Resuelven caso de los vampiros humanos

Simulación de acto vampiro. Imagen Pixabay

Simulación de acto vampiro. Imagen Pixabay

 

¿Existen los vampiros? Lógico. ¿Y los vampiros humanos? Uhmmm ¡también!

Sí, tenían que salir de noche y tomar sangre de animales para aliviar sus males.

Eso se desprende de un informe de científicos que estudian la porfiria, un grupo de ocho trastornos sanguíneos que afectan la maquinaria molecular del cuerpo que produce la hemo, componente de la proteína que transporta el oxígeno, la hemoglobina. Cuando se une al hierro le da la sangre su color característico.

Pero ¿qué tiene que ver esto con los vampiros? Que las variaciones genéticas que afectan la producción de hemo también originan distintas presentaciones clínicas de porfiria, incluyendo una que puede ser la responsable del folclor alrededor de los vampiros humanos.

Sí. La protoporfiria eritropoyética es el tipo más común de porfiria que se presenta en la infancia. Hace que la piel sea muy sensible a la luz, por lo que una prolongada exposición al resplandor solar puede provocar ampollas dolorosas que desfiguran a la persona.

Las personas con la PPE son anémicas crónicas, lo que les hace sentirse muy cansadas y lucir pálidas, con una mayor fotosensibilidad dado que no pueden salir a la luz del día”, explicó Barry Paw MD, PhD, del Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center. “Incluso en un día nublado, hay suficiente luz ultravioleta que les produce las ampollas y desfigura las partes expuestas del cuerpo como orejas y nariz”.

Las personas que padecen este mal deben permanecer en espacios interiores y reciben transfusiones de sangre que ayudan a disminuir algunos síntomas, pero no siempre fue así.

En tiempos antiguos, beber sangre de animales y salir de noche pudo tener un efecto similar, dando origen a las leyendas de vampiros humanos.

Paw y colegas describen en un artículo en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) una mutación que activa la PPE. Da luces sobre un mecanismo biológico nuevo que es el potencial responsable de las historias de vampiros e identifica un posible objetivo terapéutico para tratamiento.

Para producir hemo, se desarrolla un proceso, síntesis de porfirinas, que se da en el hígado y la médula ósea. Cualquier defecto genético que afecte el proceso puede interrumpir la capacidad del cuerpo de producirla, y la menor producción puede derivar en una acumulación de componentes de protoporfirina. En el caso de PPE, un tipo, denominado protoporfirina IX se acumula en las células rojas sanguíneas, el plasma y algunas veces en el hígado.

Cuando la protoporfirina IX se expone a la luz, produce químicos que dañan las células adyacentes. Como resultado, las personas experimentan inflamación, ardor y enrojecimiento de la piel tras la exposición a la luz solar, incluso alguna que pasa a través de los vidrios de una ventana.

Hoy se conocen algunos mecanismos genéticos que llevan a la acumulación de la protoporfirina IX, pero muchos casos de la PPE no tienen explicación. Ahora Paw y colegas hallaron una mutación en el gen CLPX relacionado con el tema, un hallazgo que reafirma la compleja red genética detrás del metabolismo hemo.

Así, poco a poco la historia detrás de los vampiros humanos ve la luz del día.

Asunto de las porfirias.

Un examen de sangre predecirá su muerte

Foto USCDCP

El examen de la muerte. Un sencillo examen de sangre podría revelar si una persona sana puede morir de neumonía o sepsis en los siguientes 14 años.

Esto dice un estudio aparecido en Cell Systems, que se basó en el análisis de 10.000 individuos. En él los investigadores identificaron un subproducto molecular de la inflamación, el GlycA, que parece predecir la muerte futura debido a infecciones.

Los niveles altos en la sangre de ese subproducto indican un estado de inflamación crónica que puede deberse de una infección crónica leve o de una respuesta inmunitaria sobreactivada. La inflamación daña el cuerpo, lo que probablemente hace que la persona sea más susceptible a infecciones severas.

