Cáncer: cómo decirles a sus hijos

Si posee usted los genes que aumentan el riesgo de contraer cáncer de seno ¿se lo diría a sus hijos?

Los nuevos tiempos, de la mano de los increíbles desarrollos científicos, plantean inquietudes insospechadas.

Un estudio encontró que cuando los padres se someten a exámenes para detectar genes que predisponen al cáncer de seno, muchos de ellos están dispuestos a compartir la información con sus hijos, así sean muy jóvenes.

El estudio, publicado en el journal Cancer, reveló además que la mayoría de los papás piensan que sus hijos no se sentirán mal cuando conozcan los resultados.

Para los padres, una de las razones fundamentales para examinar genes cancerígenos hereditarios es entender mejor el riesgo que enfrentarán sus hijos. No obstante, muchos se enfrentan con la difícil decisión de si les dicen a sus hijos más pequeños y cuándo.

En el estudio, Angela Bradbury, del Fox Chase Cancer Center en Filadelfia y colegas entrevistaron 253 papás que tenían tests para mutaciones de dos genes comunes en cánceres de seno, BRCA1 y BRCA2, que pueden ser heredados. Todos tenían hijos menores de 25 al momento de los tests.

Los investigadores les preguntaron a los papás si les dirían a sus hijos sobre los resultados y si decían que sí, cómo creían que reaccionarían sus hijos.

Los exámenes genéticos revelaron que 29% de los padres tenían una mutación del gen BRCA que confieren un riesgo aumentado de desarrollar cáncer de seno. La mayoría de los papás en el estudio compartieron el resultado con al menos uno de sus hijos (334 de 505 hijos).

La mayoría era más dada a reportar los resultados a sus hijos mayores, pero cerca de la mitad de aquellos de 10 a 13 años y aún algunos más jóvenes, fueron informados de los resultados.

Los papás compartían más el resultado cuando no se poseía la mutación, en especial si se trataba de una hija.

¿Se lo diría usted a sus hijos? Se sabe que muchos comportamientos sobre la salud se adquieren en la niñez y la adolescencia y continúan en la edad adulta.

¿Crearía zozobra en sus hijos? ¿Lo asumirían bien en caso de un positivo?

Hablamos por culpa de una mutación

Aunque hablar nos parece normal y no hacerlo algo anormal, ¿por qué hablamos? Científicos parecen tener una explicación algo más clara.

Una mutación que apareció hace más de 500.000 años puede haber ayudado a los humanos a aprender los complejos movimientos musculares críticos para el discurso y el lenguaje.

La explicación surgió tras un estudio con ratones modificados genéticamente para producir una forma del gen FOXP2: con él aprenden más fácil que sus contrapartes sin el gen.

El estudio fue presentado por Christiane Schreiweis, neurocientífico del Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology en Leipzig (Alemania) en el encuentro anual de la Sociedad para las Neurociencias en Washington.

El gen FOXP2 fue descubierto en los años 90 gracias al estudio de una familia británica conocida como KE en la que tres generaciones sufrieron severos problemas del habla y el lenguaje. Se encontró que aquellos con inconvenientes en el lenguaje compartían una mutación heredada que inactiva una copia del gen.

La mayoría de los vertebrados poseen versiones casi idénticas del gen, involucrado en el desarrollo de circuitos cerebrales importantes para el aprendizaje del movimiento. La versión humana del FOXP2, la proteína codificada por el gen, difiere de la de los chimpancés en dos aminoácidos, sugiriendo que los cambios en la forma humana podría haber estado envuelta en la evolución del lenguaje.

Un equipo liderado por Svante Pääbo, colega de Schreweis, descubrió que el gen es idéntico en humanos modernos (Homo sapiens) y Neandertales (Homo neanderthalensis), sugiriendo que la mutación apareció antes de que esos dos linajes se separaran hace cerca de 500.000 años.

Por eso hablamos.

La increíble recuperación de los mellizos Beery

Una nueva forma de hacer medicina aparece en el camino

A los dos años, los mellizos Alexis y Noah Beery no mostraban un desarrollo adecuado y tenían tan poco tono muscular que a duras penas podían caminar o sentarse por sus propios medios. Noah salivaba y vomitaba continuamente, Alexis sufría de temblores corporales en los que sus ojos se envolvían por horas en su cabeza.

