Hallan 74 áreas del genoma que influyen en logro educativo

Foto Wikipedia commons

Foto Wikipedia commons

Si a una persona no le va bien en la escuela ¿podría deberse a sus genes?

Es que un grupo internacional de científicos identificó 74 áreas del genoma humano asociado con los logros educativos.

Si bien resulta obvio decir que los factores sociales y ambientales influyen en la educación, el hallazgo revelado por el Social Science Genetics Association Consortium (SSGAC) sugiere que los análisis genéticos profundos pueden encontrar influencias biológicas también.

El estudio fue publicado en Nature.

Es un desarrollo interesante en la genética del comportamiento”, en opinión de Richard Hodes, director del Instituto Nacional del Envejecimiento de Estados Unidos, que respaldó la investigación. “Amplía nuestro entendimiento acerca de la conexión entre los componentes genéticos del conocimiento y los años de educación formal”.

El SSGAC, encabezado por Daniel J. Benjamin, Ph.D., de University of Southern California, encontró 74 áreas separadas (loci) en los cromosomas asociadas con más años de educación. Están también relacionadas con otras áreas que se correlacionan con un desempeño cognitivo mayor y el volumen intracraneano, menores niveles de inestabilidad emocional y riesgo menor de alzheimer.

En el estudio, mediante asociación del genoma completo de casi 294.000 personas alrededor del mundo, se obtuvieron muestras genéticas de varios estudios y se replicaron los hallazgos en una muestra independiente de más de 111.000 personas del Reino Unido.

Estudios previos habían mostrado que los factores genéticos son responsables de cerca del 20 % de la variación en los resultados educativos. En la nueva investigación se identificaron 74 polimorfismos de un solo nucleótido. En conjunto responden solo por 0,43 % de la variación entre los individuos, individualmente cada uno tiene una influencia pequeña.

El estudio es preliminar, porque se sabe que el proceso educativo es complejo y existen más fuentes de variación genética por descubrir.

El calor afecta el sexo

Los investigadores con los dragones. Cortesía M. McAulay

Hace calor y… ¡magia! Lo que era macho se convertirá en hembra. Y no hay operación de cambio de sexo de por medio.

Bueno, no es magia: es la naturaleza en acción. Científicos de la Universidad de Canberra confirmaron por primera ve el cambio de sexo en lagartos inducido por el clima, estudio publicado en Nature.

Los investigadores, que han estudiado por mucho tiempo los lagartos dragones barbudos Pogona vitticeps de Australia, pudieron demostrar el proceso de determinación del sexo en esos reptiles, que puede cambiar de uno determinado por los cromosomas a otro determinado por la temperatura.

En laboratorio ya se había demostrado, explicó Clare Holleley, autora principal del artículo. Las temperaturas altas convierte los dragones genéticamente machos en hembras.

Ahora se demuestra que en la naturaleza está ocurriendo lo mismo, un hallazgo

“Demostramos que estos individuos con sexo revertido son fértiles y eso es un proceso natural”.

El estudio incluyó análisis moleculares que revelaron que algunos lagartos más calientes tenían cromosomas de macho pero eran realmente hembras.

También se encontró que las madres con sexo reversado, hembras que son machos genéticamente, ponían más huevos que las normales.

Los investigadores seguirán los estudios para ver las respuestas evolutivas ante el cambio climático u el impacto que podría tener en la biodiversidad global.

Las 10 noticias científicas de la semana (12-17)

1. Tomate uno grande

El típico tomate rojo actual es cien veces más grande que su ancestro salvaje, que originalmente surgió en Los Andes de Suramérica revela un estudio aparecido en Nature Genetics. Para esa concusión se secuenciaron 360 variedades de tomate con lo que se pudo rastrear el, origen de la apetitosa fruta. El estudio mostró que la masa del tomate, por la cual es seleccionado, surgió en dos procesos, del pequeño tomate salvaje al tomate cherry y luego a la gran fruta actual. Cerca del 14% de su genoma ha sido seleccionado en durante esas dos fases. Entre las últimas modificaciones figura la integración de genes para la resistencia a enfermedades.

