Las 10 noticias científicas de la semana

1. Te comen por los genes

Un nuevo estudio publicado en Plos One sugiere que los mosquitos prefieren unos humanos sobre otros debido a los genes. Se sabe que unas personas son más dulces para las picaduras. Se sabe que a las mujeres embarazadas las pican más, así como a las personas con más peso. Y el olor también los atrae. Este estudio sugiere que los genes vinculados al olor tienen que ver en esa dulce atracción de mosquitos.

2. Ediciones peligrosas

En un hecho sin par, científicos chinos reportaron haber realizado la primera edición de genética de embriones humanos, técnica mediante la cual se modifican embriones para remediar enfermedades antes del nacimiento y que se pasarán de generación en generación. El desarrollo apareció en Protein & Cell. En semanas pasadas científicos pidieron una moratoria en el tema por las implicaciones que trae, porque podría derivar en la modificación de los rasgos físicos del feto para que nazca ‘el niño perfecto!

3. El reloj del universo que nunca se atrasa

La hora exacta no es solo indispensable para cumplir con las citas. No. Lo es también para el sistema de posicionamiento geográfico (GPS) y muchas otras tecnologías. Bueno, científicos del Instituto de Tecnología y Estándares de Estados Unidos (NIST) mejoraron el reloj atómico de estroncio de modo que no se atrasa ni adelanta un segundo en ¡15.000 millones de años!, casi la edad del universo. El logro fue presentado en Nature Communications.

4. Abejas envenenadas

Dos estudios publicados en Nature agregan evidencias al portafolio científico que sugiere que unos insecticidas, los neonicotinoides, son responsables de la muerte masiva de abejas. Estas han venido declinando de manera alarmante, atribuyéndosele a diversas razones, pero la de los insecticidas toma cada vez más fuerza, surgiendo una división entre quienes piden su prohibición y los que defienden el uso.

5. Nadie sabe para quién trabaja

Una combinación de una droga antiviral y un medicamento contra el cáncer eliminó 100% el virus de la hepatitis B en paciente australianos, en un estudio en fase preclínica se reveló en Proceedings of the National Academy of Sciences. Se trata de la droga birinapant, usada contra el cáncer y del antiviral entecavir. No se han visto efectos colaterales. Hoy la hepatitis B es incurable.

6. Una batata transformada

Tanta discusión por los organismos modificados genéticamente y científicos acaban de descubrir una novedad que puede dejar perplejos a muchos: la batata de todo el mundo contiene genes de la bacteria Agrobacterium. Sí, es una papa modificada genéticamente de forma natural, un caso más de transferencia horizontal de genes. El hallazgo se hizo mientras se analizaba el ADN en busca de enfermedades virales. El estudio apareció en Proceedings of the National Academy of Sciences.

7. De grano en grano se llena el planeta

Un nuevo estudio revela cómo se hacen los asteroides y planetas: a partir de partículas milimétricas llamadas cóndrulos, que vienen a ser los bloques originales de la formación del Sistema Solar. Son reunidos por la fuerza de gravedad sugiere el estudio en Science Advances. Esas minúsculas partículas tienen el tamaño exacto para ser frenadas por el gas que orbita alrededor de la estrella joven siendo capturadas luego por los asteroides… y los planetas.

8. Cuánto valen los océanos

En un estudio denominado Reviving the Ocean Economy, investigadores del WWF tasaron en 24 trillones de dólares el valor de las pesquerías, los barcos y el turismo del océano, que produce a su vez un valor anual de 2,5 trillones en recursos, una cifra no muy distante de estimativos previos. La idea es llamar la atención sobre la necesidad de darle un manejo sostenible.

9. Me desaparecí

Neurocientíficos del Instituto Karolinska en Suecia reportaron una ilusión perceptual de tener un cuerpo invisible y mostraron cómo el sentimiento de invisibilidad cambia nuestra respuesta física al estrés en situaciones sociales comprometedoras. El estudio apareció en Scientific Reports. En el experimento las personas sintieron su cuerpo en otro lado. Antes se había creado la ilusión de invisibilidad para una mano.

10. ¡Atájenlas!

