El cerebro se protege a sí mismo

Estudios presentados hoy mostraron la increíble capacidad del cerebro para repararse a sí mismo. Los estudios en animales, con el propósito de prevenir o limitar el daño causado por la falta de oxígeno o sangre y coágulos de sangre. se presentaron en el encuentro anual de la Sociedad de Neurociencias de E. U.

El derrame es la causa número uno de discapacidad de largo plazo y la tercera causa de muerte en el mundo desarrollado. Limitar el daño mejoraría la prognosis de los pacientes.

Entre los hallazgos reportados figuran:

-La estimulación sensorial protege contra el daño si se administra dentro de las dos primeras horas tras el derrame, estuvieran despiertos o anestesiados los animales.

-Un estudio sugiere que la estimulación auditiva pronto tras el derrame, protege contra el daño.

-Otro estudio, también con animales, identificó un mecanismo celular que los vasos sanguíneos usan para limpiar sus propios coágulos.

-La falta de oxígeno en niños prematuros nacidos antes de que sus pulmones estuvieran bien desarrollados puede interferir con la mielina, esa estructura protectora de las células nerviosas.

-Un estudio en personas identificó que la proteína AXIN2 es afectada por las lesiones de materia blanca en niños. Estudios adicionales en ratones mostraron que suministrándoles una droga previniendo la destrucción de esa proteína repararon la mielina más rápido.

“El cerebro es muy fuerte”, dijo Mark Paul Goldberg, neurólogo de University of Texas Southwestern Medical Center, experto en lesiones cerebrales. “Muchos de los sistemas cerebrales tienen mecanismos que les permiten protegerse o repararse. Con futuras investigaciones podremos entender mejor esos mecanismos y hallar nuevas aplicaciones para tratar las lesiones cerebrales”.

La increíble recuperación de los mellizos Beery

Una nueva forma de hacer medicina aparece en el camino

A los dos años, los mellizos Alexis y Noah Beery no mostraban un desarrollo adecuado y tenían tan poco tono muscular que a duras penas podían caminar o sentarse por sus propios medios. Noah salivaba y vomitaba continuamente, Alexis sufría de temblores corporales en los que sus ojos se envolvían por horas en su cabeza.

Un scan MRI reveló daños en el área periventricular del cerebro de Noah, que condujo al diagnóstico de parálisis cerebral. Los niños con esta condición tienden a mejorar con tratamiento; pero el par de mellizos iba para atrás, en especial Alexis. Cuando tenía 5 años, ella desarrollo problemas respiratorios con recaídas prolongadas. Le resultaba difícil caminar y siempre perdía el equilibrio.

Retta Beery, su madre, estaba cada vez más intrigada al ver que los síntomas de su hija fluctuaban durante el día: eran leves en la mañana y empeoraban a medida que el día transcurría. Cuenta que hacia las 11 de la mañana no era capaz de sentarse y de tragar. “Si la ponía a hacer una siesta, al despertar funcionaba bien de nuevo”.

Cansada de rodar de especialista en especialista, Retta comenzó a revisar con detenimiento la literatura médica. Una noche, en primavera de 2002, se topó con una vieja fotocopia de un artículo de 1991 en Los Angeles Times que describía una condición que tenía semejanzas con la de Alexis. Kimberly Nelson, la niña de la historia, había sido diagnosticada con parálisis cerebral y loa severidad de sus síntomas variaba a través del día.

John Fink, neurólogo de la Universidad de Michigan, determinó que Nelson había sido mal diagnosticada. Las fluctuaciones de sus síntomas se debían a un raro y poco entendido desorden genético llamado distonía dopa-responsiva, un problema del movimiento causado por una deficiencia en el neurotransmisor dopamina.

Cinco semanas después, Alexis y Noah estaban en el consultorio de Fink. El médico le recetó a Alexis una dosis diaria de levodopa, una versión sintética de la dopamina.

