Rastrean genoma del feto en sangre materna

Una muestra de sangre de la mamá a las 18 semanas de embarazo y otra de saliva del papá permiten conocer el mapa del ADN del feto, revelaron científicos de la Universidad de Washington. El método fue replicado en otra pareja cerca al comienzo del embarazo y la exactitud fue medida al nacimiento mediante examen del cordón umbilical.

El estudio, encabezado por Jacob Kitzman y Matthew Snyder, en el laboratorio de Jay Shendure, podría ayudar a determinar en el futuro aberraciones genéticas en el feto en las primeras semanas de embarazo.

Desde hace tiempo se sabe que en el plasma sanguíneo de una mujer preñada circulan ADN del feto en gestación. El ADN aparece en el plasma pocas semanas tras la concepción, aumenta durante la gestación y desaparece cuando nace el bebé.

Aunque las concentraciones varían entre individuos, cerca del 10 por ciento del ADN de una mujer embarazada proviene de su feto.

Es así como distintos laboratorios diseñan tests maternales de sangre para determinar problemas en la composición genética. Estas pruebas son consideradas substitutos seguros frente a las invasivas tomas de fluido del útero, un procedimiento común en la práctica obstétrica.

Los nuevos tests buscan unos pocos desórdenes genéticos o anormalidades congénitas específicas, por ejemplo un test para detectar el síndrome de Down debería buscar evidencia de tres copias del cromosoma 21.

Lo que distingue al método de Kitzman, explicó, es la capacidad de evaluar varias y más sutiles variaciones en el genoma del feto, un solo cambio de letra en el código del ADN.

De todas formas, aceptó, se requiere más trabajo para mejorar la técnica y establecer el protocolo, como para reducir costos y automatizar y estandarizar parte del proceso.

Un niño puede tener variantes genéticas no compartidas con sus padres. Estas mutaciones nuevas pueden ocurrir durante la formación del óvulo o el espermatozoide, en o cerca de la concepción. Como estas mutaciones contienen una proporción sustancial de los desórdenes genéticos, su búsqueda es crítica para un diagnóstico genético prenatal completo.

El grupo halló 39 de las 44 mutaciones nuevas que desarrolló un bebé mientras era un feto.

“Este trabajo abre la posibilidad de que podremos escanear el genoma completo del feto para más de 3.000 desórdenes de un solo gen con este test no invasivo”, dijo Shendure.

Dibujo cortesía

Qué tanto lleva el hombre errando por ahí

Como no lo sabemos, todo lo damos por sentado. O al menos no lo tenemos presente.

¿De dónde provienen los humanos? Múltiples estudios sugieren que el Homo sapiens surgió como una pequeña población en África hace cerca de 195.000 años, de una población de humanos arcaicos.

Otras investigaciones sitúan la salida del hombre moderno de África entre 100.000 y 60.000 años atrás. Fue cuando comenzaron a recorrer Asia. Hay estudios que dicen que cerca de Nazaret unos restos hallados datan de hace 100.000 años. En Europa los indicios sugieren que llegó hace 40.000 años más o menos, aunque hay quienes dicen que fue hace 60.000.

Restos hallados en el pasado en China abrieron la discusión hace tiempo, sobre si en verdad los humanos surgieron en África o si al tiempo otros evolucionaron en Asia. Esto no se ha comprobado.

Hoy, un estudio aparecido en Proceedings of the Nacional Academy of Sciences revela restos de humanos modernos en China de hace 100.000 años, lo que crea nuevas incógnitas. La investigación fue realziada por expertos de la Universidad de Washington, a la cabeza de Eric Trinkaus.

En la caverna Zhrien en Zhirendong se encontraron esos restos que sugieren que en ese sitio estaba el hombre unos 60.000 años antes de lo creído hasta ahora.

Los restos tienen una mezcla de rasgos modernos y arcaicos con contrastan con los primeros pobladores de humanos modernos en el este de África y suroccidente asiático, indicando algún grado de continuidad en la población en Asia con la emergencia de los humanos modernos.

Los humanos en esta región china sugieren que la diseminación de la biología humana moderna precedió hace mucho las innovaciones culturales y tecnológicas del Paleolítico superior y que los humanos modernos coexistieron durante largo tiempo con los últimos humanos arcaicos hacia el norte y el oeste a través de Eurasia.

Las dos hipótesis predominantes sobre el camino seguido por los humanos, dicen, la primera, que el H. Sapiens evolucionó como especie conectada con el H. Erectus, la hipótesis multirregional, o, segundo, que evolucionó en África oriental y luego partió remplazando las demás especies de homínidos, la llamada hipótesis fuera de África.

Interesante recorrido por 200.000 años de historia del hombre moderno.

Foto cortesía Institute of Vertebrate Paleontology and Paleoanthropology.