Una levadura sintética

La reescritura del código de la vida continúa su curso al anunciar científicos que dotaron células de levadura con cromosomas semisintéticos, la primera vez que se hace en un organismo eucariota o complejo, marcando el camino hacia una modificación mayor del genoma de estas células.

El estudio, publicado en Nature, sugiere que las cepas de levadura modificadas están tan sanas como la levadura natural.

“Parecen tan fantásticamente estables!”, dijo Andy Ellington, bioquímica de The University of Texas en Austin, no involucrada en el estudio, citada por Nature.

Las cepas contienen un sistema de autoensamblaje que borra genes.

El desarrollo podrá ser útil para la producción de combustible, medicamentos u otros químicos de interés. La meta del grupo es sintetizar todo el genoma de la levadura.

Al momento, se han construido y modificado genomas completos, pero de organismos simples como bacterias.

El mayor genoma sintetizado es el de la bacteria Mycoplasma mycoides, casi 1 millón de pares de bases de los cuales eran en su mayoría una réplica de la secuencia natural en un estudio publicado el año pasado.

También se han hecho cambios en escala genética en virus y se han removido elementos innecesarios a través de los genomas bacteriales.

Cuando se logre sintetizar más parte del genoma de la levadura, los investigadores podrán utilizar el sistema para estudiar la evolución y la especiación. Podrían borrar genes, por ejemplo, para determinar cuánto del genoma es necesario para la supervivencia o ver cuánto se necesita revolver el genoma para producir nuevas especies.

Póngale sello: la vida citadina enloquece

Vivir en las ciudades trae sus afanes. Y, lógico, qué diferente a la vida del campo, que no pocos ciudadanos de las urbes cada vez más congestionadas añoran.

Hace décadas que los epidemiólogos demostraron que quienes crecen en las ciudades son más dados a las enfermedades mentales, pero no se había profundizado en lo que sucedía.

En un estudio publicado en Nature, un grupo dirigido por Andreas Meyer-Lindenberg de la Universidad de Heidelberg y su Instituto de Salud Mental en Mannheim (Alemania) demostraron que ciertas estructuras cerebrales de personas de la ciudad y del campo responden distinto al estrés social, que es un factor importante en el desencadenamiento de desórdenes sicóticos como la esquizofrenia. Los investigadores emplearon imágenes funcionales del cerebro.

El trabajo es un paso hacia la definición de cómo la vida urbana afecta la biología cerebral de una manera que tiene un impacto grande en la sociedad, pues la esquizofrenia, por ejemplo, afecta 1 de cada 100 personas.

Meyer-Lindenberg trabaja sobre los mecanismos de riesgo para la esquizofrenia y previamente se había enfocado en el rol de los genes. Aunque una docena ha sido ligada al desorden “aún el más poderoso de esos genes conduce a solo un 20% de mayor riesgo”, dijo. De hecho la esquizofrenia es dos veces más común en aquellos que nacieron y crecieron en una ciudad que en aquellos de las áreas rurales y, de hecho, mientras más grande la ciudad, mayor el riesgo.

Por eso se dio a la tarea de averiguar cómo la vida citadina podría incrementar el riesgo de enfermedad mental. El grupo escaneó los cerebros de 32 estudiantes voluntarios mientras desarrollaban ejercicios de aritmética. Al mismo tiempo, los estudiantes recibieron mensajes negativos por sus audífonos: “ les dijimos que estaban desempeñándose peor que los otros y les pedimos que se apresuraran un poco”.

Ese estrés social activó varias áreas cerebrales, dos de ellas relacionadas específicamente con la historia de vida urbana de los voluntarios. La amígdala, que procesa la emoción, se activó sólo en personas citadinas. Y la corteza cingulada, que ayuda a regular la amígdala y procesa las emociones negativas, respondió con más fuerza en aquellos que crecieron en ciudades que en los que crecieron en pueblos y zonas rurales.

Eran tan claras las asociaciones que se hizo un segundo experimento con otras 23 personas, adicionando mensajes visuales. Se encontraron las mismas respuestas.

Un gusano y una planta se copian

Sabia, la naturaleza es. O simplemente es así. Bueno: un gusano produce cianuro con la misma maquinaria que lo hace una planta… ¡la planta donde vive!

