboración de una vacuna como la que, por ejemplo, intenta en nuestro medio el científico Manuel Elkin Patarroyo?

Foto de A. gambiae.

Estrés traumático pasa a los descendientes

Lo que siente una persona por un gran trauma, lo pueden sentir sus descendientes años después gracias a cambios genéticos. No es fácil de digerir, pero podría ser así. Un asunto más que interesante.
El caso de los sobrevivientes de los campos de concentración nazi ha sido muy estudiado. Así, algunos estudios han sugerido que algunos síntomas de los rasgos de la personalidad asociados con el desorden del estrés postraumático pueden ser más comunes en la segunda generación que en la población en general y eso ha sido explicado por la transmisión durante la relación padres-hijos antes que por una característica transmitida biológicamente.
Pero Isabelle Mansuy y sus colegas dicen otra cosa de acuerdo con un artículo publicado en Biological Psychiatry: algunos aspectos del impacto por el trauma pueden cruzar las generaciones y están asociados a cambios epigenéticos como la regulación del patrón de la expresión de los genes, sin modificar la secuencia del ADN.
Los investigadores encontraron que el estrés en edad temprana de la vida indujo comportamientos depresivos y alteró las respuestas de la conducta a ambientes adversos en ratones.
Lo que es muy importante en el tema, es que esas alteraciones en la conducta fueron halladas asimismo en los hijos de machos expuestos tempranamente a estrés, aunque la camada creciera en un ambiente sin estrés alguno.
Al tiempo, el perfil del ADN-metilación (proceso epigenético que participa en al regulación de la expresión génica) estaba alterado en varios genes en los espermatozoides del padre y en el cerebro y espermas de sus hijos.
“Es fascinante que las observaciones clínicas en humanos hayan sugerido la posibilidad de que rasgos específicos adquiridos durante la vida e influenciados por factores ambientales puedan ser transmitidos entre generaciones. Y es aún más desafiante pensar que en cuanto a alteraciones del comportamiento, esos rasgos pudieran explicar algunas condiciones psiquiátricas en familias“, dijo Mansuy.
John Cristal, editor de la publicación, considera decepcionante que la exposición a eventos horribles en la vida pueda cruzar las generaciones, pero hay que pensar en que eso podría preparar a los descendientes a enfrentar ambientes hostiles.
¿Se darán esos cambios cuando la persona desarrolla su vida en ambientes favorables?
Mucho para investigar.

Burros cuentan su origen campesino

Las sociedades pastoriles que se tenían que mover y reclutar animales para sobrevivir fueron determinantes en el proceso.
Sucedió en el duro paisaje desértico del norte de África hace más de 5.00 años, de acuerdo con un equipo de científicos que reportó sus hallazgos en Proceedings of theRoyal Society B.
Los burros no fueron el producto de monarcas tratando de establecer sus reinos.
La gente de aquel entonces era muy innovadora, en opinión de Connie Mulligan, profesora de Antropología en la Universidad de Florida.
Mediante el análisis exhaustivo de ADN mitocondrial de animales actuales e históricos los científicos determinaron que el asno salvaje africano, que está vivo aún y en peligro crítico de extinción, es el ancestro vivo del burro.
Una subespecie llamada asno salvaje de Nubia, que se cree se extinguió el siglo pasado, es también un ancestro directo y puede aún estar vivo.
Los ancestros eran vitales para recoger agua, mover los hogares por el desierto y crear las rutas comerciales entre el antiguo Egipto y los sumerios.

Culpables de los males del corazón

Si tiene colesterol alto y los triglicéridos disparados, ya tendría a quién echarle la culpa aunque, igual deberá cuidarse.
Al escasear los genomas de más de 100.000 personas de todo el mundo, científicos reportaron 95 variantes genéticas, disposiciones de los ácidos nucleicos en el ADN que difieren entre la gente, que contribuyen a cambios en el colesterol en la sangre y los niveles de triglicéridos en mujeres y hombres de diferentes orígenes étnicos.
De ese número, 59 variantes no eran conocidas y son un primer paso hacia el desarrollo algún día de medicinas más efectivas APRA aliviar los problemas del corazón.
La investigación, en la que participaron científicos de 17 países, fue publicada el miércoles en la revista Nature.
La investigación se basó en estudios de asociación amplia del genoma, que analiza el ADN de poblaciones para detectar puntos genéticos difíciles de determinar relacionados con enfermedades comunes que tienen causas genéticas y ambientales.
Los niveles anormales de colesterol y triglicéridos son factores que representan riesgos serios de enfermedad del corazón.