“Como investigadores biomédicos queremos ayudar a la gente, y hay pocas cosas más importantes que identificar a alguien aparentemente sano que en realidad podrían estar en riesgo elevado de enfermedad y muerte”, indicó Michael Inouye, coautor, de la Universidad de Melbourne en Australia. “Queremos cortar ese riesgo y para eso necesitamos entender lo que este biomarcador de enfermedad no está queriendo decir”.

Los investigadores indicaron que se requieren estudios adicionales para descubrir los mecanismos involucrados en el vínculo del GlycA con la inflamación y la muerte prematura, y si examinar ese marcador clínicamente puede ser realidad algún día.

Descubren porqué lluvia o calor disparan enfermedades

Cortesía Nature Communications, Castro Dopico et al

¿Por qué enfermamos más en ciertos momentos del año que en otros? Pues la respuesta comienza a aparecer.

Un estudio publicado en Nature Communications revela que la expresión de ciertos genes varía a lo largo del año, siguiendo una especie de huella molecular estacional en las personas.

Los investigadores hallaron que genes asociados con con inflamación son más activos en el invierno. En los meses fríos del invierno en el norte del ecuador y de junio a agosto en el hemisferio Sur, esos genes están más activos.

En el estudio con más de 16.000 personas se encontró que la actividad de cerca de 4.000 genes parece afectarse según la estación.

En la región ecuatorial, donde está Colombia, se notó que la inmunidad y la inflamación estaban relacionadas con la temporada de lluvias, cuando enfermedades como la malaria son más comunes.

Se sabe que ciertas enfermedades crónicas son estacionales, como el trastorno afectivo estacional o la enfermedad cardiovascular y la diabetes 1, así como la artritis reumatoidea, explicó John Todd, genetista de la Universidad de Cambridge, quien dirigió la investigación.

Todas esas condiciones están relacionadas con la inflamación y el sistema inmunitario.

“Ahora sabemos que todas los tipos de células inmunitarias tienen sus propios relojes circadianos, como sucede virtualmente con todos los tipos de células de los órganos del cuerpo”, en palabras de Nicolas Cermakian, del Douglas Mental Health University Institute y McGill University en Montreal, citado por The Scientist.

Es más, agregó, “las respuestas inmunitarias controladas por los relojes circadianos varían según el momento del día”. Cermakian no participó en el estudio.

El hallazgo, que fue confirmado con personas de distintas regiones del planeta, será útil en el momento de que el médico considere la situación del paciente: hay personas propensas a ciertas enfermedades en determinadas épocas del año.

Así, podría decirse que hay personas de invierno y otras de verano.

10 noticias científicas de la semana

Cortesía

1. Ser bajito tiene un riesgo serio

Si usted es una persona de corta estatura, debería ponerle atención a su corazón. Un estudio en el New England Journal of Medicine (NEJM) encontró una relación directa entre estatura y riesgo coronario. Así, por cada 7 centímetros de menor altura el riesgo crece 13,5%. Una de 152 centímetros tiene un riesgo 32% mayor que alguien de 167. Es una realidad que parece independiente de factores como la nutrición y el estado socioeconómico. El hallazgo, sin embargo, no tiene aplicaciones clínicas inmediatas.

2. Somos mutantes

Los humanos portan en promedio dos mutaciones que pueden provocar desórdenes genéticos severos o muerte prenatal cuando dos copias de la misma mutación son heredadas, reveló un estudio publicado en Genetics en el que se hizo una nueva estimación. La mayoría de los desórdenes que conducen a esterilidad o muerte infantil se deben a mutaciones recesivas, variantes en secuencias de ADN que no son nocivas cuando solo se porta una copia, pero si se llevan las dos (una de cada padre) pueden provocar enfermedades devastadoras como la fibrosis quística.

3. Menos inflamación, más vida

En un interesante estudio publicado en eLife científicos relacionan por primera vez la expectativa de vida con el número de copias genéticas. En estudios con ratones encontraron que los que poseían mayor número de genes relacionados con la lucha contra los procesos inflamatorios vivían más tiempo. Aunque es un avance preliminar, el resultado se torna llamativo. Esos genes, los CD33rSIGLEC son vitales para controlar las inflamaciones desencadenadas por el sistema inmunitario ante un ataque o anormalidad en los tejidos.