Los gusanos zyagena evita así que los pájaros se los coman.

No está claro, reportaron en Nature Communications los científicos que hicieron el descubrimiento, quién tomó e ejemplo de quién: si el gusano o la planta.

Es el primer ejemplo de organismos de reinos diferentes que evolucionan la misma maquinaria bioquímica.

Algunas plantas son conocidas por tener bombas de cianuro, de modo que cuando un insecto llega a comerse las hojas, ingredientes guardados en distintas partes de las células de la planta, se combinan para producir cianuro y activar la defensa.

Científicos sabían que algunos gusanos podían comer plantas con cianuro y lo almacenaban en su cuerpo, pero descubrieron recientemente que cuando las plantas tienen poco cianuro, los gusanos lo elaboran como una manera de detener posibles depredadores.

“Podemos retirar esos gusanos y ponerlos en plantas que no contienen cianuro, y ello continúan produciéndolo”, dijo Birger Moller, coautor del estudio, de la Universidad de Copenhague.

Los investigadores especularon que en algún momento del pasado los gusanos robaron los genes productores de cianuro de las plantas, pero la secuencia del ADN en los genes del cianuro en gusanos y plantas no se parecía. De manera extraña, ambos usan genes de la misma superfamilia que se encuentra en muchos otros organismos (los humanos usan genes de esta familia para descomponer toxinas en el hígado).

Los dos no solo guardan las instrucciones del cianuro en tres genes similares pero distantemente relacionados, sino que lo cocinan, por llamarlo así, de la misma manera.

Fotos de planta que produce cianuro y del gusano que habita en ella.

Ojo: A veces sólo un pedazo del cerebro se duerme

Eso nos ha pasado a todos y tiene ahora una explicación. ¿Ha guardado la leche en la despensa y las galletas o el cereal en la nevera? ¿Se le perdieron las llaves que tenía hace un minuto?

Bueno, eso pasa porque una parte de su cerebro… ¡está durmiendo!

¿Cómo así? Tras no haber dormido bien, aunque el cerebro está despierto algunas células se echan una siesta para descansar. Esa breve desconexión hace que uno pierda noción de lo que hace.

Eso fue lo que descubrieron científicos de la Universidad de Wisconsin-Madison en Estados Unidos.

“Incluso antes de que usted se sienta fatigado, hay señales en el cerebro de que debería dejar de hacer ciertas actividades que exijan un estado vigilia, de atención y alerta”, expresó Chiara Cirelli, profesora de Psiquiatría. “Grupos específicos de neuronas pueden dormirse, con consecuencias negativas para el desempeño”.

Hasta ahora se creía que la falta de sueño afectaba todo el cerebro.

“Sabemos que cuando estamos somnolientos cometemos errores, nuestra atención vaga y se pierde nuestra vigilancia”, dijo Cirelli. Mediante encefalogramas pudieron detectar que aún cuando las personas están despiertas pueden experimentar periodos cortos de microsueño.

Se pensaba que tales periodos de microsueño eran la causa más probable de dormirse mientras se conduce un auto, pero la nueva investigación halló que aún antes de ese estado, el cerebro presenta una actividad como de sueño que lo inhabilita, explicó la investigadora.

El estudio con ratas fue presentado en Nature. A grupos de roedores se les implantaron dispositivos en ciertas áreas del cerebro. Tras mantenerlas despiertas por buen rato, los dispositivos mostraron áreas de sueño local, a pesar de la apariencia del animal de estar despierto y activo.

En la foto de Giulio Tononi, ratas que se mantuvieron despiertas para medir su actividad cerebral.

Qué pasa con las atletas mujeres que parecen machos

Quizás algunos recuerden el caso de Caster Samenya, la atleta sudafricana, quien fue cuestionada tras vencer con facilidad en la prueba de los 800 metros en el Campeonato Mundial de Atletismo en Berlín 2009 y mucho se dijo de ella, que incuso era un hombre disfrazado, que era hermafrodita y quién sabe qué más sandeces de la prensa moderna, toda una perezosa para investigar.

A Samenya se le prohibió correr durante un año luego de que las pruebas dieran que tenía unos niveles muy altos de testosterona.

