Papá y no mamá transmite más mutaciones al hijo

Por tí, padre: las personas heredamos tres veces más mutaciones de nuestros padres que de nuestras madres, y las tasas de mutación aumentan con la edad del papá. no con la de la madre, encontraron investigadores en el más grande estudio de mutaciones genéticas humanas a la fecha.

Basado en el ADN de unos 85.000 islandeses, el estudio también calculó la tasa de mutación humana en alta resolución, proveyendo una estimación de cuándo los ancestros humanos divergieron de los primates no humanos. El estudio apareció en Nature Genetics.

“La mayoría de las mutaciones provienen de papá”, dijo David Reich, profesor de Genética en Harvard medical School y colíder del estudio. Además de hallar 3,3 mutaciones por la línea paterna por cada mutación materna, el estudio encontró que la tasa de mutación en los papás se duplica entre los 20 y los 58 años de edad, pero no se halló una asociación con la edad de las madres, un hallazgo que puede aportar luces en condiciones como el autismo, que se correlaciona con la edad del padre.

El primer autor, James Sun, analizó cerca de 2.500 secuencias cortas de ADN tomadas de 85.289 islandeses en 24.832 tríos padre-madre-hijo. Las secuencias, llamadas microsatélites. varían en el número de veces que se repiten y son conocidas por mutar a una tasa más alta que los sitios promedio en el genoma.

El grupo de Reich identificó 2.058 cambios de mutaciones, derivando en una tasa que sugiere que las poblaciones ancestrales de humanos y chimpancés divergieron hace 3,7 a 6.6 millones de años.

De sangre de la madre secuencian ADN del feto

La sangre de la madre indica cómo es el genoma del feto en el vientre. Científicos que utilizaron el ADN que circula en la sangre de la mamá para predecir cuáles variantes genéticas eran heredadas por el feto, logrando una precisión del 98% cuando comparaban con la sangre del cordón umbilical luego del nacimiento, según un estudio en Science Translational Medicine.

El grupo de la University of Washington en Seattle, identificó también 39 de las 44 mutaciones nuevas que se presentaron, pero también identificaron falsos positivos. La nueva técnica tiene el potencial de remplazar los métodos invasivos de investigar el genoma del feto, mediante muestras del tejido placentario o del líquido amniótico.

“Este estudio abre la posibilidad de que seremos capaces de escanear el genoma entero de un feto para más de 3.000 desórdenes de un solo gen mediante una prueba no invasiva”, dijo Jay Shendure a BBC citado por The Scientist.

Cerca del 13% del ADN en el plasma sanguíneo de una madre embarazada es del feto. Shendure y sus colegas secuenciaron este ADN y lo compararon con el genoma de la madre secuenciado de sus células sanguíneas. Luego secuenciaron el genoma del padre utilizando muestras de saliva para ver si los rasgos del feto eran heredados de él. Luego de que el bebé nació, secuenciaron el ADN del cordón umbilical para determinar la precisión de su método.

También usaron una técnica de secuenciación de ADN en otro feto de 8,2 semanas y predijeron las variantes heredadas con un 95% de precisión.

Como estos tests pueden desembocar en abortos, vienen con una serie de cuestiones éticas.

“A medida que la tecnología avanza, así lo hace nuestra voluntad de pensar que la diferencia es un defecto”, dijo Francoise Baylis, biótica de Dalhousie University en Halifax, Canadá, citada por Nature en un artículo sobre el tema.

¿Para qué un examen de estos si no se tiene en perspectiva un aborto? Difícil responderse.

Ser padre en la vejez incide en salud del hijo

Mucho se ha dicho sobre los problemas o beneficios de que un hombre conciba hijos en la vejez. Incluso recientes estudios hablan de mayores riesgos de que sus descendientes desarrollen autismo, esquizofrenia u otros desórdenes.

Un nuevo estudio acaba de identificar un posible beneficio: una mejor salud general. La investigación aparece en Proceedings of the National Academy of Sciences.

Los hijos de hombres más viejos tendrían telómeros más largos. Estos son las puntas de los cromosomas que protegen el ADN codificante del genoma y han sido vinculados con varias enfermedades, incluso el cáncer, durante el envejecimiento.

Los telómeros más largos han sido asimismo relacionados con una mejor salud y mayor longevidad, aunque la relación causal entre estos y la salud es aún poco clara.

En el nuevo estudio, que analizó varias generaciones de filipinos, confirmó hallazgos previos de que los hijos de padres más viejos tienen telómeros más largos, extendiendo el hallazgo hasta los nietos. Específicamente, la longitud de los telómeros de un individuo se incrementaban con la edad de su abuelo paterno en el momento del nacimiento de su padre, así como con la edad de su padre al nacer.

“El alargamiento de los telómeros predicho por cada año de retraso en la reproducción del abuelo o el padre es igual al acortamiento anual visto en mujeres de edad media y mayores en la muestra, señalando los potenciales impactos importantes en la salud y el ritmo de declinación senescente”, escribieron los autores.