“Fue la primera vez en su entera vida que durmió toda la noche”, recuerda llorosa su madre. De hecho, los siguientes días estuvieron repletos de ‘primeras veces’ en los cinco años de vida: la primera vez que caminaba al auto sin ayuda, la primera vez que no era ayudada para comer…

Unos meses después, el pie derecho de Noah comenzó a voltearse y su cabeza, involuntariamente, se inclinaba hacia abajo. Beery y Fink reconocieron que era el comienzo de la distonía y comenzaron a darle levodopa. La medicina corrigió su postura y, luego de 6 años en los que no hubo un día que no hubiera vomitado, dejó de hacerlo.

Excepto por la medicina que tomaban, los mellizos comenzaron a llevar una vida normal, activa, practicando deportes y con buen rendimiento escolar.

Pocos años después, en 2005, Alexis desarrolló una severa tos nocturna. Hace dos años empeoró dramáticamente al punto de que tenía que inhalar un compuesto de adrenalina sintética cada día para poder respirar y dormir.

Desesperada por llegar al fondo de la misteriosa enfermedad de sus hijos, Retta le pidió a su esposo, Joe, analizar la posibilidad de secuenciar el genoma de los mellizos.

En otoño de 2010 las muestras de sangre fueron enviadas al centro de secuenciamiento del Baylor College of Medicine, donde fueron analizadas por un equipo multidisciplinario de investigadores y médicos y fueron comparadas con las muestras de sus padres y parientes cercanos.

Los científicos encontraron que los mellizos eran heterocigotos compuestos: cada uno heredó una mutación sin sentido que impedía la producción de una proteína funcional por parte de la madre y una mutación con pérdida de sentido del padre, con ambas mutaciones en diferentes regiones del gen que codifica por la enzima sepiapterina reductasa (SPR) que cataliza la producción de un cofactor necesario para la síntesis de los neurotransmisores dopamina y serotonina.

No solo los mellizos tenían deficiencia de dopamina, sino que estaban produciendo niveles peligrosamente bajos de serotonina. Cuando los doctores agregaron un precursor de la serotonina al tratamiento, los problemas de salivación y de movimiento de Noah desaparecieron y Alexis comenzó a respirar con normalidad.

Alexis tiene ahora 14 años y es capaz de competir en atletismo, obteniendo posiciones de podio, mientras Noah juega voleibol en su colegio.

“Pro primera vez basamos un tratamiento médico en un diagnóstico molecular que se estableció mediante secuenciación del genoma”, dice James Lupski, genetista en el Baylor, quien encabezó el análisis del número de copias del genoma de los mellizos”.

No se trata, advierte, “de un médico brillante, esto se trata de una neuva tecnología. De una madre tratando de identificar qué les pasaba a sus hijos”.

Tomado de The Scientist

Foto cortesía

Cómo se logró exitosa separación de gemelas siamesas

Las gemelas Angélica y Angelina Sabuco, que nacieron pegadas por el pecho y el abdomen son ahora dos niñas separadas.

Gracias a una riesgosa pero exitosa operación, las gemelas fueron intervenidas durante 10 horas en el Lucile Packard Children’s Hospital para culminar un complejo proceso de planeación de meses que involucró especialistas de muchas ramas.

“Es un sueño hecho realidad”, expresó Ginady Sabuco, la mamá, hablando en medio de las lágrimas. “Estamos muy complacidos”, dijo Gary Hartman, médico que encabezó la operación de separación. Para él, las cosas no pudieron ir mejor.

La parte más riesgosa del procedimiento fue dividir el hígado fusionado de las niñas. Se hizo con suavidad y con toda calda, dijo el médico. Se tenían temores de una hemorragia dado que un cuarto del suministro de sangre del cuerpo pasa por este órgano cada minuto. Gracias al equipo de última tecnología utilizado el equipo médico dividió el tejido y cauterizó los vasos sanguíneos, virtualmente sin derramamiento de sangre.