2. Una de las primeras galaxias

En los orígenes de todo. Gracias al telescopio espacial Hubble y el poder de aumento brindado por el cúmulo de galaxias Abell 2744, astrónomos lograron medir la distancia a un objeto que se formó al comienzo del universo. Sí, una galaxia a más de 13.000 millones de años. Es una de las galaxias más lejanas, tenues y pequeñas jamás observadas, lo que muestra la capacidad de detección lograda. El estudio apareció en The Astrophysical Journal.

3. La gran inundación

Científicos del Instituto Nies Bohr calcularon qué podría suceder en el peor escenario de cambio climático en cuanto a la elevación del nivel del mar. Encontraron según sus cálculos que subiría 1,8 metros, pero esa es apenas el 5% de las probabilidades. El más probable aumento sería 80 centímetros. Y un aumento de 2 metros parece improbable. La investigación apareció en Enviromental Research Letters. En cualquier escenario muchas ciudades e infraestructura en zonas costeras resultarían afectadas.

4. Las grandes avenidas matan el corazón

Vivir cerca de grandes vías puede aumentar en las mujeres el riesgo de muerte cardíaca súbita. Residir a menos de 50 metros de esas grandes vías aumenta el riesgo 38%, comparado con quienes vive a 500 metros. Cada 100 metros de cercanía el riesgo aumenta 6%. Para los autores del estudio publicado en Circulation es claro que los riesgos medioambientales están subestimados.

5. Era un canguro perezoso

Hace 30.000 años en Australia hubo un canguro particular, de la familia sthenurine, que tenía una diferencia marcada con los actuales: no saltaba, caminaba. Así era este animal con cara de conejo según un estudio publicado en Plos One. No saltaban porque su anatomía no les daba debido a su peso de unas 550 libras. Los canguros de hoy se mueven a toda velocidad y necesitan sus cinco extremidades para frenar: patas y cola.

6. Otro océano escondido

Análisis de imágenes de la nave Cassini que orbita Saturno y su sistema lunar, reveló que la pequeña luna Mimas tiene un núcleo con forma de balón de fútbol americano o posee en su interior un océano de agua líquida. Algo no funciona en Mimas, dijeron los investigadores, por lo que optan por una de aquellas dos posibilidades para que la información cuadre. El estudio apareció en Science.

7. Bebidas que enferman

Las bebidas gaseosas azucaradas, más allá de su contribución a la obesidad, promueven la aparición de enfermedades sugiere un estudio de la Universidad de California en San Francisco. Los telómeros de las células blancas eran más cortos en quienes consumían las bebidas, según el artículo en American Journal of Public Health. El acortamiento de los telómeros (envolturas al final de los cromosomas) está relacionado con el envejecimiento y la aparición de enfermedades.

8. Hielo contra el calor

¿Se derretiría el hielo cerca del Sol? No. Aunque ya se conocía que en los cráteres del polo norte de Mercurio había hielo, la nave Messenger lo fotografió junto con otros volátiles congelados. Esos cráteres permanecen en la sombra. Mercurio es el planeta más cercano a Sol. Los depósitos habían sido revelados por imágenes de radar tomadas desde la Tierra. El hielo en ciertas zonas está cubierto por una capa de compuestos ricos en orgánicos. El artículo fue publicado en Geology.

9. Aprender a punta de mielina

Para aprender cómo mover una rueda con espacios estructura más amplia, los ratones deben producir nueva mielina, esa capa grasosa que aísla los axones de las neuronas según un estudio en Science. La mielina es producida por las células gliales no neuronales, los oligodendrocitos, sugiriendo que las neuronas no son las únicas células importantes cuando se trata de aprender. Un cambio en el paradigma de cómo creemos que cambia el cerebro para adquirir información.

10. Una verdad gaseosa

El crecimiento en el gas natural debido a las nuevas técnicas de extracción (fracking) y por ende a un mayor uso no tendrá efectos positivos en la reducción del cambio climático. Es sugiere un nuevo estudio publicado en Nature. El uso del gas no reducirá los gases de efecto invernadero responsables del calentamiento global, pese a que estudios anteriores sugerían que ayudaría. Las emisiones de metano por el gas superarían las de dióxido de carbono del carbón.

Qué desorden de cromosomas

Dibujo Babraham Inst.

Pocos que hayan visto dibujos de cromosomas no recuerdan su forma en X. Como que hay que comenzar a cambiar y acostumbrarnos a ver un embrollo.

