Sangre para detectar depresión

No se extrañe si un día le ordenan un examen de sangre para chequear… la depresión.

Sí, investigadores en MedUni Vienna han demostrado la posibilidad de detectar la depresión por ese medio. Aunque se ha dicho que los exámenes de sangre no sirven para enfermedades mentales, un estudio sugiere que en principio aquella condición sí podría ser diagnosticada con esa prueba en un futuro no muy lejano.

El transportador de serotonina es una proteína en la membrana celular que facilita el transporte del neurotransmisor serotonina (conocida como la hormona de la felicidad) a la célula. En el cerebro ese transportador regula las redes de depresión neuronal. Las condiciones depresivas son causadas por la carencia de serotonina. Como consecuencia, el transportador es el objetivo de varias drogas antidepresivas.

El transportador también se presenta en grandes cantidades en otros órganos como los intestinos o la sangre. Estudios recientes han mostrado que ese transportador en la sangre funciona de la misma manera que en el cerebro. En la sangre asegura que las plaquetas mantengan la concentración apropiada de serotonina en el plasma sanguíneo.

Los investigadores de MedUni utilizaron una imagen de resonancia magnética funcional del cerebro e investigaciones farmacológicas para demostrar que existe una relación cercana entre la velocidad de absorción de serotonina en las plaquetas y el funcionamiento de la red de la depresión en el cerebro.

Esa red es denominada la ‘red de modo default’, porque está activa primariamente en reposo. Hallazgos recientes han demostrado además que se suprime durante los procesos de pensamiento complejo, esencial para niveles adecuados de concentración. Y los pacientes con depresión tienen dificultad en suprimir esa red durante aquellos procesos, derivando en pensamiento negativos, introspección y baja concentración.

“Este es el primer estudio capaz de predecir la actividad de una gran red de depresión en el cerebro mediante un examen de sangre”, indicó Lukas Pezawas, líder del estudio, del Departamento de Siquiatría Biológica en MedUni

Es decir, podría llegarse a una prueba efectiva en un futuro no muy lejano.

El estudio apareció en Plos One.

La increíble recuperación de los mellizos Beery

Una nueva forma de hacer medicina aparece en el camino

A los dos años, los mellizos Alexis y Noah Beery no mostraban un desarrollo adecuado y tenían tan poco tono muscular que a duras penas podían caminar o sentarse por sus propios medios. Noah salivaba y vomitaba continuamente, Alexis sufría de temblores corporales en los que sus ojos se envolvían por horas en su cabeza.

Un scan MRI reveló daños en el área periventricular del cerebro de Noah, que condujo al diagnóstico de parálisis cerebral. Los niños con esta condición tienden a mejorar con tratamiento; pero el par de mellizos iba para atrás, en especial Alexis. Cuando tenía 5 años, ella desarrollo problemas respiratorios con recaídas prolongadas. Le resultaba difícil caminar y siempre perdía el equilibrio.

Retta Beery, su madre, estaba cada vez más intrigada al ver que los síntomas de su hija fluctuaban durante el día: eran leves en la mañana y empeoraban a medida que el día transcurría. Cuenta que hacia las 11 de la mañana no era capaz de sentarse y de tragar. “Si la ponía a hacer una siesta, al despertar funcionaba bien de nuevo”.

Cansada de rodar de especialista en especialista, Retta comenzó a revisar con detenimiento la literatura médica. Una noche, en primavera de 2002, se topó con una vieja fotocopia de un artículo de 1991 en Los Angeles Times que describía una condición que tenía semejanzas con la de Alexis. Kimberly Nelson, la niña de la historia, había sido diagnosticada con parálisis cerebral y loa severidad de sus síntomas variaba a través del día.

John Fink, neurólogo de la Universidad de Michigan, determinó que Nelson había sido mal diagnosticada. Las fluctuaciones de sus síntomas se debían a un raro y poco entendido desorden genético llamado distonía dopa-responsiva, un problema del movimiento causado por una deficiencia en el neurotransmisor dopamina.

Cinco semanas después, Alexis y Noah estaban en el consultorio de Fink. El médico le recetó a Alexis una dosis diaria de levodopa, una versión sintética de la dopamina.