Las hermanas Sabuco compartían pocos órganos.

Fue a mediados de 2009 cuando la señora Ginady, en embarazo, supo que sus hijas estaban pegadas. “Dios, por qué nosotros, por qué yo?” se preguntó.

No fue fácil. Su esposo Fidel vivía y trabajaba en San José, California, mientras con su hijo residía en Filipinas. Un año después se reunieron. Las bebés fueron evaluadas en el Packard Children’s para mirar su fisiología y los riesgos de la separación. De seguir unidas el riesgo era serio debido a posibles deformidades musculares y esqueléticas que habrían empeorado con el tiempo.

“Ya había anormalidades en sus sistemas músculo-esqueléticos”, dijo Hartman tras la cirugía. La operación reconstructiva de pecho a la que fueron sometidas las gemelas comenzó a aliviar los problemas en la curvatura de sus pechos y columnas.

Es la segunda separación de gemelos que se hace en ese centro hospitalario.

Las imágenes diagnósticas revelaron que las niñas no compartían corazón, sus hígados estaban fundidos y sus intestinos se tocaban pero los sistemas digestivos funcionaban por separado, reveló Frandics Chan, profesor de Radiología. Los esternones estaban juntos, pero las costillas separadas.

El otro paso en la preparación previo a la separación fue la inserción de expansores de tejido en cuatro sitios debajo de la piel. Son pequeños globos que se inflan gradualmente con líquido para promover el crecimiento de piel extra que fue usada para reparar la separación.

Durante esa inserción se observó con cuidado la respuesta a la sedación y la anestesia. La circulación de las niñas no era compartida en su mayoría, lo que hizo que la anestesia fuera más segura, reportó Gail Boltz, profesor de Anestesiología.

Hartman, Boltz y Peter Lorenz, profesor de cirugía plástica y reconstructiva, planearon cada detalle de la operación, que involucró 20 médicos de 15 a 20 personas en el staff de cirugía. Eligieron dónde debería estar cada pieza del equipo e implementaron un plan de código de colores para saber bien qué personal y qué equipo correspondían a cada niña.

Las gemelas llegaron a la sala de cirugía a las 6:30 a.m. Hartman hizo las primeras incisiones en la piel y músculos de las niñas y Lorenz cortó a través de las costillas. Hartman separó los diafragmas e hígados, que estaban sujetados firmemente en el lado más largo. Luego separó los intestinos y poco después de mediodía en noviembre 1, cortó el último pedazo de piel que juntaba las niñas. Una de ellas fue conducida con su equipo a un cuarto adyacente para la cirugía reconstructiva: ¡la primera vez en sus vidas que estaban en salas separadas!

Lorenz y Rohit Khosla, profesor de cirugía plástica y reconstructiva, reconstruyó las paredes abdominales y del pecho de las gemelas. Les implantaron una placa absorbible en el pecho de cada una, donde debería ir el esternón y les ataron a las placas pedazos de hueso removidos durante la separación. A las 4:30 p.m. terminó la intervención.

“En año y medio se disolverán las placas”, dijo Lorenz. “Eso les da palzo a los huesos grapados para que se fusionen, apra que tengan huesos normales y pechos estables”.

Tras la cirugía, fueron llevadas a la Unidad de Cuidados Intensivos para recuperarse durante una semana más o menos.

Durante la recuperación, podrán perder algo del desarrollo ganado. Caminaban juntas, ahora deberán aprender a hacerlo solas, pero se cree que en poco volverán a tener esas habilidades perdidas con la separación.

Hartman predice que serán dos niñas felices y saludables. “No vemos ningún problema para que se recuperen por completo”.

Angélica, según su madre, es más habladora, mientras Angelina es callada. Cuando Angélica tose, sin embargo, Angelina suavemente golpea su espalda.