Una serie de mediciones combinadas con modelos de computador en 3D revelaron que los cromosomas, esas moléculas de ADN y proteínas parecidas a un hilo y que portan la información hereditaria solo ocasionalmente toman la forma de una X y la mayor parte del tiempo presentan una mucho más complicada.

Esa X solo aparece cuando están a punto de dividirse las células, indicó Peter Fraser, coautor del estudio, del Babraham Institute en Inglaterra.

Una vez se ha completado la división, el cuadro es diferente.

Para ver cómo lucían, Fraser y colegas tomaron una serie de mediciones microscópicas de cromosomas dentro de células individuales. Luego las combinaron y alimentaron un complejo programa de computador para recrear la pintura.

Muchas de esas estructuras lucen más como grumos irregulares.

El hallazgo, podría ser, ayudaría a los científicos a descifrar cómo la forma de los cromosomas se relaciona con la función de los genes.

“Estas imágenes únicas no solo nos muestran la estructura del cromosoma, sino también el sendero del ADN en él, permitiéndonos mapear genes específicos y otros rasgos importantes. Con estos modelos en 3D comenzamos a revelar los principios básicos de la estructura del cromosoma y su rol en cómo funciona nuestro genoma”.

Secuenciaron la célula más famosa ¡y es bien loca!

Una célula sobre la cual se han escrito más de 60.000 artículos es noticia una vez más: su genoma fue decodificado.

Se trata de la célula humana más famosa de todas, la línea HeLa, que se originó en un tumor cervical mortal en una paciente llamada Henrietta Lacks.

Establecida luego de que Lacks falleció en 1951, fueron las primeras células en ser cultivadas sin problema en laboratorio. Han sido fuente para aquella inusitada cantidad de artículos de investigación y sirvieron para el desarrollo de la vacuna contra la polio en los 50. Más reciente, fue parte de la iniciativa internacional para caracterizar el genoma, el proyecto Encode.

Un estudio previo demostró que las células HeLa, como otros tumores, tienen genomas repletos de errores con una o más copias extras de varios cromosomas. Para mirar más de cerca esas alteraciones, un equipo dirigido por Lars Steinmetz, genetista del European Molecular Biology Laboratory en Heidelberg, Alemania, secuenciaron esa línea celular y la compararon con un genoma humano de referencia. Los resultados se publicaron en G31.

Se confirmó que esas células contienen una versión extra de la mayoría de los cromosomas, con más de 5 copias de algunos. Varios genes aparecen duplicados mucho más, con 4, 5, 6 copias a veces presentes en vez de las usuales 2. Es más: segmentos grandes del cromosoma 11 y de varios otros fueron ‘revueltos’ como una baraja de cartas, alterando de manera sustancial la disposición de los genes.

Sin la secuencia de las células sanas de Lack o de su tumor original, es difícil trazar el origen de las alteraciones. Steinmetz señaló que otros tumores cervicales masivos tienen reacomodos masivos en el cromosoma 11, por lo que los cambios en la célula HeLa pudo haber contribuido al tumor de Lack.

Habiendo sido replicado en laboratorios de todo el mundo durante 6 décadas, las células HeLa también acumularon errores no presentes en el ADN original del tumor. Es más, no todas las células son idénticas por lo que sería interesante descifrar su evolución.

El estudio pone a dudar sobre el uso de estas células como modelo celular en biología humana dada su alta variabilidad: más de 2.000 genes aparecen en niveles más altos que aquellos de tejidos normales debido a sus duplicaciones.

Qué desorden de criatura

Si tenenos 46 cromosomas y no nos entendemos aún, ¿qué decir de Oxytricha trifallax, una pequeña criatura de estanques? Posee 15.600 cromosomas.

El ADN está empacado en estas estructuras. Las moscas de las frutas tienen 8, los perros 78, pero la organización es en esencia la misma. Científicos secuenciaron el genoma de ese organismo, que no es animal ni planta sino protista -parte de los reinos de la vida que incluye algas y amebas, y encontraron un enorme caos.

Compuesto de una sola célula, nunca crece más de un cuarto de milímetro. Nada en estanques en busca de microbios para comer y se mueve batiendo sus pequeños pelos, las cilios, de donde su grupo obtiene el nombre: los ciliados.