De todo un poco, como en farmacia

Veamos un poco de curiosidades científicas de las últimas semanas:

Nudistas: ¿hace cuánto comenzó el hombre a usar vestidos? Mediante exámenes de ADN, científicos rastrearon la divergencia evolutiva entre los piojos de cabeza y de zonas púbicas y concluyeron que el piojo púbico o corporal apareció primero hace cerca de 190.000 años, unos 10.000 a 15.000 después de lo que se considera el surgimiento del hombre moderno. ¿Qué india esto? Que aproximadamente en la misma época, nuestros ancestros dejaron de andar desnudos y comenzaron a vestirse como manera de protegerse, reveló Andrew Kitchen, de Penn University en el encuentro de la American Association of Physical Anthropologists. El estimativo anterior indicaba que el vestido comenzó a usarse en algún momento entre hace un millón de años y hace 40.000 años. ¡Cómo les suena?

Cuidado lo toca una mujer, porque puede arrojar por la borda toda su fortuna.
Un estudio publicado en Psychological Science encontró que cuando una mujer toca intencionalmente la espalda de un hombre que hace inversiones, este es más proclive a arriesgar más que si no recibiera ese contacto.
La posible explicación radica en que de niños recibimos mucho contacto físico de nuestra madre, lo que nos inyecta seguridad. Parece que en adultos funciona lo mismo, según la investigación de Jonathan Levav de Columbia University y Jennifer Argo de la Universidad de Alberta.

Abre los ojos y ve: científicos de Buffalo, Cleveland y Oklahoma dieron un paso hacia lograr que los ciegos vean y lo hicieron mediante una terapia genética que no involucra el uso de virus modificados, reportaron en el Journal Faseb.
Lo hicieron mediante un una nanopartícula sintética no viral que mejoró y salvó la vista de ratones con retinitis pigmentosa, una enfermedad hereditaria caracterizada por la pérdida progresiva de la visión y una eventual ceguera.

Aporte espacial: Los ácidos grasos omega-3 que se encuentran en el aceite de pescado pueden jugar un rol en la mitigación de la fractura de huesos por la osteoporosis, según una investigación espacial de la Nasa publicada en el Journal of Bone and Mineral Research. El estudio reportó datos a bordo del trasbordador, de la estación espacial y en tierra.
La pérdida de densidad ósea es uno de los problemas a los que se enfrentan los astronautas durante su permanencia en el espacio.

Insomnio: No se duerma frente a su televisor o la pantalla encendida del computador. Un estudio en Translational Science, reveló que la exposición a la tenue luz de las luces ordinarias de una habitación, monitores de computadora y otros aparatos electrónicos tarde en la noche puede estar interfiriendo con nuestros ritmos circadianos – haciendo aún más difícil el levantarnos en la mañana. Este es uno de los hallazgos de un nuevo estudio que muestra que, contrario a lo que pensábamos, las células en nuestros ojos que nos ayudan a ver las cosas también pueden estar involucradas en la regulación de nuestros ritmos circadianos; y podrían marcar la diferencia en cómo diseñamos la terapia de luz para tratar trastornos del sueño o depresión estacional.

Resumen científico de la semana

Lunes: se inundó la Luna

Más agua: analizando datos del radar de la Nasa a bordo de la nave india Chandrayaan-1, científicos confirmaron la existencia de depósitos de hielo cerca del polo norte de la Luna.
El mini instrumento SAR encontró más de 40 pequeños cráteres con hielo de agua, cráteres que van de los 2 a los 15 kilómetros en diámetro. Y aunque la cantidad de hielo dependerá de su grosor e cada cráter, se considera que podría haber al menos 600 millones de toneladas métricas de hielo.
Paul Spidos, principal investigador de ese mini componente, afirmó que el retrato que se tiene de las múltiples mediciones indican que la creación de agua, su migración, depósito y retención se están dando en la Luna.
“Los nuevos descubrimientos muestran que la Luna es un destino atractivo para la exploración y operación, más de lo que se había pensado”.
Foto cortesía Nasa.

