La triste suerte del bulldog

Foto Wikipedia, Aobranc

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Los problemas de salud del bulldog inglés son serios y lo peor es que poco se puede hacer.

Eso sugiere un estudio que analizó la diversidad genética de esos perros de rostro aplanado y piel doblada, rasgos que los hacen muy llamativos.

Esa falta de diversidad hace difícil mejorar su salud sin recurrir a alguna mezcla que permita compartir nuevos genes.

El bulldog inglés ha llegado a un punto en el que su popularidad no puede excusar los problemas de salud que sufre”, indicó el coautor Niels Pedersen, de la Universidad de California, en la Escuela de Medicina Veterinaria en Davis. Hay poco margen para maniobrar por la escasa diversidad genética, dijo.

Los rasgos que distinguen esta raza han surgido tras cientos de años de crianza, pero los cambios en sus rasgos han sido muy rápidos en décadas recientes dijo Pedersen. Han sido criados por rasgos que adora la gente: rostro aplanado, nariz pequeña, piel arrugada y una personalidad y apariencia como de niño.

El problema es que varios de esos rasgos le aportan una salud frágil. La estructura de la cabeza hace difícil jadear, lo que hace que se recaliente con facilidad en clima cálido y le sea difícil ejercitarse. La raza también está predispuesta a problemas esqueléticos que hace difícil que puedan concebir y dar a la luz de forma natural. Además la piel doblada lo hace proclive a dermatitis y ciertas dolencias oculares. Su genética favorece los desórdenes autoinmunes.

El estudio se hizo con 102 bulldogs, confirmándose la escasa diversidad genética dada la selección tan específica en aquellos rasgos. Esa pérdida de diversidad genética es alta en una región del genoma que regula la respuesta inmunitaria. Y para acabar de ajustar,los esfuerzos actuales de los criadores para darles un cuerpo más compacto podría reducir más esa diversidad.

Una manera de reducir los problemas de salud es cruzarlos con otras razas, como hacen algunos ya en Estados Unidos, cruzándolo con el Olde English Bulldogge (el antiguo bulldog inglés) para crear el Bulldog Continental.

El artículo apareció en Canine Genetics and Epidemiology.

Resumen científico de la semana

Foto  MSUniversity

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1. Detente en mi nombre

Científicos probaron en la naturaleza un caso de aposematismo: las mariposas nocturnas tigre, fuente alimenticia de los murciélagos, envían señales acústicas a estos para advertirles que no son nada sabrosas. Ese mecanismo es usado por distintas especies pero de manera visual, como tener un color más vivo. Pero como los murciélagos no ven bien, estos insectos desarrollaron una manera de defenderse mediante el sonido. El hallazgo fue publicado en Plos One.

2. Tierra oxigenada

Aunque se ha sostenido que al principio la Tierra no tenía oxígeno, un hallazgo en micrometeoritos de hace 2.700 millones de años sugiere que la oxigenación llegó antes de lo creído, en las mismas cantidades que hoy. El artículo apareció en Nature. Estaba presente en la atmósfera superior, separada por una neblina de metano de la capa baja de la atmósfera que no contenía el gas.

3. Conductores trabados

Un estudio de una fundación para la seguridad del tráfico encontró que en el estado de Washignton, Estados Unidos, donde se legalizó la marihuana, los accidentes de autos con conductores ‘elevados’ se duplicó, lo que plantea algunas dudas sobre la autorización para conducir bajo los efectos de la hierba en momentos en que crece la presión para permitir su uso en varias regiones.

4. Genética educativa

Un estudio publicado en Nature encontró que existen 74 puntos del genoma relacionados con el rendimiento escolar y si bien su incidencia en conjunto no es demasiado alta, sí es clara. Estudios precios decían que cerca del 20% del resultado escolar se debía a al genética. Ahora se encuentran sitios específicos, pero se cree que falta mucho por conocer sobre el tema.

5. Hacha antediluviana

En Australia, en la remota región de Kimberley, arqueólogos encontraron la que parece ser el hacha más antigua que data de la Edad de Piedra, hace 45.000 a 49.000 años, muy cerca al momento en que los humanos llegaron a esas tierras. El fragmento había sido desenterrado a comienzos de los 90, pero el análisis permitió saber ahora que estaba en un estrato de mucha más antigüedad. El hacha fue una innovación para esos primeros pobladores australianos. El hallazgo apareció en Australian Archaeology.