Un scan MRI reveló daños en el área periventricular del cerebro de Noah, que condujo al diagnóstico de parálisis cerebral. Los niños con esta condición tienden a mejorar con tratamiento; pero el par de mellizos iba para atrás, en especial Alexis. Cuando tenía 5 años, ella desarrollo problemas respiratorios con recaídas prolongadas. Le resultaba difícil caminar y siempre perdía el equilibrio.

Retta Beery, su madre, estaba cada vez más intrigada al ver que los síntomas de su hija fluctuaban durante el día: eran leves en la mañana y empeoraban a medida que el día transcurría. Cuenta que hacia las 11 de la mañana no era capaz de sentarse y de tragar. “Si la ponía a hacer una siesta, al despertar funcionaba bien de nuevo”.

Cansada de rodar de especialista en especialista, Retta comenzó a revisar con detenimiento la literatura médica. Una noche, en primavera de 2002, se topó con una vieja fotocopia de un artículo de 1991 en Los Angeles Times que describía una condición que tenía semejanzas con la de Alexis. Kimberly Nelson, la niña de la historia, había sido diagnosticada con parálisis cerebral y loa severidad de sus síntomas variaba a través del día.

John Fink, neurólogo de la Universidad de Michigan, determinó que Nelson había sido mal diagnosticada. Las fluctuaciones de sus síntomas se debían a un raro y poco entendido desorden genético llamado distonía dopa-responsiva, un problema del movimiento causado por una deficiencia en el neurotransmisor dopamina.

Cinco semanas después, Alexis y Noah estaban en el consultorio de Fink. El médico le recetó a Alexis una dosis diaria de levodopa, una versión sintética de la dopamina.

“Fue la primera vez en su entera vida que durmió toda la noche”, recuerda llorosa su madre. De hecho, los siguientes días estuvieron repletos de ‘primeras veces’ en los cinco años de vida: la primera vez que caminaba al auto sin ayuda, la primera vez que no era ayudada para comer…

Unos meses después, el pie derecho de Noah comenzó a voltearse y su cabeza, involuntariamente, se inclinaba hacia abajo. Beery y Fink reconocieron que era el comienzo de la distonía y comenzaron a darle levodopa. La medicina corrigió su postura y, luego de 6 años en los que no hubo un día que no hubiera vomitado, dejó de hacerlo.

Excepto por la medicina que tomaban, los mellizos comenzaron a llevar una vida normal, activa, practicando deportes y con buen rendimiento escolar.

Pocos años después, en 2005, Alexis desarrolló una severa tos nocturna. Hace dos años empeoró dramáticamente al punto de que tenía que inhalar un compuesto de adrenalina sintética cada día para poder respirar y dormir.

Desesperada por llegar al fondo de la misteriosa enfermedad de sus hijos, Retta le pidió a su esposo, Joe, analizar la posibilidad de secuenciar el genoma de los mellizos.

En otoño de 2010 las muestras de sangre fueron enviadas al centro de secuenciamiento del Baylor College of Medicine, donde fueron analizadas por un equipo multidisciplinario de investigadores y médicos y fueron comparadas con las muestras de sus padres y parientes cercanos.

Los científicos encontraron que los mellizos eran heterocigotos compuestos: cada uno heredó una mutación sin sentido que impedía la producción de una proteína funcional por parte de la madre y una mutación con pérdida de sentido del padre, con ambas mutaciones en diferentes regiones del gen que codifica por la enzima sepiapterina reductasa (SPR) que cataliza la producción de un cofactor necesario para la síntesis de los neurotransmisores dopamina y serotonina.

No solo los mellizos tenían deficiencia de dopamina, sino que estaban produciendo niveles peligrosamente bajos de serotonina. Cuando los doctores agregaron un precursor de la serotonina al tratamiento, los problemas de salivación y de movimiento de Noah desaparecieron y Alexis comenzó a respirar con normalidad.

Alexis tiene ahora 14 años y es capaz de competir en atletismo, obteniendo posiciones de podio, mientras Noah juega voleibol en su colegio.