Martes: agua congelada con calor

Increíble: las mismas proteínas anticongelantes que previenen que los organismos se congelen en ambientes fríos, pueden prevenir el derretimiento del hielo a temperaturas más tibias, reveló un estudio de Ohio University y Queen’s University publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences.
Las proteínas anticongelantes se encuentran en insectos, peces, bacterias y otros organismos que necesitan sobrevivir en temperaturas muy frías. Se encargan de proteger los organismos evitando el crecimiento de cristales de hielo en sus cuerpos.
Hace 20 años, investigadores habían propuesto que las proteínas anticongelantes pueden crear supercalor suprimiendo el derretimiento a temperaturas mayores al punto de equilibrio del derretimiento.
“Durante la recristalización, un gran cristal de hielo crece mientras uno pequeño se derrite. Aquellas proteínas pueden ayudar a controlar ambos procesos”, explicó Ido Braslavsky, profesor de Ohio que trabajó en la investigación.
El estudio tiene implicaciones para entender el proceso en la naturaleza y para entender el supercalentamiento de cristales en tecnologías que usan materiales superconductores y nanopartículas.
Los científicos proveyeron además la primera evidencia experimental de que los cristales de hielo supercalentados pueden ser estabilizados sobre el punto de derretimiento por horas, a una temperatura máxima de cerca de .5 grados Celsius.

Miércoles: el pulpo que se esconde

La diferencia entre la vida y la muerte puede estar en… ¡un buen camuflaje!
En las abiertas planicies subacuáticas del Caribe, en la que los animales de tejidos blandos están expuestos continuamente a los depredadores, sí que es importante tener una buena estrategia.
Quizás ningún grupo de animales es tan hábil para mezclarse con el paisaje que los cefalópodos, que junto a sus parientes, los calamares y las sepias, que han desarrollado una habilidad para cambiar instantáneamente su apariencia.
En The Biological Bulletin, el experto Roger Hanlon y colegas reportaron las excepcionales habilidades del pulpo de largos brazos Macrotritopus defilippi, cuya estrategia para evadir sus depredadores incluye disfrazarse de… ¡lenguado!
Hanlon y colegas habían documentado en dos especies de pulpos en aguas indonesias el mismo truco, pero es la primera vez que se registra en el Atlántico.
Tras comparar fotografías y videos de cinco localidades en el Caribe, Hanlon y sus estudiantes Anya Watson y Alexandra Barbosa observaron similitudes entre aquel pulpo y el lenguado Bothus luctus, uno de los residentes más comunes de las arenas del fondo caribeño.
No solo imitan su apariencia sino su velocidad y forma.
Los pulpos, como los lenguados (que tienen los ojos en el mismo lado) contornean su cuerpo para abrazar el fondo y esconden sus brazos detrás.
Foto cortesía de Roger Hanlon.

Jueves: dietas a punta de ADN

Elegir la dieta adecuada es a veces tan difícil como seguirla. ¿Será mejor reducir la grasa o… los carbohidratos?
Bien: una prueba de ADN tomada del interior de la boca podría revelar qué método sería mejor, según sugiere una investigación.
Investigadores de la Universidad de Stanford utilizaron datos de un estudio de 2007 en que 138 mujeres con sobrepeso u obesas fueron asignadas a una de cuatro dietas populares durante un año. Las dietas eran la Atkins (muy baja en carbohidratos), la Zona (baja en carbohidratos), la Ornish (muy baja en grasa) o la dieta de un profesional de la salud (una dieta baja en grasa que sigue en general la pirámide alimentaria del Departamento de Agricultura de Estados Unidos). También se tomaron muestras del interior de las bocas de las mujeres para recolectar una muestra de ADN.
Los investigadores emplearon la información genética para asignar a las mujeres a una dieta adecuada para su genotipo, un plan de alimentación que parece tener el máximo de eficacia para ellas dada su conformación genética.
Las mujeres asignadas a la dieta adecuada según su genotipo perdieron entre dos y tres veces más peso a los doce meses que las que fueron asignadas a una dieta inadecuada. Cuando los investigadores observaron únicamente las dietas más extremas (Atkins frente a Ornish), los resultados fueron aún más obvios. Las mujeres asignadas a la dieta correcta para su genotipo perdieron cinco veces más peso que las que estaban en la dieta incorrecta, encontró el estudio.
Las mujeres en las dietas correctas también mostraron mejoría en su colesterol bueno (HDL) y reducciones en los dañinos triglicéridos.
“Las diferencias en la pérdida de peso entre las varias dietas no fueron tan dramáticas, pero la diferencia en la pérdida de peso dentro de una dieta sí”, señaló la autora principal del estudio, Mindy Dopler Nelson.