4. Y se cerró el puente

En un artículo en Science científicos colombianos establecieron gracias a la medición de granos de circón en el noroeste de Colombia que el istmo de Panamá, con lo que se unió el continente y se cerró la comunicación del entonces único océano, debió surgir hace 13 a 15 millones de años y no hace 3 como han sostenido otras investigaciones. Un hallazgo con implicaciones para el estudio del clima y la diseminación de la fauna y flora por el continente americano.

5. Le devuelven la honra

Casi que humanizado en varias películas como la célebre historieta de Los Picapiedra, en el mundo científico el brontosaurio no gozaba del mismo prestigio, al punto de que se había asimilado como un apatosaurio. Pero un estudio publicado en Peer indica que sí es un género diferente. En el estudio los investigadores aportaron datos para considerar que difiere en distintas características de los apatosaurios.

6. Las moléculas de Tauro

En el disco protoplanetario alrededor de una estrella hacia la constelación de Tauro a 455 años luz, astrónomos descubrieron la existencia de moléculas orgánicas, básicas para la vida. El anuncio sugiere que podrían ser más comunes de lo pensado y alimenta las posibilidades de que la vida también sea común. Las moléculas subsisten y están por montones en un medio hostil altamente energizado. El logro fue posible con el telescopio Alma de ESO y fue divulgado en Nature.

7. Glaciares marcianos

Una cadena helada. Glaciares marcianos. Un estudio en Geophysical Research Letters sugiere que Marte no solo tiene hielo en las zonas polares sino que existen dos cinturones de glaciares en ambos hemisferios, que están cubiertos de polvo por lo que no se ven con facilidad. Polvo que los protege además. Pero allí están. El hielo en esos glaciares equivaldría a 150 millones de metros cúbicos (como para cubrir todo el planeta con una capa de 1,1 metros).

8. El VIH a raya

Una nueva terapia podría reducir de manera dramática la cantidad del VIH presente en la sangre del paciente, con lo cual no requeriría las medicinas antirretrovirales sino quizás el uso del nuevo tratamiento de manera más espaciada. Se trata de una nueva generación de anticuerpos neutralizantes como el 3BNC117 que puede combatir con éxito una variedad de cepas del virus. Esta generación de anticuerpos es más efectiva que otras examinadas y que no produjeron resultados. Sin embargo, y aunque ofrece esperanzas también para el desarrollo de una vacuna, este acercamiento terapéutico necesita aún más desarrollos. La investigación apareció en Nature.

9. Bienestar gorila

Se produjo el primer genoma del amenazado gorila de las montañas de la región volcánica de Virunga en África Central, revelando una verdadera sorpresa: estos gorilas han vivido en pequeños grupos durante miles de años, resolviendo bien el tema de la procreación entre cercanos. Esto sugiere que si se logra conservar su hábitat, no tendrán problemas para seguir viviendo como hasta ahora durante cientos o miles de años más. El estudio apareció en Science.

10. Convidados de piedra

Un estudio presentado en Nature Communications revela que la destrucción de los bosques esté mermando las poblaciones de invertebrados como hormigas, termitas y otros, así como el papel que cumplen por ejemplo en la degradación de los residuos de los árboles. En los bosques naturales los invertebrados generan casi toda la actividad, mientras en los intervenidos apenas el 60%.

Aditivos en las comidas procesadas enferman

Una pata más que le nace al cojo: 2 de los 15 más comunes emulsificantes que unen los componentes aguados y aceitosos de las comunidades procesadas pueden alterar la microbioma del intestino y reducir la capa de moco que separa las células inmunes y las bacterias, lo que puede conducir a inflamación y al síndrome metabólico según un estudio en Nature.

Para decirlo más sencillo: 2 de los aditivos de los alimentos procesados son malos para la salud.