6. Más y más y más

De un solo golpe, astrónomos anunciaron la confirmación de 1.284 planetas extrasolares, con lo que asciende a 3.409 el número de esos mundos detectados hasta ahora, con cientos de candidatos en espera de confirmación. El hallazgo se logró gracias al telescopio espacial Kepler de la Nasa, dedicado a buscar planetas en otras estrellas.

7. Medicina insensible

Cuando las personas consumen acetaminofén para reducir su dolor, sienten menos compasión por el dolor físico y emocional de los demás sugiere un estudio publicado en Social Cognitive and Affective Neuroscience. Una especie de analgésico social. Ese compuesto es empleado en más de 600 medicinas de uso común. Otro estudio ya había mostrado que ese compuesto bloquea las emociones positivas.

8. Promesa malárica

Un candidato a vacuna contra la malaria brindó protección a adultos voluntarios sometidos al Plasmodium falcíparum, protección durante más de un año en el ensayo en fase 1 reveló un estudio en Nature Medicine, lo que convierte al compuesto denominado PfSPZ en una opción seria que continuará evaluándose en otras fases. La malaria mata cerca de 500.000 personas cada año en regiones tropicales inoculada por mosquitos Anopheles.

9. No envuelva los bebés

El riesgo de muerte súbita en los bebés parece tener un incremento cuando son acostados envueltos en cobertores, sea que duerman de lado o sobre su estómago dice el estudio aparecido en Pediatrics. La investigación analizó casos de muerte súbita en distintas regiones encontrándose un aumento en los bebés envueltos, siendo mayor en aquellos que eran acostados de lado.

10. Cuidado si tiene hambre

Un estudio aparecido en Neuropsychopharmacology encontró que cuando las personas tienen mayores niveles de grelina, hormona asociada al hambre, son más impulsivas y no toman las mejores decisiones. La investigación se hizo con ratas y abre las puertas a nuevos tratamientos de problemas psiquiátricos asociados a la impulsividad.

Hallan 74 áreas del genoma que influyen en logro educativo

Foto Wikipedia commons

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Si a una persona no le va bien en la escuela ¿podría deberse a sus genes?

Es que un grupo internacional de científicos identificó 74 áreas del genoma humano asociado con los logros educativos.

Si bien resulta obvio decir que los factores sociales y ambientales influyen en la educación, el hallazgo revelado por el Social Science Genetics Association Consortium (SSGAC) sugiere que los análisis genéticos profundos pueden encontrar influencias biológicas también.

El estudio fue publicado en Nature.

Es un desarrollo interesante en la genética del comportamiento”, en opinión de Richard Hodes, director del Instituto Nacional del Envejecimiento de Estados Unidos, que respaldó la investigación. “Amplía nuestro entendimiento acerca de la conexión entre los componentes genéticos del conocimiento y los años de educación formal”.

El SSGAC, encabezado por Daniel J. Benjamin, Ph.D., de University of Southern California, encontró 74 áreas separadas (loci) en los cromosomas asociadas con más años de educación. Están también relacionadas con otras áreas que se correlacionan con un desempeño cognitivo mayor y el volumen intracraneano, menores niveles de inestabilidad emocional y riesgo menor de alzheimer.

En el estudio, mediante asociación del genoma completo de casi 294.000 personas alrededor del mundo, se obtuvieron muestras genéticas de varios estudios y se replicaron los hallazgos en una muestra independiente de más de 111.000 personas del Reino Unido.

Estudios previos habían mostrado que los factores genéticos son responsables de cerca del 20 % de la variación en los resultados educativos. En la nueva investigación se identificaron 74 polimorfismos de un solo nucleótido. En conjunto responden solo por 0,43 % de la variación entre los individuos, individualmente cada uno tiene una influencia pequeña.

El estudio es preliminar, porque se sabe que el proceso educativo es complejo y existen más fuentes de variación genética por descubrir.

Resumen científico de la semana

1. Radiografía del ejercicio

Un estudio aparecido en el Journal of the American Heart Association quiénes se benefician más del ejercicio: los datos indican que más los hombres que las mujeres, más los menores de 50 años y quienes padecen diabetes, hipertensión o hiperlipidemia. El ejercicio de todas maneras beneficia a quien lo practica, pero el hallazgo sugiere que no se debería mandar el mismo programa a todas las personas.

2. Los humanos crecen

Evolución en curso: Un estudio global publicado en Nature reveló que la gente hoy tiende a ser más alta y más inteligente que sus predecesores, en especial aquellas personas nacidas de padres con distinto componente genético. El estudio incluyó datos de más de 350.000 personas en 100 estudios que se han hecho sobre el tema. A mayor diversidad genética, se encontró, mayor estatura y mayores capacidades cognoscitivas y mayor nivel educativo.