Viernes: golpe de gracia a los dinosaurios

No se murieron de viejos ni por erupciones volcánicas. Un estudio presentado en Science este viernes, adelantado por un equipo internacional de científicos, concluyó que el impacto de un solo asteroide en lo que se conoce hoy como Chicxculub, México, desató el evento de extinción de los dinosaurios.
Esa extinción, ocurrida en el Cretáceo-Paleogeno fue una de las más grandes en la historia de la Tierra y la evidencia geológica del impacto ha sido descubierta en capas de roca de ese periodo, alrededor del mundo.
Esa teoría, que ha ido ganando en aceptación, es discutida por algunos críticos, que dicen que los microfósiles del Golfo de México muestran que el impacto ocurrió mucho antes de la extinción y que podría no haber sido su causa principal.
El vulcanismo masivo que produjo las Trampas de Deccan en India alrededor de esta época también ha sido propuesto como la principal causa de la extinción.
En un Review, Peter Schulte y un equipo de investigadores de alrededor del mundo sintetizaron la evidencia geológica que apoya la hipótesis del impacto. Un impacto como ese, mostraron, habría provocado instantáneamente ondas expansivas de devastación, un gran pulso de calor y tsunamis alrededor del globo. Además, una liberación de grandes cantidades de polvo, escombro y gases habrían conllevado a un prolongado enfriamiento de la superficie terrestre, bajos niveles de luz y la acidificación de los océanos que habría diezmado a las plantas que llevan a cabo fotosíntesis y a las especies que dependían de ellas.
Imagen cortesía Denver Museum-Science.

Un volcán moldea la vida

¿Puede un gran fenómeno geológico moldear una especie? No es fácil de digerir, pero tal parece que sí.
La historia es sorprendente: el ADN recuperado de huesos antiguos de caribú revelaron un posible link entre varias manadas pequeñas de este animal y unas erupciones volcánicas masivas que tuvieron lugar hace cientos de años.
Las erupciones dejaron prácticamente blancas mucha parte del territorio Yukon en Alaska cubriéndolo con una gruesa capa de ceniza hace 1.000 años, de acuerdo con una publicación en Molecular Ecology.
Tyler Kuhn, un nativo Whitehorse y graduado de la Simon Fraser University, logró recuperar pequeños trozos de ADN de huesos de caribú encontrados en parches congelados de 6.000 años de antigüedad en un área justo al norte de la frontera con la Columbia Británica.
Con sus colegas de Alberta, Alaska, Pennsylvania y Oxford, comparó ese ADN con el de caribúes actuales. Para sorpresa, el ADN de los huesos anteriores a la erupción de hace 1.000 años no es igual al de los actuales estudiados.
Se encontró también que el caribú moderno no está relacionado con los rebaños al norte, este ni oeste. Representan otras llegadas, quizás del sur lejano aunque el caribú que hoy vive al sur es ecológicamente diferente.
¿Interesante?

Unos genes para nacer antes

Unos bebés nacen justo a tiempo, otros se vienen antes para este mundo. ¿Por qué? Investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos identificaron variantes de ADN en madres y fetos que parecen aumentar el riesgo de un nacimiento prematuro. Las variantes se encontraron en genes involucrados en la regulación de la inflamación y de la matriz extracelular, ese material que agarra las células dentro de los tejidos.
“Un sustancia cuerpo de evidencia científica indica que las hormonas de la inflamación desempeñan un rol significativo en el proceso de parto“, dijo Alan E. Guttmacher, director del Eunice Kennedy Nacional Institute of Child Health and Human Development. “El hallazgo añade evidencia de que la variación genética individual en esa respuesta puede responder por el porqué se adelantan las tareas del parto en unos embarazos y en otros no”.
Tal como en la sensibilidad a los alergenos como el polvo o el polen, la severidad de la respuesta inmune parece variar de individuo a individuo, respondiendo porqué algunos embarazos finalizan en una labor temprana de parto y nacimiento.
Los hallazgos podrían, algún día, conducir a estrategias para identificar aquellas mujeres en riesgo de un parto prematuro y a modos de reducir la ocurrencia de partos antes de tiempo en esas en riesgo.

Una noticia buena y otra mala

Pueden ser los rayos ultravioletas, que alteran el ADN. Es lo que se cree. Pero en el desarrollo del melanoma, la forma más letal de cáncer de piel, la genética juega papel importante.
Así lo acaba de revelar un estudio de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, publicado en Nature Genetics.
Los científicos identificaron un nuevo grupo de mutaciones genéticas involucradas en ese cáncer. El descubrimiento, quién creyera, es esperanzador dado que algunas de esas mutaciones, halladas en casi un quinto de los casos de melanoma, residen en un gen al que le apunta una droga aprobada para ciertos tipos de cáncer de seno.
El melanoma es un cáncer que viene en aumento en distintos países, creyéndose que la radiación ultravioleta daña el ADN y provoca el cáncer al causar modificaciones genéticas dentro de las células de la piel.
La droga, lapatinib, será empleada en un ensayo clínico con pacientes con melanoma metástico que poseen las mutaciones identificadas, para analizar el beneficio que pueda traer.