Genes para aliviar el alcoholismo

Ya no bebo más. Lo que parece una frase más pronunciada por una persona sumida en el alcoholismo podría ser verdad.

Investigadores de la Clínica Mayo identificaron marcadores genéticos que ayudan a identificar individuos que podrían beneficiarse del tratamiento con acamprosato, una droga usada para tratar esta adicción.

El estudio fue publicado en Translational Psychiatry.

Ese medicamento es recetado con frecuencia como medio de recuperación del alcoholismo. Los científicos estudiaron la asociación entre ciertos genes y la duración de la etapa de sobriedad en esas personas dependientes del alcohol tratados con aquel medicamento.

Cuando se consideraban factores ambientales y sicológicos, aquellos con el alelo común de la variante genética rs2058878 en el gen GRIN2B, permanecían sobrios más tiempo que aquellos con una variante del mismo polimorfismo.

El hallazgo fue replicado en una muestra de colaboradores alemanes.

“Este es un primer paso hacia el desarrollo de un test farmacogenético que permita a los médicos elegir el tratamiento adecuado para subgrupos específicos de pacientes dependientes del alcohol”, dijo Victor Karpyak. Siquiatra de Mayo y líder del artículo.

“Creemos que la selección de un tratamiento individualizado eliminará la necesidad de recetas ensayo-error y mejorará la eficacia del tratamiento”.

El estudio aprota evidencia sólida del rol de los receptores N-Methyl-D-aspartate en los efectos del tratamiento con acamprosato.

Se requerirán más estudios para determinar la importancia de variantes genéticas identificadas en los efectos a largo plazo de esa droga.

Un solo gen dice cuándo perdemos capacidad mental

Un solo gen indicaría cuándo la función intelectual de una persona comenzaría a declinar con la edad, reveló un estudio publicado en Translational Psychiatry.

Los investigadores de Stanford University School of Medicine y Veterans Affairs Palo Alto Health Care System probaron las habilidades de pilotos experimentados de aviones y encontraron que tener una versión de un gen en vez de otra duplicaba la tasa a la cual el desempeño de los participantes declinaba con el paso del tiempo.

La variación genética particular, o polimorfismo, implicada en el estudio ha sido ligada en estudios previos a varios desórdenes siquiátricos, pero es la primera demostración de su impacto en el desempeño de habilidades de un cerebro sano envejeciendo, indicó Ahmad Salehi, autor senior de la investigación y profesor en Stanford.

El estudio mostró además en los pilotos que portaban el polimorfismo una significativa reducción –relacionada con la edad- del tamaño de una región cerebral clave, el hipocampo, crucial para la memoria y el razonamiento espacial.

“Esta diferencia asociada a genes puede aplicar no solo apra pilotos sino para el público en general, por ejemplo en la habilidad para operar una máquina compleja”, dijo Salehi.

El gen en cuestión codifica por una proteína bien estudiada llamada factor neurotrópico derivado del cerebro (BDNF), que es crítico para el desarrollo y el mantenimiento del sistema nervioso central. Los niveles de la proteína declinan de manera gradual con la edad aún en personas sanas. Científicos como Salehi han sospechado que esa reducción puede estar ligada con las pérdidas de la función mental relacionadas con la edad.

Los genes, que son los planos para las proteínas, son secuencias lineales de ADN compuestos por cuatro químicos distintos, todos conectados. La versión más común del gen BDNF dicta que un constituyente particular de las proteínas, la valina, está en un sitio particular en ella. Una variación menos común aunque tampoco rara variación del gen resulta en la sustitución de otro bloque, metionina, en el mismo punto de la proteína. Así, la llamada val/met sustitución se presenta en 1 de cada 3 asiáticos, casi 1 de cada 4 europeos y americanos y 1 en 200 africanos subsaharianos. Tal modificación puede afectar la forma de la proteína, su actividad, el nivel de producción o la distribución dentro o la secreción por las células en las cuales es producida.

Tal parece que la versión alternativa ‘met no funciona tan bien como la versión ‘val’. Esta variante ha sido vinculada a una mayor probabilidad de depresión, derrame, anorexia nervosa, desórdenes por la ansiedad, conducta suicida y esquizofrenia.

Por eso Salehi y colegas decidieron analizar si el polimorfismo afectaba de verdad la función cognoscitiva humana.

Así “vimos el doble en la tasa de declinación del desempeño en el examen entre los portadores de la versión met durante los dos primeros años de seguimiento.

Los estudios deben ser replicados y abarcar una mayor cantidad de tiempo.

Sensaciones extremas

No se les da nada. Pueden producir un mareo, algo extraño entre pecho y espalda. ¿Por qué hay personas arriesgadas en busca de sensaciones diversas, quizás extremas?

La montaña rusa no se hizo para todos. Ni hacer acrobacias sobre una moto o una bicicleta. Ni volar en parapente.

La necesidad de hacer cosas excitantes ha sido ligada a la dopamina, un químico que transporta mensajes en el cerebro.

Un grupo de científicos, en un estudio publicado en Psychological Science, analizaron los genes en el sistema de la dopamina y encontraron un grupo de mutaciones que ayudan a predecir si alguien está inclinado hacia esa búsqueda de sensaciones.

Esa búsqueda ha sido ligada, en distintas ocasiones y sitios, a una variedad de desórdenes del comportamiento, como la adicción a las drogas. Pero no es tan mala, después de todo. “No todos los que tienen una persistente búsqueda de sensaciones se convierten en drogadictos”, explicó Jaime Derringer, estudiante de doctorado en la Universidad de Minnesota y primer autor del estudio.

La investigadora usó una nueva técnica, basada en polimorfismos de nucleótido simple, un cambio en sólo una letra del ADN. Comenzó eligiendo ocho genes con varios roles relacionados con el neurotransmisor dopamina . Analizó un grupo de 635 personas que fueron parte de un estudio sobre adicción y encontró 12 polimorfismos potencialmente importantes.