3. Qué lindo bebé

Con el Very Large Telescope de ESO en Chile, astrónomos descubrieron un planeta bebé, aún envuelto entre la nube de gas y polvo de la que se formó, observación no lograda antes. El planeta, grande, gira alrededor de la estrella HD 100546 a 335 años luz de nosotros. El bebé tiene entre 5 y 10 millones de años, lo que permitirá estudiar en detalle su crecimiento. El hallazgo fue revelado en The Astrophysical Journal.

4. Hormonas arriesgadas

Las hormonas testosterona y cortisol pueden afectar los mercados financieros haciendo que los agentes financieros sean más arriesgados al tomar sus decisiones, según un estudio publicado en Scientific Reports. A voluntarios a los que se les suministraba dosis adicional de las hormonas, eran más arriesgados en sus transacciones financieras. Estudios previos habían mostrado ya que hombres con mayores niveles de testosterona eran más seguros y exitosos en situaciones competitivas.

5. La cola del caballo

¿Por qué la cola del caballo de mar es cuadrada? Parece una pregunta trivial pero su respuesta incidirá en mejores robots y dispositivos médicos. Y un grupo de científicos reveló en Science que tendría la respuesta: porque así se agarra mejor y es más resistente que si fuera cilíndrica. En la mayoría de los animales es redondeada.

6. El olor de la rosa

Científicos reportaron en Science el hallazgo de una enzima, RhNUDX1, es la responsable del olor de las rosas, por lo cual su manipulación podría hacer que la especial y dulce fragancia de las rosas se extienda por más tiempo, para beneficio de la industria cosmética y perfumería. El hallazgo es toda una novedad, pues científicos atribuían esa característica a otro mecanismo en la flor.

7. Tampoco somos tantos

Un estudio de científicos de Michigan State University sugiere que en el universo no habría tantas galaxias como se ha creído. Los datos obtenidos indican que la cantidad es 10 a 100 veces menor. Eso debido a que no habría tantas galaxias débiles en el universo primigenio. Se creía que había cientos de miles. La nueva aproximación sugiere que serían solo decenas de miles. Una información para estudiar la evolución del universo y su estructura. El artículo apareció en The Astrophysical Journal.

8. Corazón de mentiras que funciona de verdad

Una pequeña mujer de 44 años se convirtió en la primera mujer en tener un corazón artificial de remplazo desarrollado para personas pequeñas hasta que le resulte un trasplante definitivo. Más de 140 han recibido el dispositivo, pero en este caso funcionará hasta el trasplante definitivo. Es un dispositivo de solo 50 centímetros cúbicos, que aún se encuentra en fase experimental en Estados Unidos. El logro fue divulgado por la Universidad de California en Los Ángeles.

9. Muerte dulce

El consumo de bebidas azucaradas, sean jugos, gaseosas o energizantes, es responsable de la muerte de al menos 184.000 personas en todo el mundo cada año, debido a diabetes, enfermedad cardiovascular y diversas formas de cáncer provocadas por ese consumo. El estudio apareció en Circulation. Solo las bebidas sin dulce, como los jugos puros, son sanas se desprende de la investigación.

10. Los huecos del cometa

Análisis de las fotos del cometa 67P tomadas por la sonda Rosetta que lo sigue desde el año pasado, reveló unos extraños agujeros en la superficie, hoyos de decenas a cientos de metros de profundidad. Podrían deberse a material sublimado al acercarse el cometa al Sol, lo que los dejó al descubierto. Un rasgo que llama la atención de los astrónomos. El estudio apareció en Nature.

Los genes también tocan guitarra

Si es un pésimo músico, no se preocupe: tal vez no sea su falta de interés, son sus genes.

Científicos compararon gemelos y encontraron que sin importar cuánto uno de ellos se esfuerce toda su vida, el otro que practica menos también tiene una capacidad en ciertas habilidades musicales.

Podría ser, explicaron los autores del estudio publicado en Psychological Science, que algunos aspectos del talento musical están en los genes.

“La idea de que un régimen de práctica impuesto conducirá a una experticia parece errada”, dijo la investigadora Miriam Mosey, neurocientífica del Instituto Karolinska en Suecia. “Pero la capacidad innata no debería ser vista tampoco de modo determinista, pues la práctica casi siempre conduce a una mejora en la capacidad (pero no necesariamente alto nivel de experticia)”, expresó a LiveScience.