Astrónomos ya conocían estrellas errantes que se habían ido de sus galaxias, expulsadas en diversas circunstancias. Ahora un estudio en Science reveló la existencia de galaxias errantes, que partieron de su grupo galáctico y ahora andan solas por el espacio, lo que les deparará un destino solitario. Estas galaxias se desplazan a 3.000 kilómetros por segundo y ya no regresarán nunca más a su casa.

Los océanos se llenan de mercurio, ¿qué pasará?

Es un peligroso elemento para la salud, abundante en el planeta. Pero los océanos se están llenado gracias a la actividad humana.

Un estudio publicado en Nature reveló que los océanos contienen de 60.000 a 80.000 toneladas de mercurio procedente de la contaminación antropogénica. Las aguas menos profundas de 100 metros han triplicado la concentración desde la Revolución Industrial, mientras que el océano como tal muestra un incremento de cerca del 10% sobre los niveles preindustriales.

“Con el aumento que hemos visto en el pasado reciente, en los próximos 50 se podría adicionar la misma cantidad que hemos tenido en los 150 anteriores”, dijo Carl Lamborg, miembro del equipo investigador. “El problema es que no sabemos qué significará eso para los peces y los mamíferos marinos. Ptobablemente significa que algunos peces contienen al menos 3 veces más mercurio que hace 150 años, pero podría ser más”.

“El mercurio es un veneno ambiental prioritario detectable donde quiera que miremos, incluyendo los abismos oceánicos”, indicó Don Rice, de la Fundación Nacional de Ciencias de Estados Unidos que financió el proyecto. “Los científicos nos han recordado que el problema está lejos de ser solucionado, en especial en regiones donde la huela humana es más clara”.

El estudio fue realizado por Woods Hole Oceanographic Institution (WHOI), Wright State University, Observatoire Midi-Pyréneés en Francia, y el Royal Netherlands Institute for Sea Research.

Los datos fueron obtenidos en 12 cruceros de rastreo en los pasaos 8 años.

El mercurio se da naturalmente, epro también resulta de actividades humanas como la combustión de carbón y la elaboración de cemento. Es muy usado en minería, cayendo a ríos y luego a los mares.

La exposición incluso a pequeñas cantidades puede amenazar el desarrollo del feto y luego en la vida. Tiene efectos tóxicos sobre los sistemas inmunitario, digestivo y nervioso, en pulmones, riñones, piel y ojos según la Organización Mundial de la Salud, que lo considera uno de los 10 químicos de gran preocupación para la salud pública.

Ciencia de la buena: mis 10 noticias científicas de la semana (24-1)

Extracción del diente del tumor cortesía NEJM

1. Tengo un diente en el cerebro

Aunque los médicos sospechaban ya que el craniofaringioma, un raro tumor cerebral que puede crecer hasta el tamaño de una bola de golf se formaba con las mismas células que configuran los dientes, no esperaban hallar esto: en un niño de 4 meses detectaron que su cabeza crecía más rápido. Al practicar una escanografía detectaron un tumor y dentro de este algo raro: un diente. El bebé fue sometido a operación y le extrajeron eso precisamente: un diente, convirtiéndose quizás en el primer paciente en el mundo en tener una pieza dental en sitio distinto a la mandíbula. El caso fue presentado en el New England Journal of Medicine.

2. Mi papá me enloqueció

De hace tiempo se conoce que los hijos de una madre de más edad pueden tener complicaciones, pero ahora también crece el número de evidencias de que los padres que conciben en una edad adulta pueden impactar de manera negativa la salud del hijo. En un estudio del Instituto Karolinska en Suecia, publicado en Jama Psychiatry, se encontró que los descendientes de padres que los habían concebidos a los 45 o más años tenían mayor riesgo de desórdenes mentales como hiperactividad, bipolaridad, sicosis, abuso de sustancias e intentos de suicidio.

3. La primera piedra de veras

Científicos hallaron el más antiguo fragmento de roca encontrado hasta ahora en la Tierra: tiene 4.375 millones de antigüedad y se formó cuando el planeta solo tenía unos 165 millones de años. Es un pequeñísimo cristal de circón encontrado en Australia. La datación se logró con el análisis de algunos átomos. La confirmación de la edad puede tener implicaciones para los modelos sobre esa Tierra inicial. Los elementos en el circón tomado de la formación Jack Hills sugiere que provienen de un ambiente rico en agua de rocas como granodiorita o tonalita, lo que sugiere que la tierra primigenia era húmeda. El estudio apareció en Nature Geoscience.