¿A qué viene todo eso? Que las atletas no serán autorizadas a competir si presentan niveles de esa hormona semejantes a los de un macho.

Esa es la recomendación que sobre el hiperandrogenismo femenino hizo el Comité Olímpico Internacional y que fue aceptada por la Asociación Internacional de Federaciones de Atletismo.

La medida fue acogida por expertos, aunque hay dudas sobre cómo se pondrá en práctica.

Un informe de la revista Nature reveló que el COI no ha decidido cuáles son los niveles máximos que serán permitidos en una mujer, pero el rango normal de testosterona para una mujer adulta premenopáusica es de 15 a 70 nanogramos por decilitro, comparado con los 260-1.000 de un hombre.

Pero hay excepciones. La causa más común de hiperandrogenismo es el síndrome de insensibilidad andrógeno. En esos casos el feto es genéticamente un macho pero carece de un receptor completo para la testosterona, por lo que no responde a la señal normal para ser un varón. En casos típicos, se desarrolla como una hembra, aunque con testículos internos en vez de ovarios. El COI y la AIFA concluyeron que como tales mujeres son resistentes a los andrógenos, no obtienen ventaja por su elevada testosterona y están eximidas de la prohibición.

Las mujeres con niveles altos pero debajo del rango de los machos, como ocurre en el síndrome del ovario policístico también estarían libres de la prohibición.

Los niveles altos que se encuentren en un atleta en las pruebas antidopaje o en exámenes de sangre podrían derivar en una investigación. Un panel internacional de médicos expertos analizaría el caso.

Un problema es que algunos casos de SIA son incompletos, en los cuales la persona tiene alguna sensibilidad a la hormona. No se sabe cómo los expertos podrían evaluar si tienen una ventaja competitiva.

¿Quiénes se afectarán? Los desórdenes del desarrollo sexual en los que hay ambigüedad entre el sexo anatómico y cromosómico de una persona, afectan a 1 de 5.000 personas en la población general. Pero la proporción en atletas es más alta. De acuerdo con Malcolm Collins, especialista en medicina deportiva en l Universidad of Cape Town, 1 de cada 421 atletas en cinco Juegos Olímpicos tenían SIA. En los de Atlanta 1996, 8 de 3.387 atletas mujeres dieron positivo para el gen determinante de macho SRY. Todas tenían el síndrome parcial o completo y se les permitió competir.

Para algunos especialistas se deberían considerar otras variaciones fisiológicas, como estatura y la capacidad transportadora de oxígeno. Otros creen que sólo los niveles de andrógenos hacen la diferencia en el desempeño de hombres y mujeres.

El caso, de todas maneras, es repestar a la persona que presenta esa condición, pues no es una tramposa.

Células madre pluripotentes: no, no, detente ahí

Hace dos o tres lustros, llegó un boom. Fue el de las células madre. Que podrían curar de todo. Y se comenzaron a usar febrilmente, en muchos casos sin estudios previos y, al final, con pocos resultados.

La semana pasada llegó una mala noticia. Dos estudios publicados en Nature reportaron que células adultas reprogramadas para comportarse como células madre, las llamadas células madre pluripotentes inducidas, contienen más mutaciones que las células normales, haciendo que su uso terapéutico sea más preocupante y menos probable.

Un estudio encontró un promedio de seis mutaciones en una sola base en cada una de las 22 líneas de esas células inducidas que fueron transformadas mediante distintos métodos. En el otro paper científico, se demostró que esas líneas tenían más variaciones en el número de copias (pequeños borrados o duplicaciones) que las células de la piel o las células madre que se derivan de estas.

Hace un mes, The Scientist publicó otro reporte que halló ‘puntos calientes’ en los genomas de células inducidas que no estaban reprogramados por completo, mostrando una diferencia fundamental entre las células inducidas y las células madre embriónicas naturales.

¿El acabose? Si bien los estudios deben ser replicados, los hallazgos significan, por ahora, que la carrera hacia remedios genéticos eficientes mediante el uso de aquellas células parar reparar funciones defectuosas o aliviar enfermedades se torna más lenta.

En la imagen, células madre. Cortesía U. de Michigan.