Mosey y colegas analizaron el ADN de 1,211 pares de gemelos adultos que comparten casi 100% de sus genes y 1.358 mellizos que comparten un promedio del 50% de sus genes. Aquellos que tocaban algún instrumento musical o cantaban expresaron por cuántos años habían practicado y cuántas horas a la semana en distintas épocas de su vida.

Luego examinaron las capacidades musicales de los participantes para ver si la práctica tenía algún efecto en la habilidad. Mosey miró si podían detectar diferentes tonos, diferentes melodías y distintos ritmos.

Al comparar los niveles de práctica en la vida con las capacidades musicales en gemelos, no halló una relación entre la cantidad de tiempo y su medida de la capacidad musical.

Dos gemelos podían tener un nivel igual de capacidad, sin importar cuánto hubiera practicado uno en comparación con el otro. En un caso, uno practicó 20.228 horas más que su gemelo, pero tenía la misma habilidad musical que el otro.

La genética, concluyeron, o tal vez otros factores como las influencias medioambientales tienen un rol más importante que la práctica en ciertos aspectos del talento musical como el reconocimiento de los ritmos.

Angelina Jolie pone la genética en primer plano

Hace solo unas semanas lo habíamos planteado: este es el siglo de la genética. La decisión de la actriz Angelina Jolie de practicarse una doble mastectomía para reducir el riesgo de cáncer del seno, por el cual murió su madre, así lo revela.

Nada más hace unos días el American College of Medical Genetics and Genomics había clarificado algunas directrices sobre el tema publicadas el 21 de marzo pasado: si se encuentra en el genoma de una persona cualquiera de 57 mutaciones peligrosas, se le debe informar, independiente de la edad.

La decisión de Angelina trae otra implicación: los derechos de patente sobre determinadas mutaciones o los genes. Hoy, precisamente la Corte Suprema de Estados Unidos analiza si de debe mantener la patente que reclama la firma Myriad Genetics sobre esas mutaciones que coincidencialmente aumentarían la posibilidad de que la Jolie contrajera cáncer en algún momento de su vida: BRCA1 y BRCA2.

Hay personas, en especial en Estados Unidos, que se han hecho secuenciar el genoma a sabiendas de antecedentes graves en su familia sobre determinadas enfermedades. Por ejemplo el alzheimer. Y aunque no hay manera de evitar hoy el desarrollo de esa enfermedad de manera directa, una mujer que supo que estaba más predispuesta comenzó a luchar de una manera particular: cambiar su estilo de vida, sabiendo que muchas veces el medio ambiente incide sobre la manifestación de los genes.

Hay personas que han preferido no secuenciarse, para no dañarse la vida. Es que no es sencillo saber que se tiene un alto riesgo de desarrollar una enfermedad fatal.

Angelina se hizo el test. Una de aquellas variantes del gen aumentaban a 85% la probabilidad de desarrollar cáncer de seno. Al extirpárselos, se reduce ese porcentaje. Esas variantes están relacionadas también con el cáncer de ovario aunque en menor grado. Por eso la actriz deberá someterse a exámenes frecuentes para evitar esta otra posibilidad.

Las recomendaciones de aquella organización han sido muy criticadas. Para algunos, se debe expresar antes del test un consentimiento informado de que le comuniquen lo que se halle en el test.

El Colegio Americano declara sin embargo que si en un niño sano se encuentra una mutación dada, no se debe volver a practicar más adelante para esa condición.

Aunque muchos no lo sepan o le resten importancia, la genética mandará en nuestras vidas las décadas por delante: al fin de cuentas los temas de salud inciden en todos los otros campos de la vida y la actividad humana. Miremos que hay más de 100 medicinas, muchas de ellas para distintos tipos de cáncer, en los que se advierte en la etiqueta que solo se debe suministrar a pacientes con determinado perfil genético.

Genética para incrédulos y para mejroar la calidad de vida.

Rastrean genoma del feto en sangre materna

Una muestra de sangre de la mamá a las 18 semanas de embarazo y otra de saliva del papá permiten conocer el mapa del ADN del feto, revelaron científicos de la Universidad de Washington. El método fue replicado en otra pareja cerca al comienzo del embarazo y la exactitud fue medida al nacimiento mediante examen del cordón umbilical.