Foto cortesía Stanford

Mamuts ayudarían en las salas de cirugía

Aunque se extinguieron hace miles de años, los mamuts vienen en ayuda de la medicina moderna, de acuerdo con un artículo publicado en Biochemistry.

Una proteína de la tolerancia al frío que tenían esos animales prehistóricos puede ser la próxima ayuda en aquellas intervenciones quirúrgicas que requieren inducir hipotermia artificial, un tratamiento médico que reduce el riesgo de daño isquémico en los tejidos luego de periodos de flujo insuficiente de sangre.

Los mamuts vivieron en tiempos fríos, en la edad de hielo del Pleistoceno hace más de 1 millón de años. Estos enormes mamíferos acumularon mutaciones genéticas en el gen de la hemoglobina, que codifica la proteína sanguínea que transporte el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo.

Para comparar esa hemoglobina prehistórica con la de los elefantes modernos, científicos sintetizaron en el laboratorio la proteína sanguínea de mamut usando para ello secuencias de ADN fragmentadas de tres mamuts diferentes que vivieron hace 25.000 a 43.000 años en Siberia.

La hemoglobina resultante tenía una más fuerte tolerancia a la temperatura que la de los elefantes asiáticos y los humanos, indicando que aún podría conservar tejidos con oxígeno bajo condiciones de congelamiento.

Los investigadores piensan que esa hemoglobina tolerante al frío podría ser útil para los médicos que realizan operaciones de corazón y cerebro que requieren inducir hipotermia artificial, que reduce drásticamente la temperatura corporal del paciente.

Habiendo identificado dos mutaciones en el gen de la hemoglobina de los mamuts que podría responder por esta adaptación, argumentan que la proteína antigua podría servir como un modelo para una nueva línea de portadores de oxígeno basados en hemoglobina artificial para emplear en las operaciones.

¡Qué cuento!

Nueva carta de comidas diarias: una revolución

No se recomienda mucha leche al día, tampoco más de un jugo y más bien poca papa

Muy poca carne roja y nada de carnes procesadas es otra recomendación

 

Comer más sano puede ser posible si se sigue el Plato de la Comida Saludable que acaban de presentar expertos de la escuela de salud pública de Harvard, un plato basado en la mejor evidencia científica disponible y provee a los consumidores con la información que necesitan para elegir lo que afecta profundamente su salud y bienestar, dijo Walter Willett, profesor y jefe del Departamento de Nutrición.

El nuevo plato deja de lado ciertas creencias recomendadas por distintas publicaciones, entre ellas la guía MyPlate del gobierno de Estados Unidos.

El plato oficial no dice que los granos integrales son mejores que los procesados; no indica que algunos alimentos con muchas proteínas como pescado, pollo, leguminosas y nueces son más saludables que las carnes rojas y las procesadas; recomienda leche en cada comida, pero hay poca evidencia de que ayude contra la osteoporosis y su ingestión sí puede resultar dañina; no menciona las grasas benéficas; no dice nada de las bebidas con azúcar. La nueva guía le recuerda a la gente que debe mantenerse activa, un factor importante para controlar el peso.

El Plato de Comida Saludable está basado en evidencias científicas que muestran que una dieta con base en vegetales, granos integrales, grasas saludables y proteínas sanas disminuye el riesgo de ganar peso y de enfermedad crónica.

Se pretende que la guía sea usada por adultos y sus hijos en casa o en un restaurante, como forma de alimentarse sanamente, dijo Eric Rimm, profesor de Epidemiología y Nutrición.

El plato recomienda, por ejemplo:

Vegetales: coma en abundancia y con variedad; mientras más, mejor. Recomienda bajo consumo de papas pues tiene efecto sobre el azúcar en la sangre tal como los dulces y los granos procesados. Al final, derivan en sentir más hambre y comer de más, ganar peso en el largo plazo y desarrollar diabetes tipo 2, enfermedades del corazón y otros desórdenes crónicos.

