Hallan genes ligados a la epilepsia

Genes involucrados en epilepsia

Hay quienes tienen los genes que contribuyen a la epilepsia y no la desarrollan y otros con esta a los que ciertos medicamentos no les sirven.

Científicos detectaron las raíces genéticas de dos de las más severas formas de epilepsia. “Durante generaciones hemos tratado la mayoría de las formas de epilepsias sin saber qué causa la enfermedad. Ahora, por primera vez, hemos identificado factores claros de riesgo genético en pacientes con epilepsia severa”, indicó Ruben Kuzniecky, profesor de Neurología en la Universidad de Nueva York e investigador sobre la epilepsia.

Él con otros científicos están entre quienes poseen 329 mutaciones genéticas al azar asociadas con esas formas severas del mal.

Los hallazgos publicados en Nature son los primeros que establecen las bases genéticas de la enfermedad y se deben al Proyecto Genoma de la Epilepsia desarrollado por 27 centros médicos del planeta.

Desde 2007 el equipo ha recogido muestras de sangre e información clínica de más de 4.000 pacientes con epilepsia y de sus familiares.

La meta es encontrar blancos moleculares que transformen la manera como la epilepsia, condición neurológica caracterizada por una actividad eléctrica anormal en el cerebro que provoca convulsiones crónicas, es diagnosticada y tratada.

El mal afecta 1 a 2 personas de 100 en el mundo. Para la mayoría de las formas de epilepsia la causa es desconocida, pero los científicos creen que la genética tiene mucho que ver. El riesgo entre personas con padres o hermanos con el desorden es de 4 a 8 por ciento, mientras en la población general de 1 a 2%. Hasta ahora solo se ha descubierto un manojo de genes ligados a formas raras de epilepsia en unas cuantas personas.

Se ha creído que para las formas comunes, incluyendo las 2 investigadas en el estudio -espamos infantiles y síndrome de Lennox-Gastaut- la condición surge por una combinación de mutaciones heredadas y otras al azar que ocurren luego del nacimiento, llamadas mutaciones de novo. Identificarlas es clave para entender porqué unas personas con antecedentes familiares nunca desarrollan la enfermedad y ciertas medicinas son más efectivas en unos pacientes que en otros.

Los espamos infantiles o síndrome de West, son un tipo de convulsión asociado con severos problemas de desarrollo que a menudo afectan niños de 4 a 8 meses; el síndrome Lennmox-Gastaut se caracteriza por convulsiones en la infancia que no responden a la terapia y también provocan severos problemas de desarrollo.

El análisis reveló mutaciones al azar (novo) en 9 genes con 4 mutaciones que nunca habían sido asociadas a la epilepsia. “Detectamos que cada mutación porta un riesgo sustancial para estas formas de epilepsia”.

Lo sorprendente es que mutaciones individuales en genes distintos convergen en canales biológicos específicos, sugiriendo la necesidad de una medicina personalizada.

Porqué ciertos genes son más vulnerables a las mutaciones que otros y porqué la gente desarrolla distintas formas de epilepsia es aún desconocido. “Dos personas pueden tener la misma mutación, pero la expresan distinto clínicamente”, indicó Kuzniecky.

Las mutaciones se sobreponen con el espectro del autismo y los problemas severos del desarrollo, sugiriendo que comaprten las mismas bases moleculares.