4. Y la piel se oscureció

Fue la selección natural. El 80% de las personas con albinismo en África ecuatorial padecen cáncer de piel y mueren a temprana edad. Así, un estudio presentado en Proceedings of the Royal Society B precisa que por esa razón los humanos desarrollaron piel negra, un rasgo que debió adquirirse hace 1,2 a 1,8 millones de años, cuando nuestros ancestros aún vivían en esa región africana. Cuando perdieron el pelo que cubría todo el cuerpo, apareció luego la piel oscura pare reducir los nocivos efectos del sol.

5. Las gallinas y la materia

No solo su carne es apetitosa, como lo son sus huevos. Las gallinas aportan algo más a la humanidad: sus ojos. Científicos reportaron en Physical Review E un una inusual disposición de células en el ojo que constituye la primera ocurrencia biológica conocida de un potencial nuevo estado de la materia conocido como hiperuniformidad desordenada. Esa clase de materiales tienen propiedades únicas para transmitir y controlar las ondas de luz.

6. Qué cantidad de mundos

De un golpe la cuenta se trepó. La Nasa informó la confirmación de otros 715 planetas extrasolares detectados por el ahora averiado observatorio espacial Kepler. Con esto suman ya más de 1.700 planetas hallados en otros mundos. Del nuevo grupo, 4 están en zona de habitabilidad, donde el agua líquida es posible, pero no se ha estudiado aún si reúnen otras características para poseerla. De hecho menos del 0,5% de todos los exoplanetas hallados han sido estudiados con más profundidad.

7. Explosión en la Luna

Fue un destello repentino visible desde la Tierra, pero ocurrió en la Luna. Sí, el 11 de septiembre pasado una roca de 60 a 140 centímetros chocó con la superficie lunar a una velocidad de 61.000 kilómetros por hora, produciendo una explosión de unas 15 toneladas de TNT, revelaron astrónomos en Monthly Notices of the Royal Astronomical Society. Fue 3 veces más potente que el evento similar más poderoso que se había observado hasta ahora. El meteorito produjo un cráter de 40 metros.

8. La lora generosa

Un estudio con una lora gris llamada Griffin sugiere que pueden aprender los beneficios de la reciprocidad, según el artículo aparecido en Animal Cognition. En un experimento, continuamente la lora favorecía la opción de compartir con dos personas en distinta ocasión. En una prueba para escoger tazas de colores con distintas opciones, casi siempre escogía la que representaba una recompensa para ella y su compañero, desechando la que la beneficiaba a ella o a él. Griffin había observado primero a la persona eligiendo la opción de mutuo beneficio. Dado que fue con un solo individuo, el estudio debe replicarse en una población mayor.

9. Existe la gota cuántica

Físicos reportaron en Nature el hallazgo de una nueva cuasipartícula conductora, un manojo de partículas pequeñísimas que brevemente se condensan en una gota tipo líquido. Las cuasipartículas están compuestas de partículas más pequeñas que pueden ser creadas dentro de materiales sólidos y actuar de una manera predecible. La nueva, llamada gota de cuanto (quantum) por sus características cuánticas, es un complejo microscópico de electrones y agujeros en una nueva disposición o arreglo. Su tiempo de vida es de 25 picosegundos (billonésimas de segundo).

10. Un buen examen prenatal

Hay una manera mejor de determinar si un feto viene con el síndrome de Down que las muestras sanguíneas y el ultrasonido. Un estudio en el New England Journal of Medicine encontró que la secuenciación del ADN del plasma materno libre de células (cfDNA) ofrece menos falsos positivos y una mayor tasa predictiva por las trisomías 21 y 18 (síndromes Down y Edwards). Hoy esa prueba se usa más en embarazos de alto riesgo y no en todos. Hoy las pruebas sanguíneas tienen una precisión de apenas el 4% mientras el cfDNA la eleva al 40.

Para saber si viene con Down

Un examen de sangre en los primeros meses del embarazo permitiría conocer si el bebé tiene síndrome de Down. La prueba analiza el ADN del feto presente en la sangre de la madre y es una mejora frente a los actuales métodos.