Frutas: elija un amplio abanico diario.

Granos integrales: elija avena, pan de trigo integral, arroz dorado.

Proteínas saludables: escoja pescado, pollo, leguminosas o nueces, que tienen nutrientes saludables. Limite el consumo de carnes rojas y evite las procesadas pues incluso una pequeña cantidad de manera regular aumenta el riesgo de enfermedad del corazón, diabetes tipo 2, cáncer de colon y sobrepeso.

Aceites sanos: utilice oliva, canola o aceites vegetales al cocinar, en ensaladas, pues reducen el colesterol malo y son buenos para el corazón. Limite la mantequilla y evite las grasas trans.

Agua: beba agua, té o café (con poca o sin azúcar). Limite la leche y sus derivados a 2 porciones al día. También limite el juego: un pequeño vaso diarios y evite las bebidas azucaradas.

Los tamaños de las secciones sugieren proporciones relativamente aproximadas de cada uno de los grupos de alimentos. No se basan en una cantidad específica de calorías y no están dirigidas a prescribir determinadas calorías a comidas por día, pues esos números varían de persona en persona

“Uno de los campos más importantes de la ciencia médica en los pasados 50 años es la investigación que muestra cómo nuestra salud es afectada poderosamente por lo que comemos. Saber qué comidas ingerir y en qué proporciones es crucial para la salud”, recordó Anthony Komaroff, profesor de Medicina en esa escuela.

Para qué tener un gato verde

Los gatos ahora no son solo naranja, atigrados, blancos o negros. Hoy son verdes gracias a una técnica de ingeniería genética, por la cual pueden resplandecer en la oscuridad y aparecer verdes, según un estudio tendiente a estudiar moléculas que pueden silenciar el virus de la inmunodeficiencia felina.

Los científicos de la Clínica Mayo encabezados por Eric Poeschla, virólogo molecular, emplearon una técnica denominada transgénesis para otorgarles a los gatitos un sistema inmune fortalecido así como la posibilidad de mostrarse resplandecientes… en verde gracias a un gen de las medusas fluroescentes que les fue insertado.

Poeschla y colegas usaron un virus modificado para transferir un gen verde fluorescente a células germinales de gato. El marcador verde les permitió visualizar su objetivo central: una proteína derivada de micos, llamada TRIMCyp, una proteína protectora que se encuentra en humanos y micos pero no en gatos y que previene a los organismos de ser infectados con una enfermedad tipo VIH, el virus de la inmunodeficiencia felina.

Las células modificadas fueron fertilizadas e inyectadas en una gata adulta. De los 11 embriones implantados con éxito, 10 contenían los genes TRIMCyp y GFP (gen de la proteína fluorescente). “Casi toda la camada los portaba, de modo que no hay que examinar cientos de animales para hallar los transgénicos”, dijo Peschla a ScienceNow.

Luego de dos meses, nacieron cinco gatitos, de los cuales 3 sobreviven.

Cuando los científicos expusieron muestras de sangre de los gatos transgénicos, el virus nos e replicó bien, sugiriendo que esa proteína ofrece algún nivel de protección a los gatos.

Es la primera vez que el GFP se expresa con éxito en carnívoros. El método serviría para examinar otras proteínas antivirales que ayuden a los gatos contra el VIF, así como otros aspectos de la fisiología del gato. La corteza visual de los gatos está más relacionada con la de humanos que la de los ratones, por ejemplo, sugiriendo que los gatos podrían servir como modelos para estudiar esa parte del cerebro..

El VIF produce en los gatos los mismos efectos que el VIH en humanos, con múltiples enfermedades oportunistas. Ambos virus son muy similares, aunque el de una especie no le da a la otra.

El sida felino mata millones de gatos, principalmente poblaciones ferales

Los tres gatitos parecen verdes cuando una luz azul los baña. Esa coloración permite estudiar las moléculas que ayudarían a frenar el VIF.

