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Detectan que hay personas que pese a tener mutaciones para enfermedades graves, no las padecieron. ¿Por qué?
Deberían estar enfermos o... muertos, pero no lo están gracias a una protección genética desconocida.
En el primer estudio extenso de su tipo, científicos analizaron parte del genoma de casi 589.000 personas con el objetivo de hallar 874 genes en busca de mutaciones penetrantes, encontrando al final 13 que portan mutaciones para 8 enfermedades infantiles graves, pero que no las desarrollaron.
¿Por qué? Uno de los misterios alrededor de las enfermedades genéticas humanas es que algunos individuos escapan y si bien se sabe que existe una penetración incompleta no se conocen sus mecanismos, dice Daniel MacArthur, del Hospital General de Boston, en un comentario del hallazgo presentado en la revista Nature Biotechnology.
Son una especie de superhéroes al estar blindados por alguna razón que en este caso no se sabrá, pues fue imposible hacer un seguimiento.
Pero el estudio marca la tendencia de lo que comienza a ser la medicina personalizada: identificar las variables que pueden incidir tanto en...