“Este hallazgo sugiere un mecanismo por el cual los humanos podrían extender su funcionamiento en la medida en que la edad de reproducción sea retrasada en una familia”.

El estudio no se clarifica lo relacionado con los hallazgos sobre problemas de salud en niños de padres que concibieron a edad tardía.

Cuando ovula, la mujer prefiere el lindo y rudo

Las hormonas asociadas con la ovulación influencian la percepción de las mujeres sobre un hombre como potencial padre. Así, aquellos agradables terminan de últimos en las preferencias cuando de procrear se trata, según un estudio de The University of Texas en San Antonio que buscaba responder una vieja pregunta: ¿por qué las mujeres escogen chicos malos?

Kristina Durante, investigadora, explicó que “estudios previos han mostrado que en la semana cerca a la ovulación, las mujeres resultan atraídas a hombres bien parecidos, sexys y rebeldes, pero no estaba claro porqué pensaban que es sabio mantener una relación larga con esa clase de hombres”.

En el estudio, mujeres vieron perfiles online de hombres para citarse, bien fuera uno sexy o uno confiable, tanto periodos de alta como de baja fertilidad. A las participantes se les pidió indicar la contribución paternal esperada del hombre si tenían un bebé juntos basadas en cómo ayudaría a cuidar el hijo, proveerle aliment, cocinar y ayduar en las tareas del hogar. Cerca de la ovulación, las mujeres pensaban que los hombres bien parecidos contribuirían más con las obligaciones domésticas.

“Bajo la influencia hormonal de la evolución, las mujeres se engañan a sí mismas pensando que los sexys chicos malos serán compañeros dedicados y mejores padres”, dijo Durante. “Cuando miraban al sexy irresponsable a través del lente de la ovulación, Mr. Equivocado lucía exactamente como Mr. Correcto”.

En otro estudio, las mujeres interactuaban directamente con actores masculinos que desempeñaban roles de sexys poco caballerosos o de hombres serios durante la ovulación y durante momentos de baja fertilidad. De nuevo, las mujeres ovulando pensaban que el rudo podría contribuir más al cuidado del bebé, pero solo si ella era su pareja.

“Cuando se les preguntaba sobre qué tipo de papá el chico rudo sería si este fuera a tener el hijo con otra mujer, con rapidez decían que no sería bueno. Pero si era con su propio hijo, las mujeres ovulando creían que el tipo aventurero sería un gran padre”.

Muchas veces, los hombres bien parecidos y rudos son preferidos por las mujeres para relaciones de corta duración.

Estrés traumático pasa a los descendientes

Lo que siente una persona por un gran trauma, lo pueden sentir sus descendientes años después gracias a cambios genéticos. No es fácil de digerir, pero podría ser así. Un asunto más que interesante.
El caso de los sobrevivientes de los campos de concentración nazi ha sido muy estudiado. Así, algunos estudios han sugerido que algunos síntomas de los rasgos de la personalidad asociados con el desorden del estrés postraumático pueden ser más comunes en la segunda generación que en la población en general y eso ha sido explicado por la transmisión durante la relación padres-hijos antes que por una característica transmitida biológicamente.
Pero Isabelle Mansuy y sus colegas dicen otra cosa de acuerdo con un artículo publicado en Biological Psychiatry: algunos aspectos del impacto por el trauma pueden cruzar las generaciones y están asociados a cambios epigenéticos como la regulación del patrón de la expresión de los genes, sin modificar la secuencia del ADN.
Los investigadores encontraron que el estrés en edad temprana de la vida indujo comportamientos depresivos y alteró las respuestas de la conducta a ambientes adversos en ratones.
Lo que es muy importante en el tema, es que esas alteraciones en la conducta fueron halladas asimismo en los hijos de machos expuestos tempranamente a estrés, aunque la camada creciera en un ambiente sin estrés alguno.
Al tiempo, el perfil del ADN-metilación (proceso epigenético que participa en al regulación de la expresión génica) estaba alterado en varios genes en los espermatozoides del padre y en el cerebro y espermas de sus hijos.
“Es fascinante que las observaciones clínicas en humanos hayan sugerido la posibilidad de que rasgos específicos adquiridos durante la vida e influenciados por factores ambientales puedan ser transmitidos entre generaciones. Y es aún más desafiante pensar que en cuanto a alteraciones del comportamiento, esos rasgos pudieran explicar algunas condiciones psiquiátricas en familias“, dijo Mansuy.
John Cristal, editor de la publicación, considera decepcionante que la exposición a eventos horribles en la vida pueda cruzar las generaciones, pero hay que pensar en que eso podría preparar a los descendientes a enfrentar ambientes hostiles.
¿Se darán esos cambios cuando la persona desarrolla su vida en ambientes favorables?
Mucho para investigar.