El uso de gatos con estos fines podría alentar la creciente discusión sobre si es necesario emplear animales para investigación dado el sufrimiento que los estudios les acarrean, un asunto en boga en países como Estados Unidos, en donde se discute si aún se requieren todos los chimpancés que permanecen en centros de investigación.

Foto cortesía Clínica Mayo

Inyectan a paciente células sanguíneas cultivadas

Científicos lograron inyectar con éxito células rojas sanguíneas cultivadas creadas de células humanas hematopoyéticas en un donante humano, según los resultados de un estudio publicado en Blood, revista de la American Society of Hematology.

Cuando la necesidad de sangre viene en aumento y se reduce el número de donantes, los resultados del estudio son una esperanza para que algún día pacientes que requieran sangre con urgencia de una transfusión puedan ser sus propios donantes.

Utilizando células madre que forman todas las clases de células sanguíneas de un donante humano, un grupo de científicos de París generó con éxito miles de millones de células sanguíneas cultivadas en platos de petri con la ayuda de factores específicos del crecimiento que regulan la proliferación y maduración de las células madre para ser células rojas sanguíneas.

Tratando de probar que las células cultivadas eran capaces de madurar en el cuerpo, los científicos las inyectaron en cuatro modelos de ratón y confirmaron que sí progresaban en todo el proceso de maduración. Con un donante voluntario, repitieron el proceso de crear otro conjunto de células rojas cultivadas y se las reinyectaron para ver si sobrevivían en una persona. Luego de cinco días, la tasa de supervivencia en la corriente sanguínea del donante era del 94 al 100 por ciento y después de 26 días la tasa estaba entre 41 y 63 por ciento, comparable al promedio de 28 días que tiene el ciclo de células rojas nativas. Los resultados demuestran que el ciclo de vida y la tasa de supervivencia de las células cultivadas son similares a las células rojas convencionales, pudiéndose convertir en el futuro en una fuente de transfusión.

“Aunque estudios previos han mostrado que las células madre hematopoyéticas pueden ser desarrolladas como células rojas sanguíneas maduras, es el primer estudio que prueba que son capaces de sobrevivir en el cuerpo humano, un gran paso para la comunidad de transplantes”, dijo Luc Dougy, autor senior del estudio y profesor de Hematología en la Université Pierre et Marie Curie en París (Francia).

Curiosidades de la ciencia

Carrera de veleros. Los veleros espaciales eran una vieja idea. Son veleros movidos por el Sol, que se despliegan con distintos fines en el espacio. El año pasado los japoneses lanzaron uno. Luego la Nasa envió este año su primer velero solar, no mayor de una tajada de pan, el cual se puede observar, en el sitio y las condiciones correctas, desde la superficie terrestre en las noches. La privada Sociedad Planetaria espera lanzar su velero en 2012. Cuando se perfeccionen, esta clase de naves-satélites podrán realizar diferentes misiones, desde estudiar al Sol más de cerca, retirar basura espacial o monitorear el clima encima de los polos. También podrían emprender un viaje interestelar. Curioso.

Peligrosa alianza. Un nuevo estudio confirmó que el bisfenol A, ingrediente activo de algunos plásticos y empaques de alimentos, puede desencadenar cambios en genes relacionados con la respuesta hormonal. Los investigadores recogieron muestras de sangre y orina de 96 hombres. A medida que los marcadores de la exposición al BPA (bisfenol) subía, la probabilidad de que los genes que responden al estrógeno fueran activados en la sangre también se incrementaba, según el reporte en Environmental Healh Perspectives. La conclusión es que el BPA es activo en humanos y que las asociaciones con las señales hormonales y desórdenes relacionados son plausibles biológicamente. Da miedo. Pero curioso.

