¿Cáncer? Un examen de sangre lo dirá

Un examen de sangre para diagnosticar cáncer. Sí, es posible.

Investigadores de la Universidad de Bradford parecen haberlo desarrollado. Hasta ahora ha funcionado con alta confiabilidad para detectar el cáncer y condiciones precancerosas de pacientes con melanoma, cáncer de colon y de pulmón.

Estudio aparece publicado en el Faseb Journal.

El test sanguíneo permitirá a los médicos descartar el cáncer en personas que presenten ciertos síntomas, ahorrando tiempo y costosas pruebas invasivas. También podría ser útil para ver pacientes sospechosos de tener un cáncer difícil de detectar.

El examen, Lymphocyte Genome Sensitivity (LGS), analiza las células blancas (leucocitos) y mide el daño causado a su ADN cuando son sometidas a diferentes intensidades de luz ultravioleta. Los resultados muestran una distinción clara entre el daño de las células de pacientes con cáncer, con condiciones precancerosas y de pacientes sanos.

Esas células, explica Diana Anderson, cabeza de la investigación, son parte del sistema natural de defensa del cuerpo y están bajo estrés cuando combaten el cáncer u otras enfermedades. “Encontramos que las personas con cáncer tiene un ADN que es más fácilmente dañado por la luz ultravioleta que las otras personas”.

Al momento se efectúa un ensayo clínico en el Bradford Royal Infirmary, con el cual se estudia la efectividad del test para predecir correctamente cuáles pacientes podrían beneficiarse o no de una colonoscopia que es el método actual preferido de investigación.

Buena noticia para los niños de la burbuja

La imagen de niños metidos dentro de una urna o burbuja sin poder salir nunca por la alta posibilidad de contraer infecciones y morir, ha conmocionado al mundo desde hace varias décadas. Ha habido casos famosos, como el de David Vetter.

En un estudio de 11 años de duración, científicos pudieron examinar dos regímenes terapéuticos para 10 niños con deficiencia de ADA en Inmunodeficiencia Severa Combinada (SCID), un desorden genético en el que las dos armas del sistema inmunitario, las células B y T no funcionan debido al defecto de uno o más genes.

Durante el estudio, refinaron un tratamiento que incluyó dosis de quimioterapia para ayudar a remover varias de las células rojas en la médula que no crean la enzima adenosina deaminasa (ADA), crítica para la producción y supervivencia de las células blancas o leucocitos, indicó Donal Khon, autor seniro de la investigación en UCLA.

La terapia genética mejorada más el régimen de quimioterapia probó ser superior a otros métodos examinados en el estudio, restaurando la función inmunitaria en 3 de 6 niños que la recibieron, dijo Khon. Para ir más allá, se estudiará un régimen más refinado usando un tipo diferente de entrega de virus, estudio que se hará con 10 pacientes, 8 de los cuales ya se han sumado.

El estudio apareció en el journal Blood.

“Estamos muy contentos porque en las pruebas con humanos vimos un beneficio en los pacientes luego de que modificamos el protocolo”, agregó.

Como ha habido pocas opciones apra escoger, esta podría ser una herramienta adicional apra ayudarles a esos niños. Se cree que 1 en 65.000 nacimientos tienen esa condición.

Quienes nacen con SCID son diagnosticados por lo general hacia los 6 meses. Son muy vulnerables a las infecciones y no crecen bien. La diarrea crónica, infecciones del oído, neumonía recurrente y candidiasis oral profusa los aquejan.

Hoy, el único tratamiento para la SCID por deficiencia en ADA consiste en inyectar los pacientes con la enzima requerida dos veces por semana, un tratamiento para toda la vida, caro y que a menudo no confiere al sistema inmunitario los niveles óptimos.

Currently, the only treatment for ADA-deficient SCID calls for injecting the patients twice a week with the necessary enzyme, Kohn said, a life-long process that is very expensive and often doesn’t return the immune system to optimal levels. These patients also can undergo bone marrow transplants from matched siblings, but matches can be very rare.

About 15 percent of all SCID patients are ADA-deficient. Kohn and his team used a virus delivery system that he had developed in his lab in the 1990s to restore the gene that produces the missing enzyme necessary for a healthy immune system. To date, about 40 children with SCID have received gene therapy in clinical trials around the world, Kohn said.

Two slightly different viral vectors were tested in the study, each modified to deliver healthy ADA genes into the bone marrow cells of the patients so the needed enzyme could be produced and make up for the cells that don’t have the gene. Four of the 10 patients in the study remained on their enzyme replacement therapy during the gene therapy study. There were no side effects, but their immune systems were not sufficiently restored, Kohn said.

In the next six patients, the enzyme therapy was stopped and a small dose of chemotherapy was given before starting the gene therapy to deplete the ADA-deficient stem cells in their bone marrow. Of those patients, half had their immune systems restored. The human findings confirmed another study, also published recently in Blood by Kohn and UCLA colleague Dr. Denise Carbonaro-Sarracino, which tested the techniques in parallel, using a mouse model of ADA-deficient SCID.

Uno de los pacientes de Khon en el primer estudio fue un bebé diagnosticado a los 10 meses. Tenía múltiples infecciones, neumonía y diarrea persistente y no aumentaba de peso. Recibió el reemplazo enzimático de 3 a 4 meses, pero no mejoró. En 2008 se sumó a la terapia genética y hoy vive con su familia en Arizona y es un niño saludable de 5 años.

Su hermana, nacida con el mismo problema, fue diagnosticada a los 4 meses y se enroló en la segunda fase del estudio. Hoy está muy bien, de hecho, Khon dijo que parece que los niños que son diagnosticados más temprano y tratados entonces parecen responder mejor.