El Down y otras anomalías de un cromosoma adicional se chequean entre las semanas 11 y 13 del embarazo mediante ultrasonido y un análisis hormonal de la sangre materna. El único examen contundente implica tomar una muestra del líquido amniótico, una prueba que tiene algún riesgo de aborto.

La nueva prueba desarrollada por el Centro Harris Birthright del King’s College London, analiza los desórdenes de cromosoma mediante células fetales libres de ADN a partir de la sangre de la mujer.

Los ensayos a las 10 semanas en 1.005 mujeres embarazadas fueron más sensibles a la detección del Down y entregaron pocos falsos positivos que los tests combinados entre las semanas 11 y 13: 0,1% frente a 3,4% de los combinados.

El estudio fue publicado en el journal Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. En él, los autores dijeron que esa reducción de los falsos positivos y el mínimo riesgo son ventajas claras.

Si se realiza tas el test combinado, se podría detectar el 98% de los casos de Down, por lo que la prueba invasiva sería necesaria en menos del 0,5% de los casos.

Sin querer queriendo: hacia la clonación de humanos

Aunque el tema estaba calmado, los científicos continuaban trabajando. Sí. Han pasado 17 años desde la clonación del primer animal, la oveja Dolly, lograda por Ian Wilmut y su equipo en el Instituto Roslin en las afueras de Edimburgo.

Y aunque muchos comenzaron a aventurarse en el camino de clonar un humano, sin mucho éxito, ayer el journal Cell presentó un avance excitante:

Shoukhrat Mitalipov, profesor de Oregon Health & Science University y colegas tuvieron éxito en reprogramar células humanas de la piel llevándolas a su estado embrionario. El propósito no era generar clones humanos sino producir líneas de células madre embrionarias, que se pueden desarrollar en cualquier tipo de células: músculo, corazón, nervio o de cualquier otro tejido. El proceso solo tomó unos meses.

Aunque se han clonado muchas otras especies mediante la transferencia nuclear, las células humanas han resistido el proceso.

Esa técnica incluye la inserción de una célula desarrollada totalmente -en el estudio de Mitalipov provinieron de la piel de feto- en el núcleo de un óvulo que es manipulado para que comience a dividirse, un proceso que normalmente solo se da luego de ser fertilizado por un espermatozoide. Tras varios días, la bola de células resultantes contiene un manto de células madre embrionarias con el material genético del donante de las células de la piel, pudiendo generar cualquier clase de célula de esa persona.

En el caso de Dolly, se permitió que las células continuaran desarrollándose en un embrión hasta que fueron transferidas a una oveja para producir la oveja clonada. En el estudio de Mitalipov no continuó porque la idea no era clonar un humano sino obtener células madre embrionarias.

Ahora que la técnica parece funcionar, el proceso sería otra fuente de generar células madre para tratar pacientes. Mitalipov trabaja en promover la técnica para tratar enfermedades mitocondriales

Corresponderá a científicos validar los hallazgos y solucionar las dudas que quedan, como si el proceso funcionará con células más adultas.

Para estandarizar el proceso, Mitalipov cree que se requerirán de 500 a 1.000 óvulos, un estudio que demandará aún muchos años de trabajo.

Quiérase o no, un paso más hacia una clonación humana.

Rastrean genoma del feto en sangre materna

Una muestra de sangre de la mamá a las 18 semanas de embarazo y otra de saliva del papá permiten conocer el mapa del ADN del feto, revelaron científicos de la Universidad de Washington. El método fue replicado en otra pareja cerca al comienzo del embarazo y la exactitud fue medida al nacimiento mediante examen del cordón umbilical.

El estudio, encabezado por Jacob Kitzman y Matthew Snyder, en el laboratorio de Jay Shendure, podría ayudar a determinar en el futuro aberraciones genéticas en el feto en las primeras semanas de embarazo.

Desde hace tiempo se sabe que en el plasma sanguíneo de una mujer preñada circulan ADN del feto en gestación. El ADN aparece en el plasma pocas semanas tras la concepción, aumenta durante la gestación y desaparece cuando nace el bebé.

Aunque las concentraciones varían entre individuos, cerca del 10 por ciento del ADN de una mujer embarazada proviene de su feto.

Es así como distintos laboratorios diseñan tests maternales de sangre para determinar problemas en la composición genética. Estas pruebas son consideradas substitutos seguros frente a las invasivas tomas de fluido del útero, un procedimiento común en la práctica obstétrica.

