Estudian gen del autismo

Investigadores españoles han desarrollado un método que determina el impacto que las mutaciones del gen PTEN, uno de los supresores tumorales que con mayor frecuencia aparecen mutados en cánceres humanos, tienen en síndromes hereditarios que predisponen al cáncer o se asocian al autismo.

El trabajo fue presentado por Rafael Pulido, investigador jefe del Laboratorio de Biología Molecular del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia, y Víctor Cid, profesor de la Universidad Complutense de Madrid (UCM).

La investigación, publicada en la revista Human Molecular Genetics, es muy importante para el diagnóstico de la enfermedad y para la utilización de las terapias personalizadas más beneficiosas.

Pulido explicó que, en el caso de que una persona sufra cáncer, la probabilidad de que tenga alteraciones en esta proteína "es muy alta, de entre el 20 y el 50 por ciento dependiendo del tipo de cáncer".

Según dijo, la proteína compleja a la que da lugar el gen PTEN es una enzima cuya correcta actividad previene el crecimiento incontrolado de las células y el desarrollo de tumores.

Los defectos en la función de esta proteína son causantes directos de múltiples tipos de cáncer y, además, el gen que la codifica aparece mutado en la herencia de familias que cursan con determinados tipos de enfermedad, algunas con alta predisposición al cáncer y otras con dolencias relacionadas con el autismo.

"Ambos procesos no están directamente relacionados, pero por circunstancias que todavía no conocemos la causa de ambos tipos de enfermedades hereditarias puede ser la misma: mutaciones en este gen", aseguró.