Descubren galaxia de comienzos del universo: es el objeto más remoto jamás hallado

El hecho no tiene precedentes y se logró con el Very Large Telescope en el norte de Chile.

A través de un análisis metódico del débil brillo de la galaxia, descubrieron que esa luz fue emitida cuando el universo tenía sólo 600 millones de años.

Son las primeras observaciones confirmadas de una galaxia cuya luz despeja la opaca niebla de hidrógeno que llenaba el cosmos en esa época, de acuerdo con un reporte del European Southern Observatory que opera el VLT.

El hallazgo será presentado este jueves 21 en la revista Nature.

Mediante el VLT se confirmó, dijo Matt Lehnert, del Observatorio de París, que la galaxia detectada previamente por el Hubble es el objeto más remoto identificado hasta ahora. Lehnert fue el autor principal del artículo.

No es fácil detectar y estudiar esas galaxias. Cuando nos llega a la Tierra la débil luz, que inicialmente fue muy brillante, se ve muy tenue y pequeña. Esa luz se sitúa en la parte infrarroja del espectro porque su longitud de onda se ha estirado producto de la expansió del universo, un efecto conocido como corrimiento al rojo.

Es más difícil aún si se considera que en esa temprana época, apenas 600 millones de años después del Big Bang, el universo no era completamente transparente y gran parte estaba lleno de una niebla de hidrógeno que absorbía la intensa luz utlravioleta de las galaxias jóvenes.

Ese periodo de niebla es conocido como la era de reionización.

Pese a esto, el Hubble con una poderosa cámara descubrió en 2009 varios candidatos que podían ser galaxias de esa era. Para la confirmación fue necesario usar espectrógrafos en telescopios muy grandes en tierra, capaces de medir el corrmiento al rojo de la luz de la galaxia, que fue lo que se logró ahora.

Un hecho sorpresivo sobre el descubrimiento es que el brillo de la galaxia, UDFy-38135539 no parece ser lo suficientemente fuerte para despejar por sí solo la niebla de hidrógeno. „Tiene que haber otras galaxias, probablemente más débiles y menos masivas, compañeras cercanas, que también ayudaron a hacer transparente el espacio alrededor d ela galaxia. Sin esta ayuda adicional, la luz de la galaxia, sin improtar cuán brillante sea, habría quedado atrapado en la niebla de hidrógeno y no habríamos podido detectarla“, dijo Mark Swinbank, coautor.

La foto es del Hubble.

Los genes que marcan la estatura

Si mi papá era alto y mi mamá bajita, ¿cómo debo ser yo? Los dos eran bajitos y crecí mucho. O soy el bajito de la casa… ¿Qué es todo esto?

Que entre 200 instituciones más o menos, dirigidos por investigadores del Children’s Hospital Boston, the Broad Institute y otra media docena de centros en Estados Unidos y Europa, identificaron cientos de variantes genéticas que responder por cerca del 10 por ciento de las variaciones heredadas en la estatura entre las personas.

No es que no se tome la sopita. Es que los genes tienen mucho que ver. Aunque factores ambientales pueden incidir, seguramente.

El esfuerzo fue denominado Giant (obvio), queriendo decir Genetic Investigation of Anthromometric Traits.

Los científicos recogieron datos de más de 180.000 personas, incluyendo millones de resultados genéticos de cada uno de 46 estudios distintos en Estados Unidos, Canadá, Europa y Australia. Los hallazgos fueron publicados en Nature.

Los investigadores reportaron cientos de variantes genéticas asociadas con la altura, localizadas en al menos 180 distintos puntos del genoma, conocidos como loci.

Mostraron que esas variantes se agrupaban consistentemente alrededor de los genes de al menos seis caminos biológicos diferentes. Muchos están situados cerca de genes que se sabe están involucrados en síndromes del crecimiento esquelético, mientras otros implican reguladores genéticos del crecimiento que no se conocían, abriendo una nueva frontera para los estudios biológicos de la estatura.

“La estatura tiene que ver claramente mucho con la genética –padres bajos tienden a tener hijos bajos, y los altos a tener hijos altos”, dijo Joel Hirschhorn, co autor señor del estudio.