El estudio, encabezado por Jacob Kitzman y Matthew Snyder, en el laboratorio de Jay Shendure, podría ayudar a determinar en el futuro aberraciones genéticas en el feto en las primeras semanas de embarazo.

Desde hace tiempo se sabe que en el plasma sanguíneo de una mujer preñada circulan ADN del feto en gestación. El ADN aparece en el plasma pocas semanas tras la concepción, aumenta durante la gestación y desaparece cuando nace el bebé.

Aunque las concentraciones varían entre individuos, cerca del 10 por ciento del ADN de una mujer embarazada proviene de su feto.

Es así como distintos laboratorios diseñan tests maternales de sangre para determinar problemas en la composición genética. Estas pruebas son consideradas substitutos seguros frente a las invasivas tomas de fluido del útero, un procedimiento común en la práctica obstétrica.

Los nuevos tests buscan unos pocos desórdenes genéticos o anormalidades congénitas específicas, por ejemplo un test para detectar el síndrome de Down debería buscar evidencia de tres copias del cromosoma 21.

Lo que distingue al método de Kitzman, explicó, es la capacidad de evaluar varias y más sutiles variaciones en el genoma del feto, un solo cambio de letra en el código del ADN.

De todas formas, aceptó, se requiere más trabajo para mejorar la técnica y establecer el protocolo, como para reducir costos y automatizar y estandarizar parte del proceso.

Un niño puede tener variantes genéticas no compartidas con sus padres. Estas mutaciones nuevas pueden ocurrir durante la formación del óvulo o el espermatozoide, en o cerca de la concepción. Como estas mutaciones contienen una proporción sustancial de los desórdenes genéticos, su búsqueda es crítica para un diagnóstico genético prenatal completo.

El grupo halló 39 de las 44 mutaciones nuevas que desarrolló un bebé mientras era un feto.

“Este trabajo abre la posibilidad de que podremos escanear el genoma completo del feto para más de 3.000 desórdenes de un solo gen con este test no invasivo”, dijo Shendure.

Dibujo cortesía

Homosexualidad no sería genética

A la luz de la evolución, la homosexualidad es más que intrigante, pues es un rasgo que no se espera que se desarrolle y persista según la selección natural darwinista. Desde el punto de vista reproductivo no tiene sustento por la teoría. Pese a esto es común en la mayoría de culturas, tanto en hombres como en mujeres.

Un estudio publicado hoy en The Quarterly Review of Biology, sugiere que la epigenética -cómo es regulada la expresión genética por interruptores temporales llamados epi-marcas- es un factor crítico en la homosexualidad que ha sido ignorado hasta hoy.

Las epi-marcas específicas del sexo, que normalmente no pasan entre generaciones siendo entonces borradas, pueden conducir a la homosexualidad cuando escapan al borrado y son transmitidas de padre a hija o de madre a hijo.

Estudios previos han mostrado que la homosexualidad se presenta en familias, llevando a muchos investigadores a presumir una huella genética sobre la preferencia sexual, pero hasta ahora no se ha encontrado un gran gen responsable pese a tantos estudios que han buscado la conexión genética.

En el estudio descrito, investigadores del Working Group on Intragenomic Conflict en el National Institute for Mathematical and Biological Synthesis (NIMBioS) integraron la teoría de la evolución con los avances recientes en la regulación molecular de la expresión de genes y el desarrollo sexual dependiente de andrógenos para producir un modelo matemático que delineara el rol de la epigenética en la homosexualidad.

Las epi-marcas constituyen una capa extra de la información unida a nuestros genes que regulan su expresión. Mientras los genes contienen las instrucciones, las epi-marcas dirigen cómo esas instrucciones se presentan, cuándo, dónde y cuánto de un gen se expresa durante el desarrollo. Esas son producidas cada nueva generación, pero evidencia reciente demuestra que algunas veces pasan entre generaciones y entonces contribuyen a la similitud entre parientes, semejando el efecto de genes compartidos.

Las epi-marcas específicas del sexo producidas en el desarrollo fetal inicial protegen cada sexo de la variación natural sustancial de la testosterona que se da luego en el desarrollo fetal. Esas epi-marcas específicas impiden que los fetos de niñas se masculinicen cuando experimenten una testosterona muy alta y viceversa para los fetos masculinos.

Las diferentes epi-marcas protegen distintos rasgos de ser masculinizados o feminizados, algunas afectan los genitales, otras la identidad sexual y otras la preferencia por pareja sexual. Pero cuando estas epi-marcas son transmitidas entre generaciones de padres a hijas o de madres a hijos, pueden provocar efectos reversados, como la feminización de ciertos rasgos en los hijos, como la preferencia sexual, y del mismo modo una masculinización parcial de las hijas.

