La cruda realidad: soy un mutante

Mutantes. Sí, eso es lo que somos todos gracias a nuestros padres.

Cada uno de nosotros recibe de los padres cerca de 60 mutaciones en nuestro genoma.

El sorprendente número fue revelado por la primera medición directa de las nuevas mutaciones provenientes de madre y padre en el genoma humano.

Es la respuesta a viejas inquietudes científicas: ¿cuántas mutaciones nuevas tiene un bebé y cuántas provienen del padre y cuántas de la madre?

Los científicos midieron directamente el número de mutaciones en dos familias usando secuencias del genoma completo del Proyecto 1.000 Genomas.

El resultado reveló, además, que el genoma humano, como los demás genomas, son alterados por las fuerzas de la mutación: nuestro ADN es modificado por las diferencias en su código de aquel de nuestros padres. Las mutaciones que ocurren en el espermatozoide o en el óvulo pueden ser mutaciones nuevas no halladas en los papás.

Aunque la mayoría de nuestra variedad proviene de la mezcla de genes de nuestros padres, las nuevas mutaciones son la fuerza última de la cual depende la variación.

No es tarea fácil encontrar una mutación, pues en promedio sólo 1 en 100 millones de letras del ADN es alterada en cada generación.

El estudio fue publicado en Nature Genetics y realizado por investigadores del Wellcome Trust Sanger Institute, University of Montreal y Boston.

El hallazgo inesperado vino tras un estudio cuidadoso de dos familias, cada una con los dos padres y un hijo. Los científicos miraron nuevas mutaciones presentes en el ADN de los niños que estaban ausentes en el genoma de sus padres. Analizaron casi 6.000 posibles mutaciones en las secuencias del genoma.

Luego separaron las mutaciones en aquellas que ocurrieron durante la producción del espermatozoide o los óvulos de los padres y aquellas que pueden haberse dado durante la vida del niño: es la tasa de mutaciones en espermatozoides u óvulos lo importante para la evolución.

Para resaltar, en una familia 92% de las mutaciones derivaban del padre, mientras en la otra apenas el 36%.

El resultado no se preveía y crea tantas preguntas como las que responde.

En todo caso, el equipo analizó sólo un hijo y no se puede concluir de este estudio si la variación en el número de mutaciones es el resultado de las diferencias en procesos de mutación entre los padres, o las diferencias entre espermatozoides y óvulos individuales dentro de un padre.

Mutantes por obra y gracia de nuestros padres.