Al fin hallan origen genético de la migraña

Es una manera de poder echarle a alguien la culpa de esa dolorosísima situación.
Un estudio mundial que incluyó datos genéticos de más de 50.000 personas permitió encontrar la primera variante genética relacionada con esa condición.
El grupo de investigadores encontró que los pacientes con una variante particular del ADN en el cromosoma 8 entre dos genes -PGCP y MTDH/AEG-1 tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar migraña.
El equipo encontró a la vez una posible explicación para ese vínculo: Parece que la variante asociada de ADN regula los niveles de glutamato, un químico conocido como neurotransmisor, que transporta mensajes entre las células nerviosas en el cerebro.
Tal parece que una acumulación de glutamato en las uniones de las neuronas (sinapsis) en el cerebro podría tener un papel en el comienzo de los ataques de migraña.
Prevenir esa acumulación podría ser un objetivo promisorio para el desarrollo de nuevas medicinas que prevengan la aparición de la enfermedad.
La migraña afecta aproximadamente a una de cada seis mujeres y a uno de 12 hombres y es el desorden cerebral más costoso en la Unión Europea y Estados Unidos
“Es la primera vez que hemos logrado mirar dentro del genoma de miles de personas y hallar señales genéticas para entender la migraña común”, reveló Aarno Palotie, jefe del International Headache Genetics Consortium en el Wellcome Trust Sanger Institute, que encabezó el estudio mundial en el que participaron 40 centros
El estudio fue publicado en la revista Nature..

Carniceros hace 3,4 millones de años

Somos dados a pensar que la inteligencia comenzó con nosotros hace n millón de años o algo así. Pero cada prueba es como un golpe en la cara.
Un grupo internacional de científicos liderado por Zeresenay Alemseged, de California Acedemy of Sciences descubrió evidencias de que los ancestros humanos usaban herramientas de piedras y consumían carne de grandes mamíferos un millón de años antes de lo que se tenía documentado. El anuncio se hizo en Nature este jueves.
Mientras trabajaban en la regio´n de Afar en Eiopía, el grupo del Dikika Research Project encontró huesos fosilizados con evidencias claras de marcas causadas por herramientas de piedra hechas probablemente cuando se extraía la carne del hueso, así como marcas de percusión creadas mientras se quebraban los huecos para extraer el tuétano.
Los huesos datan de hace 3.4 millones de años y es la primera evidencia de que la adorada Lucy, una Australopithecus afarensis usaba herramientas y se alimentaba con carne.
“Este descubrimiento modifica dramáticamente la línea del tiempo sobre el comportamiento de nuestros ancestros”, indicó Alemseged, curador de Antropología en aquella academia.
“El uso de herramientas, fundamentalmente, alteró el modo como nuestros primeros ancestros interactuaban con la naturaleza, permitiéndoles comer nuevos tipos de alimentos y explotar nuevos territorios. También condujo a la fabricación de herramientas, un paso crítico en nuestro camino evolutivo que eventualmente nos condujo luego a tecnologías avanzadas, como los aviones y los ¡Phones”.
Hasta ahora, la evidencia más antigua de carnicería con herramientas de piedra provenía de Bouri, Etiopía, donde se encontraron varios huesos con marcas de cortadas de hace 2.5 millones de años. Las herramientas más antiguas, de más o menos la misma edad, se encontraron cerca de Gona, en Etiopía, aunque no existe hoy una asociación directa entre los dos sitios, si bien una mandíbula de un homínido de hace 2.4 millones de años fue hallada cerca de Hadar. Se creía que sólo la especie Homo manejaba herramientas, lo que refuerza la importancia de lo hallado por el proyecto Dikika.
Los huesos fueron descubiertos a sólo 200 metros dodne Alemseged y su equipo encontró a Selam en 2000, una joven Australopithecus afarensis que vivió hace cerca de 3.3 millones de años y que representa el más completo esqueleto de un ancestro humano encontrado hasta ahora.
¿Cómo sería la vida entonces? El descubrimiento, seguro, dará otra visión a la relación de aquellos ancestros con su medio ambiente. La inteligencia viene de muchísimo atrás en el tiempo.
La foto muestra dos huesos modificados por herramientas. En el de arriba se ven las marcas. Cortesía Dikika Research Project.