El estudio se hizo con ratones. Aquellos que los consumieron eran más proclives a desarrollar una variedad de síntomas que son las señales de esas enfermedades.

Se trata de los emulsificantes carboximetilcelulosa o polisorbato 80. Con niveles suministrados de 0,1 a 1%, el máximo recomendado por la FDA, los ratones proclives a la inflamación tenían dos veces más riesgo de desarrollar colitis; los dos grupos de ratones comieron más, ganaron 7% de su peso corporal, desarrollaron resistencia a la insulina, tenían niveles más altos de azúcar en la sangre, todos componentes del síndrome metabólico.

En lso ratones que ingirieron el emusificante la capa que separa la microbioma del contacto con las células inmunitarias desencadenando inflamación se redujo en la mitad. Al tiempo, la población de especies de bacterias en el intestino varió. Aquellas que pueden comer a través del moco se hicieron más populosas mientras disminuyeron las especies que producen químicos antiinflamatorios.

Los emulsificantes son comunes en el helado, las vinagretas y muchos otros alimentos empacados, pero no se conoce aún cómo afectan el intestino humano.

Por eso la recomendación de los investigadores es ingerir menos alimentos procesados.

Las evidencias de este y otros estudios parecen contundentes.

10 noticias científicas de la semana

1. No es infidelidad… es una opción

Un artículo publicado en Biology letters indica que las personas caen naturalmente dentro de dos grupos: aquellos que desean una relación duradera y los que buscan encuentros casuales, sugiriendo que tanto la monogamia como la poligamia son naturales en los humanos. Tanto las mujeres como los hombres caen en los dos, aunque estos tienden más hacia los encuentros pasajeros.

2. Tres padres verdaderos

El Reino Unido se convirtió en el primer país en aprobar la donación de mitocondria que mediante la fertilización in vitro permitirá que nazcan niños sanos que de no haberse realizado el procedimiento podrían padecer enfermedades serias. En la técnica, la mitocondria anómala de la madre es remplazada por la de una donante. Así, los niños serán fruto de 3 padres. Falta solo la aprobación de la Cámara de los Lores.

3. Sé cuándo morirás

En un sorprendente hallazgo científicos encontraron que los patrones de la metilación están relacionados con la edad y que los estados de metilación que parecen más viejos pueden predecir cuándo vivirá la persona. La exactitud es alta y mayor que factores como el cigarrillo, la diabetes y la enfermedad cardíaca, según el estudio publicado en Genome Biology. La metilación son los cambios químicos en el ADN.

4. Espíritu antiinflamatorio

Las emociones positivas están asociadas con marcadores de buena salud reveló un estudio publicado en Emotion. En él se demostró que las emociones positivas, especialmente cuando nos sentimos tocados por la naturaleza, el arte y la espiritualidad reducen los niveles de las citoquinas disparadoras de la inflamación, esas proteínas que le dicen al sistema inmunitario que debe trabajar duro.

5. Tú nunca cambias

Científicos encontraron un microorganismo que no ha evolucionado en 2.000 millones de años, casi la mitad de la edad de la Tierra. Una situación que concuerda con lo expresado por Charles Darwin, pues para cambiar se requiere que el ambiente lo exija y a este no se lo ha exigido. El microorganismo fue hallado al occidente de Australia. El estudio fue publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences.

6. Música que habla

Ser músico paga con creces. Un entrenamiento musical en un instrumento antes de los 14 años y con duración de al menos una década, protegería al cerebro contra problemas asociados con el reconocimiento del habla en la edad adulta, reveló un estudio publicado en el Journal of Neuroscience en el que participaron 20 voluntarios.

7. Palomas poco despalomadas

Inteligentes las palomas. Un estudio publicado en Cognition revela que las palomas pueden categorizar objetos naturales y creados por el hombre y no solo unos pocos. En experimentos categorizaron 128 fotografías en 16 categorías, haciéndolo simultáneamente. Esto sugiere una similitud en la forma en la que las palomas aprenden el equivalente a las palabras y el modo en que lo hacen los niños.