“Fue la primera vez en su entera vida que durmió toda la noche”, recuerda llorosa su madre. De hecho, los siguientes días estuvieron repletos de ‘primeras veces’ en los cinco años de vida: la primera vez que caminaba al auto sin ayuda, la primera vez que no era ayudada para comer…

Unos meses después, el pie derecho de Noah comenzó a voltearse y su cabeza, involuntariamente, se inclinaba hacia abajo. Beery y Fink reconocieron que era el comienzo de la distonía y comenzaron a darle levodopa. La medicina corrigió su postura y, luego de 6 años en los que no hubo un día que no hubiera vomitado, dejó de hacerlo.

Excepto por la medicina que tomaban, los mellizos comenzaron a llevar una vida normal, activa, practicando deportes y con buen rendimiento escolar.

Pocos años después, en 2005, Alexis desarrolló una severa tos nocturna. Hace dos años empeoró dramáticamente al punto de que tenía que inhalar un compuesto de adrenalina sintética cada día para poder respirar y dormir.

Desesperada por llegar al fondo de la misteriosa enfermedad de sus hijos, Retta le pidió a su esposo, Joe, analizar la posibilidad de secuenciar el genoma de los mellizos.

En otoño de 2010 las muestras de sangre fueron enviadas al centro de secuenciamiento del Baylor College of Medicine, donde fueron analizadas por un equipo multidisciplinario de investigadores y médicos y fueron comparadas con las muestras de sus padres y parientes cercanos.

Los científicos encontraron que los mellizos eran heterocigotos compuestos: cada uno heredó una mutación sin sentido que impedía la producción de una proteína funcional por parte de la madre y una mutación con pérdida de sentido del padre, con ambas mutaciones en diferentes regiones del gen que codifica por la enzima sepiapterina reductasa (SPR) que cataliza la producción de un cofactor necesario para la síntesis de los neurotransmisores dopamina y serotonina.

No solo los mellizos tenían deficiencia de dopamina, sino que estaban produciendo niveles peligrosamente bajos de serotonina. Cuando los doctores agregaron un precursor de la serotonina al tratamiento, los problemas de salivación y de movimiento de Noah desaparecieron y Alexis comenzó a respirar con normalidad.

Alexis tiene ahora 14 años y es capaz de competir en atletismo, obteniendo posiciones de podio, mientras Noah juega voleibol en su colegio.

“Pro primera vez basamos un tratamiento médico en un diagnóstico molecular que se estableció mediante secuenciación del genoma”, dice James Lupski, genetista en el Baylor, quien encabezó el análisis del número de copias del genoma de los mellizos”.

No se trata, advierte, “de un médico brillante, esto se trata de una neuva tecnología. De una madre tratando de identificar qué les pasaba a sus hijos”.

Tomado de The Scientist

Foto cortesía

Sensaciones extremas

No se les da nada. Pueden producir un mareo, algo extraño entre pecho y espalda. ¿Por qué hay personas arriesgadas en busca de sensaciones diversas, quizás extremas?

La montaña rusa no se hizo para todos. Ni hacer acrobacias sobre una moto o una bicicleta. Ni volar en parapente.

La necesidad de hacer cosas excitantes ha sido ligada a la dopamina, un químico que transporta mensajes en el cerebro.

Un grupo de científicos, en un estudio publicado en Psychological Science, analizaron los genes en el sistema de la dopamina y encontraron un grupo de mutaciones que ayudan a predecir si alguien está inclinado hacia esa búsqueda de sensaciones.

Esa búsqueda ha sido ligada, en distintas ocasiones y sitios, a una variedad de desórdenes del comportamiento, como la adicción a las drogas. Pero no es tan mala, después de todo. “No todos los que tienen una persistente búsqueda de sensaciones se convierten en drogadictos”, explicó Jaime Derringer, estudiante de doctorado en la Universidad de Minnesota y primer autor del estudio.

La investigadora usó una nueva técnica, basada en polimorfismos de nucleótido simple, un cambio en sólo una letra del ADN. Comenzó eligiendo ocho genes con varios roles relacionados con el neurotransmisor dopamina . Analizó un grupo de 635 personas que fueron parte de un estudio sobre adicción y encontró 12 polimorfismos potencialmente importantes.