“Pro primera vez basamos un tratamiento médico en un diagnóstico molecular que se estableció mediante secuenciación del genoma”, dice James Lupski, genetista en el Baylor, quien encabezó el análisis del número de copias del genoma de los mellizos”.

No se trata, advierte, “de un médico brillante, esto se trata de una neuva tecnología. De una madre tratando de identificar qué les pasaba a sus hijos”.

Tomado de The Scientist

Foto cortesía

Cómo borrar las huellas dactilares

Se lo desearía cualquier criminal., pero lo que la cirugía no da la naturaleza sí y a manera de desviación genética.

Científicos descifraron el enigma de una ciudadana suiza sin… huellas digitales.

Aunque parezca tema de una película de suspenso, el cuento tiene su historia diferente.

En 2007 esa mujer, que andaba terminando su tercera década de vida, intentó cruzar la frontera de Estados Unidos. Agentes de inmigración no pudieron confirmar su identidad. Aunque la foto del pasaporte era igual a su cara, cuando escaneaban sus manos descubrieron algo que los inquietó: sus dedos no tenían huellas dactilares.

La mujer tenía una extraña condición, conocida como adermatoglifia, llamada por el dermatólogo Peter Itin de la University Hospital Basel en Suiza como “la enfermedad del retraso en inmigración”, por razones obvias. Además de yemas de los dedos lisas, las personas sudan menos de lo normal.

Como otros 9 miembros de la familia de la mujer también carecían de huellas, Itin y colegas, incluyendo a Eli Sprecher, del Tel Aviv Sourasky Medical Center sospechaban que la causa podría ser genética.

Recogieron ADN de la familia y compararon con otros miembros que no la tenían. Se hallaron diferencias en 17 regiones cercanas a genes. Luego secuenciaron esos genes pretendiendo hallar al culpable.

No encontraron nada. Sprecher pensaba que habían hecho mal el examen o una mutación estaba oculta en la región basura del genoma. Janna Nousbeck analizó bases de datos de transcripciones raras del ADN de las regiones sospechosas y encontró una secuencia corta que se sobreponía en parte a un gen llamado Smarcad1.

Un análisis reveló que ese gen era el culpable. Estaba mutado en los miembros de la familia con la extraña condición, pero no en los otros, publicaron en The American Journal of Human Genetics.

El trabajo de Sprecher será, en adelante, determinar exactamente cuál es la función del gen y cómo contribuye a la formación de patrones de huellas.

Bacterias se convierten en agentes secretos

A todos nos ha pasado, o a casi todos: una infección que se hace resistente. Antibiótico va, antibiótico viene y nada que desaparece.

Una respuesta está en la resistencia que las bacterias han ido adquiriendo frente a esas medicinas.

Pero debe haber más. Y un aporte interesante acaba de llegar del Departamento de Ingeniería Química de Texas A&M University.

Como los agentes secretos, algunas bacterias evitan la acción de los antibióticos desactivándose y quedándose quietas hasta que el peligro ha desaparecido, como explica el profesor Thomas Wood.

El subrepticio y elaborado mecanismo de supervivencia fue presentado en Nature Chemical Biology, con los detalles del trabajo de Wood y Xiaoxue Wang, junto a Brann Brown, Wolfgang Peti y Rebecca Page de Brown University.

“Con el trabajo estamos entendiendo que ciertas bacterias se van a dormir, mientras los antibióticos sólo actúan sobre aquellas que permanecen activas. Si las bacterias duermen, el antibiótico no actúa porque la bacteria no está realizando aquello que el medicamento trata de eliminar”, dijo Wood.

Cuando la bacteria se hace resistente a las drogas, es porque muta a lo largo del tiempo. En este caso es un mecanismo diferente que no requiere mutación alguna.

Al sentir una amenaza, la bacteria entra en estado dormitante al activar una reacción interna que degrada la efectividad de sus propias antitoxinas internas. Con ellas afectadas, las toxinas presentes dentro de la célula bacteriana quedan sin chequear y dañan los procesos metabólicos de las células y se inactivan. Es un daño autoinfligido, pero con un propósito.

Cuando la amenaza desaparece, las células bacterianas regresan a su estado habitual y asumen sus actividades normales.

Ya sabe: si la infección no desaparece, puede ser que dentro de usted unas bacterias se hallan convertido en sigilosos agentes secretos que pasan desapercibidos.