Influenza a raya. La diferencia entre quienes caen enfermos por la influenza y quienes no son afectados por el virus puede estar en sus genes: en la reacción del sistema inmunitario según estudio en Plos Genetics. Tal parece que una fuerte reacción libera químicos inflamatorios que conducen a la enfermedad, mientras que una reacción opuesta pero igualmente fuerte produce compuestos antiinflamatorios que combaten el virus. Curioso.

Ciencia curiosa

Nos inundamos nosotros mismos. Extraer agua subterránea para beber, irrigación y otros usos nos beneficia por un lado pero afecta por el otro: ha contribuido con un 6 por ciento del aumento del nivel del mar ocurrido desde 1900. Leonard Konikow, del U.S. Geological Survey en Reston, empleó datos de todo el planeta para mostrar cómo en ese lapso la extracción ha transferido cerca de 4.500 kilómetros cúbicos a los océanos. La tasa ha subido desde 1950 y en especial desde 2000, a partir del cual la extracción de agua subterránea ha contribuido con 0,40 milímetros de aumento del nivel del mar por año, según el estudio publicado en Geophysical Research Letters. Curioso.

Todo por la Luna. Uno de los mosquitos transmisores de la malaria, Anopheles funestus, prefiere picar en noches iluminadas por la Luna según estudio. Durante 35 noches consecutivas, investigadores en Mozambique atraparon mosquitos, en especial A. funestus y compararon las tasas de captura con la conducta del bicho. Fue así como hallaron que la actividad creció con la intensidad de la luz de la Luna, tanto dentro de las casas como en el exterior. Esto fue cierto en particular durante la fase creciente, informaron los científicos en Medical and Veterinary Entomology. Aunque el efecto no incidió en la eficiencia del apareamiento de los machos, sí motivó a las hembras (que son las que transmiten la malaria) a regresar por más alimento (sangre). Bien curioso.

Por un pelito. Los niños serán niños, pero solo… si tienen un gen que evita que se conviertan en niñas. ¿Cómo así? Un estudio en ratones encontró que el gen DMRT1 previene que las células de los testículos se reprogramen como células de ovario, dijeron científicos de la Universidad de Minnesota y la Universidad del Estado de Washington en Pullman en un informe en Nature. Al remover el gen en machos, hizo que las células en los testículos se transformaran en células productoras de estrógeno, incluso en ratones adultos. Curioso.

Conocer el sexo a las 7 semanas

Análisis de AND obtenido de la madre de la sangre se puede determinar el sexo del bebé luego de 7 semanas de gestación, de acuerdo con una revisión y análisis de estudios previos reportada en el último número de Jama.

La determinación del sexo del feto por método no invasivo es una alternativa útil a la determinación vía citogenética, que es hoy el estándar más seguido para determinar tanto el sexo como algún desorden genético.

La amniocentesis tiene bajas pero medibles tasas de aborto debidas al procedimiento; y la sonografía se puede hacer a partir de las 12 semanas para determinar el sexo aunque no es totalmente confiable. La técnica no invasiva podría ser muy bien recibida por las gestantes.

Mediante el uso de ADN fetal libre de células como método no invasivo de determinación prenatal entrega una alternativa a las técnicas invasivas para para algunos desórdenes heredables. En algunos países, como Holanda, el Reino Unido, Francia y España ese test se ha convertido en rutina clínica a pesar de la falta de evaluación de su desempeño.

“Más recientemente, compañías han comenzado a ofrecer la tecnología directamente al consumidor en internet. Los tests como de uso no médico para padres curiosos, con una precisión tan alta como 95 a 99 por ciento entre las 5 y 7 semanas de gestación”, expresa el artículo publicado.

El análisis y la revisión corrió por Stephanie A. Devaney, Ph.D., de los Institutos Nacionales de Salud de E. U. y colegas. Para ello seleccionaron 57 estudios.

La tecnología puede ser útil para acercamientos clínicos de una detección temprana de desórdenes ligados al sexo que requieren otros exámenes subsiguientes.