Los nuevos tests buscan unos pocos desórdenes genéticos o anormalidades congénitas específicas, por ejemplo un test para detectar el síndrome de Down debería buscar evidencia de tres copias del cromosoma 21.

Lo que distingue al método de Kitzman, explicó, es la capacidad de evaluar varias y más sutiles variaciones en el genoma del feto, un solo cambio de letra en el código del ADN.

De todas formas, aceptó, se requiere más trabajo para mejorar la técnica y establecer el protocolo, como para reducir costos y automatizar y estandarizar parte del proceso.

Un niño puede tener variantes genéticas no compartidas con sus padres. Estas mutaciones nuevas pueden ocurrir durante la formación del óvulo o el espermatozoide, en o cerca de la concepción. Como estas mutaciones contienen una proporción sustancial de los desórdenes genéticos, su búsqueda es crítica para un diagnóstico genético prenatal completo.

El grupo halló 39 de las 44 mutaciones nuevas que desarrolló un bebé mientras era un feto.

“Este trabajo abre la posibilidad de que podremos escanear el genoma completo del feto para más de 3.000 desórdenes de un solo gen con este test no invasivo”, dijo Shendure.

Dibujo cortesía

Homosexualidad no sería genética

A la luz de la evolución, la homosexualidad es más que intrigante, pues es un rasgo que no se espera que se desarrolle y persista según la selección natural darwinista. Desde el punto de vista reproductivo no tiene sustento por la teoría. Pese a esto es común en la mayoría de culturas, tanto en hombres como en mujeres.

Un estudio publicado hoy en The Quarterly Review of Biology, sugiere que la epigenética -cómo es regulada la expresión genética por interruptores temporales llamados epi-marcas- es un factor crítico en la homosexualidad que ha sido ignorado hasta hoy.

Las epi-marcas específicas del sexo, que normalmente no pasan entre generaciones siendo entonces borradas, pueden conducir a la homosexualidad cuando escapan al borrado y son transmitidas de padre a hija o de madre a hijo.

Estudios previos han mostrado que la homosexualidad se presenta en familias, llevando a muchos investigadores a presumir una huella genética sobre la preferencia sexual, pero hasta ahora no se ha encontrado un gran gen responsable pese a tantos estudios que han buscado la conexión genética.

En el estudio descrito, investigadores del Working Group on Intragenomic Conflict en el National Institute for Mathematical and Biological Synthesis (NIMBioS) integraron la teoría de la evolución con los avances recientes en la regulación molecular de la expresión de genes y el desarrollo sexual dependiente de andrógenos para producir un modelo matemático que delineara el rol de la epigenética en la homosexualidad.

Las epi-marcas constituyen una capa extra de la información unida a nuestros genes que regulan su expresión. Mientras los genes contienen las instrucciones, las epi-marcas dirigen cómo esas instrucciones se presentan, cuándo, dónde y cuánto de un gen se expresa durante el desarrollo. Esas son producidas cada nueva generación, pero evidencia reciente demuestra que algunas veces pasan entre generaciones y entonces contribuyen a la similitud entre parientes, semejando el efecto de genes compartidos.

Las epi-marcas específicas del sexo producidas en el desarrollo fetal inicial protegen cada sexo de la variación natural sustancial de la testosterona que se da luego en el desarrollo fetal. Esas epi-marcas específicas impiden que los fetos de niñas se masculinicen cuando experimenten una testosterona muy alta y viceversa para los fetos masculinos.

Las diferentes epi-marcas protegen distintos rasgos de ser masculinizados o feminizados, algunas afectan los genitales, otras la identidad sexual y otras la preferencia por pareja sexual. Pero cuando estas epi-marcas son transmitidas entre generaciones de padres a hijas o de madres a hijos, pueden provocar efectos reversados, como la feminización de ciertos rasgos en los hijos, como la preferencia sexual, y del mismo modo una masculinización parcial de las hijas.

El estudio parecería remediar el acertijo evolutivo de la homosexualidad, hallando que las epi-marcas sexualmente antagonistas, que protegen los padres de la variación natural en la hormona del sexo durante el desarrollo fetal, algunas veces pasan por generaciones y provocan la homosexualidad en los hijos de sexo contrario.