El increíble caso de la mariposa que cambió de color

La contaminación transforma o… mata. El increíble caso de una mariposa que cambió de color debido a la polución en el aire británico del siglo 19.

La forma típica de la mariposa del abedul (Biston betularia) era con alas de colores suaves, bañadas con manchas oscuras, un camuflaje perfecto para esconderse a los pájaros sobre la corteza de los abedules que abundaban en su hábitat. Pero tras la revolución industrial en Gran Bretaña y Estados Unidos, el aire se contaminó, con partículas oscuras que cubrían las superficies, incluidos los árboles.

Bien, una sola mutación en una mariposa provocó el aumento del pigmento oscuro en sus descendientes, un caso de melanismo, de acuerdo con sorprendente hallazgo hecho por Ilik Saccheri, biólogo evolutivo de la Universidad de Liverpool en Inglaterra, y colegas, publicado en Science.

Tras esa mutación, se presentó una explosión de mariposas oscuras, quizás porque los pájaros no podían distinguirlas en medio de un aire muy contaminado y se comían entonces las mariposas más claras.

La historia increíble no termina acá. Digamos primero que Saccheri y su grupo utilizaron una técnica llamada mapeo por vínculos para buscar el gen responsable de la modificación. Un mapa de estos pone rasgos en grupos de acuerdo con cuán a menudo son transmitidos a la próxima generación, lo que indica con qué proximidad se presentan en un cromosoma. Mientras más juntos estén en una secuencia genética, menos probable que se separen durante la división celular, y más seguro que se transmitan juntos.

La técnica condujo al cromosoma 17, donde se halla un gen que los científicos creen es el responsable del extraño caso de melanismo industrial.

Ahora bien: ¿qué ha pasado? Con las medidas de mitigación de la contaminación ambiental en los años 70 del siglo pasado, las poblaciones de mariposas oscuras comenzó a decaer y empezaron a prevalecer de nuevo las de formas claras.

Tales cambios en tan corto tiempo han situado a la mariposa de los abedules como un ejemplo claro de selección natural.

No sobra decir que una vez identificada la región del cromosoma, los investigadores examinaron mariposas coleccionadas de 1925 a 2009 para establecer que la selección se produjo en un individuo y no en un conjunto, en cuyo caso los rasgos heredados variarían más. Foto cortesía Science.

Una buena cerveza y un buen cáncer gástrico

Es un placer, pero para algunos no deja de ser riesgoso a largo plazo. Sí, la cerveza, esa bebida milenaria puede complicar la salud de ciertas personas.

Un estudio sugiere que los que ingieren cerveza en exceso y poseen una mutación genética vinculada con el metabolismo del alcohol, podrían enfrentar un mayor riesgo que otras personas de desarrollar cáncer de estómago.

Tal parece que para ellos, beber tres o más latas de cerveza al día (355 ml cada una) incrementa de manera contundente el riesgo de cáncer gástrico no cardial.

El estudio debe replicarse en otras poblaciones, dijo Eric Duell, autor líder del estudio y epidemiólogo en el Instituto Catalán de Oncología de Barcelona, pues es la primera vez que se establece ese vínculo.

Ahora, para los bebedores compulsivos, una prueba para saber si portan esa mutación o deben dejar de beber en caso de que consuma mucha cerveza, aún no está a la vuelta de la esquina.

El estudio analizó la variante rs1230025 en un grupo de tres genes que habían sido relacionados con la digestión del alcohol.

Los investigadores hallaron también que cada factor, la mutación y el consumo intenso de alcohol, eleva por su cuenta el riesgo de desarrollar ese cáncer, aunque no de manera tan marcada. El riesgo era elevado entre los no bebedores con la mutación y entre los bebedores empedernidos que no la poseían.

El hallazgo fue presentado en la reunión anual de la Asociación Estadounidense de Investigación Oncológica.

Este tipo de cáncer es en todo el mundo la segunda causa de muerte por cáncer.

El científico aclaró que hay que considerar que el cáncer gástrico es multifactorial, con muchas causas, por lo que quizás alguien que beba intensamente nunca lo adquiera y hay otros problemas de salud relacionados con él que juegan un papel activo.

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