Dentro de su célula posee dos núcleos que contienen el ADN. Uno de estos, el micronúcleo, porta la edición completa de su genoma, tal como un núcleo en nuestras células. Es el estante de la enciclopedia. Pero mientras el material en nuestro núcleo debe ser decodificado constantemente y transcrito para que podamos vivir, el núcleo de Oxytricha está inactivo: a duras penas esa enciclopedia es leída.

En vez de esta, depende de una segunda estructura llamada el macronúcleo. Es un desorden. Todo el ADN en el micronúcleo es copiado miles de veces y movido al macronúcleo. En el proceso, se parte en decenas de miles de puntos, se reorganiza y es cortado. Lo que queda es una colección de miles de nanocromosomas que contienen toda la información que Oxytricha requiere para sobrevivir. Esta es la materia que es decodificada y transcrita, usada y reutilizada mientras las originales acumulan basura.

Avanza método para detectar cáncer en fase inicial

No pocos cánceres se manifiestan cuando ya queda poco por hacer. Por eso se recomienda estar atentos a múltiples señales o síntomas, pero muchos cánceres no se manifiestan sino ya en estado avanzado.

Examinando secuencias de ADN que corren por el flujo sanguíneo, investigadores podrían detectar temprano las señales genéticas del cáncer.

Un método para diagnosticarlo acaba de avanzar un paso, se publicó en Science Translational Medicine. Se detectó que los pacientes con cánceres colorrectal y de seno portan cromosomas alterados en su sangre, liberados por los tumores, lo que no se ve en los pacientes sanos.

“Esta técnica es muy promisoria y si llega a ser económica tendría importantes aplicaciones en la detección temprana del cáncer”, dijo a ScienceNow Daniel Haber, del Massachusetts General Hospital en Boston. Haber no participó en la investigación.

El método, sin embargo, aún no es tan sensible para detectar los cánceres temprano, debido sobre todo al costo de la secuenciación. Los exámenes de sangre que detectan las últimas fases del cáncer cuestan miles de dólares por paciente. Los científicos esperan que cuando el precio baje no solo el test sea más abordable sino que los científicos serán capaces de aumentar el cubrimiento de la secuencia para detectar pequeñísimas cantidades de ADN del tumor en la sangre en sus etapas iniciales.

“En un futuro muy cercano esto será muy barato”, dijo el autor senior del estudio Victor Velculescu, de Johns Hopkins University School of Medicine in Baltimore.

Quizás en 5 a 10 años, dijeron otros investigadores.

Una muy buena noticia.

En la foto, mamografía, método actual de detección de cáncer de seno.

La historia de un dedo de hace 80.00 años

La historia de esta joven siberiana no la contó ella. En verdad, murió hace más de 80.000 años por razón desconocida. La historia la contó un dedo, que junto con dos dientes, fueron los únicos restos que quedaron para la posteridad.

Mediante una sofisticada técnica, científicos secuenciaron el genoma de esa niña logrando una secuencia tan completa que parece un retrato de ese antiguo genoma como es el de una persona de hoy, revelando por ejemplo el color de su cabello, de sus ojos y de su piel.

La chica murió en lo que hoy se conoce como la caverna de Denisova.

El genoma revela pocos cambios con respecto al de los humanos actuales. El pueblo de esa joven era pariente cercano de los Neandertales.

Pese a que solo un dedo cuenta cómo eran esas personas en aquellos remotos tiempos, este genoma permite decir que son los exponentes antiguos mejor estudiados hasta ahora.

Los denisovanos, como nosotros hoy, poseían 23 pares de cromosomas, no 24 como los chimpancés. Al comparar los dos genomas y contra las mutaciones, se estableció que los denisovanos y los humanos modernos se dividieron hace 700.000 a 170.000 años.

Se estableció además, al estudiar la edad de genes, que se trataba de un grupo no grande, a diferencia de los humanos modernos, que se habían doblado en número antes de salir de África.

David Reich, uno de los científicos y coautor del artículo, dijo que los datos sugieren que la joven murió hace 80.000 años aproximadamente, mucho antes que los 50.000 que se había creído por la capa geológica donde se hallaron los restos.

Se pudo comprobar además que cerca del 3% del genoma de los actuales habitantes de Papua Nueva Guinea proviene de los denisovanos, lo que sugiere que algunos machos se aparearon con hembras humanas modernas o que se debe a la selección natural de algunos de los cromosomas X.