De sangre de la madre secuencian ADN del feto

La sangre de la madre indica cómo es el genoma del feto en el vientre. Científicos que utilizaron el ADN que circula en la sangre de la mamá para predecir cuáles variantes genéticas eran heredadas por el feto, logrando una precisión del 98% cuando comparaban con la sangre del cordón umbilical luego del nacimiento, según un estudio en Science Translational Medicine.

El grupo de la University of Washington en Seattle, identificó también 39 de las 44 mutaciones nuevas que se presentaron, pero también identificaron falsos positivos. La nueva técnica tiene el potencial de remplazar los métodos invasivos de investigar el genoma del feto, mediante muestras del tejido placentario o del líquido amniótico.

“Este estudio abre la posibilidad de que seremos capaces de escanear el genoma entero de un feto para más de 3.000 desórdenes de un solo gen mediante una prueba no invasiva”, dijo Jay Shendure a BBC citado por The Scientist.

Cerca del 13% del ADN en el plasma sanguíneo de una madre embarazada es del feto. Shendure y sus colegas secuenciaron este ADN y lo compararon con el genoma de la madre secuenciado de sus células sanguíneas. Luego secuenciaron el genoma del padre utilizando muestras de saliva para ver si los rasgos del feto eran heredados de él. Luego de que el bebé nació, secuenciaron el ADN del cordón umbilical para determinar la precisión de su método.

También usaron una técnica de secuenciación de ADN en otro feto de 8,2 semanas y predijeron las variantes heredadas con un 95% de precisión.

Como estos tests pueden desembocar en abortos, vienen con una serie de cuestiones éticas.

“A medida que la tecnología avanza, así lo hace nuestra voluntad de pensar que la diferencia es un defecto”, dijo Francoise Baylis, biótica de Dalhousie University en Halifax, Canadá, citada por Nature en un artículo sobre el tema.

¿Para qué un examen de estos si no se tiene en perspectiva un aborto? Difícil responderse.

ADN del feto se encuentra en sangre de la madre

Nada de exámenes complicados que ponen en riesgo la mamá y su bebé. No. La sangre materna es mucho más que el líquido vital. Tiene, para ser claros, las huellas del bebé.

Sí, no parece lejos el día en que los médicos puedan diagnosticar la salud genética del feto con sólo tomar una muestra de sangre ¡de la mamá!

Investigadores en Hong Kong lograron identificar la huella genética completa de un bebé en el vientre materno con un examen de sangre materna, reportaron en Science Translational.

Lograron tal exactitud que podían diagnosticar si había alguna enfermedad genética.

“Es abrir la puerta a algo que se estaba esperando desde hace tiempo”, dijo Laird Jackson, un genetista médico en Drexel University en Philadelphia.

Este avance evitaría la necesidad de procedimientos invasivos como la amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas, dijo Sinuhe Hahn, biólogo molecular en la University of Basel en Suiza. Estos procedimientos, usados hoy para exámenes prenatales, derivan en aborto en el 1 por ciento de los casos. La prueba de la sangre materna es mucho más segura y podría suministrar una buena cantidad de información sobre la salud del feto.

Previo a esta investigación, el grupo, dirigido por Y. M. Dennos Lo, patólogo químico en la Universidad China de Hong Kong, había encontrado pequeñas trazas de ADN fetal en la sangre materna. Cerca de un 10 por ciento del ADN que se halla en el plasma sanguíneo en una mujer en embarazo proviene en realidad del feto, dijeron los investigadores.

Algunos grupos han usado el ADN para detectar rasgos heredados del padre o determinar si el feto prota cromosomas extras, pero nadie sabía si el genoma completo del feto daba vueltas dentro de la madre.

El nuevo estudio mostró que cada pedacito del genoma del feto puede ser hallado en la sangre de la madre, en su mayoría en piezas con longitud de 143 letras de ADN. El ADN de la madre se encuentra en pedazos más grandes, la mayoría de 162 letras. La diferencia podría ayudar a los investigadores a separar el ADN materno de aquel del feto, haciendo más fácil la tarea de juntar el ADN de este.

Aunque no existen suficientes equipos para realizar las pruebas y el costo es hoy de 200.000 dólares por examen, los precios de estas tecnologías caen con rapidez y la disposición de equipos, por su parte, crece.