Para saber si viene con Down

Un examen de sangre en los primeros meses del embarazo permitiría conocer si el bebé tiene síndrome de Down. La prueba analiza el ADN del feto presente en la sangre de la madre y es una mejora frente a los actuales métodos.

El Down y otras anomalías de un cromosoma adicional se chequean entre las semanas 11 y 13 del embarazo mediante ultrasonido y un análisis hormonal de la sangre materna. El único examen contundente implica tomar una muestra del líquido amniótico, una prueba que tiene algún riesgo de aborto.

La nueva prueba desarrollada por el Centro Harris Birthright del King’s College London, analiza los desórdenes de cromosoma mediante células fetales libres de ADN a partir de la sangre de la mujer.

Los ensayos a las 10 semanas en 1.005 mujeres embarazadas fueron más sensibles a la detección del Down y entregaron pocos falsos positivos que los tests combinados entre las semanas 11 y 13: 0,1% frente a 3,4% de los combinados.

El estudio fue publicado en el journal Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. En él, los autores dijeron que esa reducción de los falsos positivos y el mínimo riesgo son ventajas claras.

Si se realiza tas el test combinado, se podría detectar el 98% de los casos de Down, por lo que la prueba invasiva sería necesaria en menos del 0,5% de los casos.

De sangre de la madre secuencian ADN del feto

La sangre de la madre indica cómo es el genoma del feto en el vientre. Científicos que utilizaron el ADN que circula en la sangre de la mamá para predecir cuáles variantes genéticas eran heredadas por el feto, logrando una precisión del 98% cuando comparaban con la sangre del cordón umbilical luego del nacimiento, según un estudio en Science Translational Medicine.

El grupo de la University of Washington en Seattle, identificó también 39 de las 44 mutaciones nuevas que se presentaron, pero también identificaron falsos positivos. La nueva técnica tiene el potencial de remplazar los métodos invasivos de investigar el genoma del feto, mediante muestras del tejido placentario o del líquido amniótico.

“Este estudio abre la posibilidad de que seremos capaces de escanear el genoma entero de un feto para más de 3.000 desórdenes de un solo gen mediante una prueba no invasiva”, dijo Jay Shendure a BBC citado por The Scientist.

Cerca del 13% del ADN en el plasma sanguíneo de una madre embarazada es del feto. Shendure y sus colegas secuenciaron este ADN y lo compararon con el genoma de la madre secuenciado de sus células sanguíneas. Luego secuenciaron el genoma del padre utilizando muestras de saliva para ver si los rasgos del feto eran heredados de él. Luego de que el bebé nació, secuenciaron el ADN del cordón umbilical para determinar la precisión de su método.

También usaron una técnica de secuenciación de ADN en otro feto de 8,2 semanas y predijeron las variantes heredadas con un 95% de precisión.

Como estos tests pueden desembocar en abortos, vienen con una serie de cuestiones éticas.

“A medida que la tecnología avanza, así lo hace nuestra voluntad de pensar que la diferencia es un defecto”, dijo Francoise Baylis, biótica de Dalhousie University en Halifax, Canadá, citada por Nature en un artículo sobre el tema.

¿Para qué un examen de estos si no se tiene en perspectiva un aborto? Difícil responderse.

¿Deberían las mujeres comerse la placenta?

Si muchas hembras de otras especies se comen la placenta tras parir, ¿por qué no es práctica común en las mujeres?

La placentofagia es un tema que trae de nuevo al tapete Mark Kristal, profesor de Psicología y Neurociencias en la Universidad de Buffalo, quien ha estudiado el tema por más de 40 años.

La ingestión de la placenta por los animales, así como del líquido amniótico, es común. ¿Qué beneficios trae? Aumenta la interacción madre-hijo, reduce el dolor del parto en la hembra y potencia circuidos opioides en el cerebro maternal que facilita el desarrollo de la conducta de atención materna al pequeño.

La crianza de niños incluye problemas diferentes, como la depresión postparto, la posibilidad de hostilidad de la madre al hijo, y los modelos animales no sirven, reconoció Kristal.

Ingerir la placenta podría ayudar contra esos problemas. Aunque existen reportes anecdóticos de placentofagia, no se ha estudiado el tema.

Pero el que no sea algo común como en otros animales quizás se deba a alguna ventaja adaptativa de no hacerlo. Eso no excluye analizar posibles beneficios, reportó el investigador en un artículo en Ecology of Food and Nutrition, en una edición dedicada por completo al tema de la placentofagia en humanos y animales no humanos, artículo escrito con Jean DiPirro y Alexis Thompson.

No se trata de alentar a las mujeres a comerse la placenta, sino a los científicos para que encuentren el posible beneficio con miras a posibles desarrollos farmacéuticos.

El tema parece loco, pero siembra inquietudes.