Svante Pääbo, paleontólogo del Max Planck Institute y cabeza del estudio, reveló que las diferencias entre denisovanos y modernos incluyen 111.812 nucleótidos que cambiaron en los últimos 100.000 años. De ellos, 8 son genes de la conexión del sistema nervioso. Y 34 genes están asociados con enfermedad en humanos.

El estudio aparece publicado en Science.

Foto del molar de la joven denisovana. Uno de los 2 dientes hallados junto con un pequeño hueso de un dedo.  Cortesía Max Planck Institute

Estrés infantil incidiría en el envejecimiento

La mala vida en la niñez marca de por vida. No es un juego de palabras. Los niños que sufren en los primeros años de su vida, podrían recibir efectos nocivos más tarde.

El hallazgo vino de una manera sorprendente. La adversidad toca a los niños y los marca de una manera particular. Un estudio con 100 menores de 5 años encontró que quienes pasaban más tiempo en un orfanato tenían telómeros más cortos. Y los telómeros cortos han sido asociados en los adultos con el envejecimiento, enfermedades del corazón y declinación cognoscitiva.

Es decir: esos niños quedarían marcados de por vida.

Estudios previos han hallado que el tamaño de los telómeros en la adultez se correlaciona con el estrés de la infancia. La nueva investigación presentada en Molecular Psychiatry cuantifica el impacto inmediato de la vida difícil en el tamaño de los telómeros.

Los telómeros son tiras de ADN no codificante, situados al final de los cromosomas y se reducen con cada división celular.

Charles Nelson, del Children’s Hospital en Boston y colegas conformaron al azar dos grupos de bebés de 6 a 30 meses viviendo en instituciones en Bucarest: la mitad fue puesta bajo cuidadosa atención y el resto permaneció en instituciones, donde eran menos atendidos.

Midieron luego la extensión de los telómeros correlacionada con el tiempo pasado bajo el cuidado institucional antes de los 54 meses. “Los resultados fueron consistentes con nuestra hipótesis”.

No se sabe qué acorta los telómeros, pero se sabe que el cerebro sufre muchos cambios en la temprana infancia. Los autores especulan que el estrés al comienzo de la vida podría tener efectos para toda la existencia.

El extraño caso de la boa constrictor

A veces, los machos parecen estorbar. O, al menos, no hacen falta. Para eso, las boas constrictor se la han arreglado muy bien.

Sí: por primera vez se demuestra que estos reptiles pueden reproducirse asexualmente. Y, más sorprendente, los hijos producidos de esta manera poseen atributos que se pensaba eran imposibles.

Las camadas de bebés hembras producidos por la supermamá boa, mostraron que carecían de la influencia de un padre para haber nacido. Todas retenían una rara mutación recesiva materna del color.

El estudio de este caso de partenogénesis fue liderado por Warren Booth, investigador de postdoctorado en Entomología y publicado en Biology letters.

Los resultados pueden forzar a los científicos a reexaminar la reproducción de los reptiles, en especial entre las más primitivas especies de culebras como las boa constrictor.

Llama la atención también que en dos años, la misma madre produjo no una sino dos camadas de puras hembras, con cromosoma W-W que poseían la rata mutación de color de su madre.

Los cromosomas sexuales de las culebras son un poco diferentes de los de los mamíferos. Las células de las culebras macho poseen dos cromosomas Z, mientras las de las hembras tienen un Z y un cromosoma W. En el estudio, todas las hembras nacidas de la reproducción asexual tenían cromosomas WW, algo que se creía imposible: sólo se puede lograr tras una manipulación complicada en laboratorio y sólo en peces y anfibios.

Una camada contenía 12 bebés y la segunda 10. Y no era que no tuviera opciones: en la zona había machos que cortejaban las hembras antes de que nacieran los bebés.

La mamá había tenido previamente bebés al viejo estilo, apareándose con un macho antes de sus dos experiencias de reproducción asexual.

Booth no cree que estos extraños nacimientos fueran provocados por cambios ambientales. Mientras los ambientes estresantes han sido vinculados con la reproducción asexual en algunos peces y otros animales, no encontró cambios ambientales en el medio donde vivía la boa.

La foto, cortesía Booth-NCSU.