8. Nacimiento tardío

Las primeras estrellas en el universo no se formaron unos 450 millones de años tras el Big Bang y la inflación subsiguiente sino 550 millones de años después, 100 millones más de lo estimado hasta ahora. Fue cuando la ‘edad oscura’ terminó con las estrellas que pudieron iniciar su formación y empezar a brillar y su luz comenzara a interactuar con el gas y más y más átomos regresaron a sus sus partículas básicas electrones y protones, una fase conocida como la reionización. El nuevo mapa fue posible gracias al satélite Planck de la ESA, que divulgó los datos.

9. Monos viajeros

Un estudio publicado en Science entregó luces sobre el origen de los monos suramericanos, que ha sido un misterio. Con base en 3 especies peruanas primitivas extinguidas se encontró una relación sólida con parientes africanos, sugiriendo que provinieron de allí al quedar aislados por el movimiento de placas tectónicas hace 65 millones de años. Los registros fósiles más antiguos en Sudamérica se tenían de hace 26 millones de años, mientras los nuevos son de hace 36 millones. Rompecabezas que cuadra.

10. El canario canta sus genes

Científicos del Max Planck Institute for Ornithology y el Max Planck Institute for Molecular Genetics descifraron el genoma del canario, esa ave esparcida hoy por el mundo, originaria de las islas Azores, Canarias y Madeira, que canta canciones estereotipadas en las condiciones de apareamiento y más versátiles en otras épocas. El trabajo ayudará a la investigación neurológica, de la cual esta ave ha sido objeto frecuente. El estudio apareció en Genome Biology.

Bueno, ¿y entonces el vino rojo y el chocolate qué?

No el vino tinto ni el chocolate alargan la vida y tampoco previenen enfermedades cardiovasculares ni el cáncer.

Eso a la luz de un nuevo estudio de científicos que analizaron los efectos de una dieta rica en resveratrol, el compuesto hallado en aquellos productos y en las fresas.

El compuesto ha recibido mucha atención luego que estudios en el pasado presentaran evidencias de una protección contra aquellos males.

Esos beneficios no parecen soportar el paso del tiempo, explicó el profesor Richard D. Semba, de la escuela de Medicina en la Universidad Johns Hopkins y cabeza del nuevo estudio presentado en el journal Jama Internal Medicine.

Pese a los resultados, Semba dice que el consumo de vino rojo y chocolates reduce la inflamación en algunas personas y parece proteger el corazón, pero que la acción podría provenir de otros polifenoles o sustancias hallados en esos productos.

El estudio no incluyó personas que ingerían suplementos de resveratrol.

Esta sustancia se encuentra también en buena cantidad en las uvas, maní y ciertas raíces asiáticas. Su fama ha sido alentada por estudios que documentaron propiedades antiinflamatorias en ciertos organismos pequeños y extensión de la vida en ratones alimentados con una dieta alta en calorías con ese compuesto.

Y la paradoja francesa, sobre la baja incidencia de enfermedad coronaria en una población que consume mucho colesterol y grasas saturadas ha sido atribuida al alto consumo de resveratrol y otros polifenoles.

Un estudio que pone más carne en el asador.

Blanqueador en uso médico

Se ha pensado que el hipoclorito mata las bacterias, ¿pero qué otros efectos podría tener?

Báñese en hipoclorito o cualquiera de sus marcas comerciales. ¿En serio? Bueno, tal vez aún no, pero esa podría ser la idea: este ayuda a combatir las inflamaciones.

Se ha sabido que los baños de blanqueador muy diluido al 0,005 por ciento puede ser utilizado para el tratamiento del eccema, y no se sabía cómo funcionaba. Ahora científicos de Stanford University han demostrado que el hipoclorito (HOCl) bloquea efectivamente la función nuclear de un factor que activa genes relacionados con la inflamación y el envejecimiento.

El estudio apareció en el Journal of Clinical Investigation.

“Se pensaba que el blanqueador servía como antimicrobial matando bacterias y virus en la piel”, explicó Thomas Leung, coautor. “Pero las concentraciones en el uso clínico no son suficientes para ello, por lo que nos preguntamos si había algo más”.