El estudio parecería remediar el acertijo evolutivo de la homosexualidad, hallando que las epi-marcas sexualmente antagonistas, que protegen los padres de la variación natural en la hormona del sexo durante el desarrollo fetal, algunas veces pasan por generaciones y provocan la homosexualidad en los hijos de sexo contrario.

Detectan truchas con cáncer de piel

No usa bloqueador solar y tampoco puede esconderse bajo la sombra. Investigadores encontraron una trucha manchada de la Gran Barrera de Coral en Australia con cáncer de piel, lesiones en parches oscuros similares a como luce el melanoma en humanos.

No es el único. Los científicos confirmaron en un artículo en Plos One que las tres especies de truchas en la GBC padecen cáncer.

Aunque los científicos han ensayado a provocarles cáncer a los peces y lo han conseguido, esta sería la primera vez que se observa en el medio natural.

Al cruzar peces de cola de espada y un platy (Xiphophorus), ambos muy comunes, obtienen una variedad más sensible a la luz UV debido a razones genéticas. Los platy portan un gen de tumores y un regulador para controlarlo, mientras los cola de espada no tienen ninguno. Cuando se aparean, a veces sus descendientes solo heredan el gen del tumor sin el regulador, aumentando la incidencia de cáncer.

Así, han sido usados para estudiar el cáncer de piel en humanos.

Un grupo de biólogos marinos del Australian Institute of Marine Science en Townsville, que estudiaban tiburones en la Gran Barrera de Coral advirtieron que unas truchas que comían los tiburones, como la de manchas azules, tenían parches negros en su piel. Al comienzo pensaron que podrían ser por causa de un hongo, pero cuando enviaron tejidos al laboratorio a Newcastle University en el Reino Unido, no hallaron evidencias de infección microbiana. Es más, el grupo australiano no encontró contaminantes en la GBC, por lo que solo quedaba un sospechoso: el cáncer de piel.

Para los científicos, la enfermedad podría deberse a que la Gran Barrera se halla debajo del agujero en la capa de ozono, por lo que la región recibe más radiación ultravioleta que cualquier otro sitio en el planeta. O podría ser que las tres especies de truchas se estén cruzando entre sí, derivando en descendientes más dados a contraer ese cáncer.

En la foto cortesía del AI of MS se aprecia una de las truchas con el cáncer.

Cómo borrar las huellas dactilares

Se lo desearía cualquier criminal., pero lo que la cirugía no da la naturaleza sí y a manera de desviación genética.

Científicos descifraron el enigma de una ciudadana suiza sin… huellas digitales.

Aunque parezca tema de una película de suspenso, el cuento tiene su historia diferente.

En 2007 esa mujer, que andaba terminando su tercera década de vida, intentó cruzar la frontera de Estados Unidos. Agentes de inmigración no pudieron confirmar su identidad. Aunque la foto del pasaporte era igual a su cara, cuando escaneaban sus manos descubrieron algo que los inquietó: sus dedos no tenían huellas dactilares.

La mujer tenía una extraña condición, conocida como adermatoglifia, llamada por el dermatólogo Peter Itin de la University Hospital Basel en Suiza como “la enfermedad del retraso en inmigración”, por razones obvias. Además de yemas de los dedos lisas, las personas sudan menos de lo normal.

Como otros 9 miembros de la familia de la mujer también carecían de huellas, Itin y colegas, incluyendo a Eli Sprecher, del Tel Aviv Sourasky Medical Center sospechaban que la causa podría ser genética.

Recogieron ADN de la familia y compararon con otros miembros que no la tenían. Se hallaron diferencias en 17 regiones cercanas a genes. Luego secuenciaron esos genes pretendiendo hallar al culpable.

No encontraron nada. Sprecher pensaba que habían hecho mal el examen o una mutación estaba oculta en la región basura del genoma. Janna Nousbeck analizó bases de datos de transcripciones raras del ADN de las regiones sospechosas y encontró una secuencia corta que se sobreponía en parte a un gen llamado Smarcad1.

Un análisis reveló que ese gen era el culpable. Estaba mutado en los miembros de la familia con la extraña condición, pero no en los otros, publicaron en The American Journal of Human Genetics.

El trabajo de Sprecher será, en adelante, determinar exactamente cuál es la función del gen y cómo contribuye a la formación de patrones de huellas.

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