Rastrean genoma del feto en sangre materna

Una muestra de sangre de la mamá a las 18 semanas de embarazo y otra de saliva del papá permiten conocer el mapa del ADN del feto, revelaron científicos de la Universidad de Washington. El método fue replicado en otra pareja cerca al comienzo del embarazo y la exactitud fue medida al nacimiento mediante examen del cordón umbilical.

El estudio, encabezado por Jacob Kitzman y Matthew Snyder, en el laboratorio de Jay Shendure, podría ayudar a determinar en el futuro aberraciones genéticas en el feto en las primeras semanas de embarazo.

Desde hace tiempo se sabe que en el plasma sanguíneo de una mujer preñada circulan ADN del feto en gestación. El ADN aparece en el plasma pocas semanas tras la concepción, aumenta durante la gestación y desaparece cuando nace el bebé.

Aunque las concentraciones varían entre individuos, cerca del 10 por ciento del ADN de una mujer embarazada proviene de su feto.

Es así como distintos laboratorios diseñan tests maternales de sangre para determinar problemas en la composición genética. Estas pruebas son consideradas substitutos seguros frente a las invasivas tomas de fluido del útero, un procedimiento común en la práctica obstétrica.

Los nuevos tests buscan unos pocos desórdenes genéticos o anormalidades congénitas específicas, por ejemplo un test para detectar el síndrome de Down debería buscar evidencia de tres copias del cromosoma 21.

Lo que distingue al método de Kitzman, explicó, es la capacidad de evaluar varias y más sutiles variaciones en el genoma del feto, un solo cambio de letra en el código del ADN.

De todas formas, aceptó, se requiere más trabajo para mejorar la técnica y establecer el protocolo, como para reducir costos y automatizar y estandarizar parte del proceso.

Un niño puede tener variantes genéticas no compartidas con sus padres. Estas mutaciones nuevas pueden ocurrir durante la formación del óvulo o el espermatozoide, en o cerca de la concepción. Como estas mutaciones contienen una proporción sustancial de los desórdenes genéticos, su búsqueda es crítica para un diagnóstico genético prenatal completo.

El grupo halló 39 de las 44 mutaciones nuevas que desarrolló un bebé mientras era un feto.

“Este trabajo abre la posibilidad de que podremos escanear el genoma completo del feto para más de 3.000 desórdenes de un solo gen con este test no invasivo”, dijo Shendure.

Dibujo cortesía

Mascar chicle aumenta el rendimiento

Él lo hace, tú lo haces, todos lo hacemos. Mascar chicle parece un hábito algo ridículo, pero se acá y se hacía en Grecia, donde los antiguos griegos mascaban la resina de un árbol para endulzar el aliento. (¿Será que Sócrates filosofaba mascando chicle?)

Estudios se han hecho sobre el tema en distintos momentos. Pareciera que existe un poderoso y muy racional motivo para mascar la goma: acrecienta el desempeño mental sin efectos colaterales.

Jonah Lehrer trae en Wired un recuento de las conclusiones obtenidas por algunas de las investigaciones.

El último trabajo proviene de investigadores de St. Lawrence University. Un experimento con 159 estudiantes les exigía cumplir algunas tareas. La mitad comía chicle, la mitad de ellos dulce la otra libre de azúcar. En 5 de 6 tests, los que mascaban goma tuvieron mejor desempeño. El azúcar no tuvo efecto alguno.

Ahora: la ventaja solo duró 20 minutos. Tras ese lapso, el rendimiento se emparejó. ¿Por qué?

O sea: si usted tiene que presentar una prueba en la universidad, guarde la goma de mascar para la parte más dura, sobre todo las preguntas más difíciles. Recuerde que el efecto es corto.

Hace varias semanas, científicos de Coventry University detectaron que quienes mascaban chicles de menta tenían menor sensación de sueño y también estaban menos exhaustos según el test pupilográfico. Cuando mascamos chicle ganamos en atención y alerta.

En otro estudio de Cardiff University con 133 voluntarios, algunos comienzo chicle otros no, se encontró que quienes lo mascaban tenían tiempos de reacción más cortos y parecían tener mejor humor. En pruebas de estrés tenían más nivel de cortisol y mayor frecuencia cardiaca. La respuesta era mejor.