En trabajos con ratones demostraron que los tratados con la solución presentaban menos lesiones de piel por radiación que los que no. En personas mostraron cómo bloqueaba la función relacionada.

Una investigación que abre las puertas a potenciales tratamientos nuevos en el futuro, aunque queda camino por recorrer: ensayar en humanos.

El cólera cambia los genes de la gente

Enfermos de cólera en Zimbawe

Que no se crea que es hueso fácil de roer: la bacteria del cólera está diseminada por el globo y mata muchas personas, pero el cuerpo comienza a presentarle resistencia. Es más: está induciendo cambios en el genoma, una sorprendente evolución de los tiempos modernos.

Eso sugiere un nuevo estudio publicado en Science Translational Medicine. Aunque ha llegado a diversas regiones y por ejemplo causó mortandad en Haití tras el sismo de 2010 al ser introducida por personal de paz de Naciones Unidas, el corazón de la enfermedad se encuentra en el delta del río Ganges en India y Bangladesh.

Cuando llegan a los 15 años, la mitad de los niños de Bangladesh ha estado infectado con la bacteria, que se disemina a través de alimentos y agua contaminados. El microbio puede causar diarrea extrema que puede matar en cuestión de horas, como dice Elinor Karlsson, genetista computacional en Harvard y coautora del estudio.

El hecho de que haya estado tanto tiempo en la zona y mate niños, alterando el set de genes de la población condujo a los investigadores a sospechar de que estaba presionando evolutivamente la gente de la región, como lo ha hecho la malaria en África. Otra señal de que el microbio presiona la evolución, indica Regina LaRocque, coautora y especialista de enfermedades infecciosas, es que muchas personas sufren síntomas ligeros o no se enferman sugiriendo que tienen adaptaciones para contrarrestar la bacteria.

Los investigadores contrastaron el ADN de pacientes de Bangladesh con otros del país que no enfermaban pese a vivir en la misma cada de uno enfermo. Los susceptibles portaban variantes dentro de la región que muestra los efectos más fuertes de la selección natural.

Una categoría de genes que evolucionan en respuesta al cólera son los que codifican los canales del potasio que liberan iones de cloro en los intestinos, algo que tiene sentido dado que la bacteria toma los canales para descargar grandes cantidades de cloro, causa de la severa diarrea de la enfermedad.

Una segunda categoría de genes ayuda a manejar la proteína NF-kB, controladora principal de la inflamación, una de las respuestas del cuerpo a la bacteria. Un tercer grupo involucra los genes que ajustan la actividad de la inflamasoma, un agregado de proteínas dentro de las células que detectan patógenos y activan la inflamación.

Los científicos no saben sin embargo qué cambios promueve la selección natural en esos genes para fortalecer las defensas contra la bacteria del cólera.

Células madre para casos de derrame

La madre de todas las recuperaciones: un tratamiento con células madre en pacientes con derrame les ayudó a obtener algunos avances tras un año de terapia según la firma ReNeuron, que la desarrolló.

Las personas lograron una mejoría real aunque modesta, como levantar sus extremidades, agarrar objetos y caminar sin ayuda.

“Estamos contentos con el hecho de que estamos viendo algo real, con señales de mejoría y sin temores por la seguridad a largo plazo”, expresó John Sinden, de esa firma.

Las células madres son usadas en distintas aproximaciones médicas siendo aún preliminares los logros en distintas terapias, aunque con un futuro esperanzador.

Un mes después del tratamiento, los 9 participantes mejoraron 1 punto en la escala de 10 sobre discapacidad por derrame. Un año después, 5 habían mejorado 3 puntos.

Sinden piensa que las células madre fetales neurales inyectadas en el cerebro de los voluntarios pueden tratar la inflamación y catalizar la formación de suministros de sangre en el tejido afectado por el derrame.

Los resultados fueron presentados en la Conferencia sobre Derrames en Londres.

Un ensayo más amplio con 41 pacientes ha sido aprobada, dependiendo de resultados más alentadores.

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