Medellín participa en mapa de variaciones genéticas humanas
Se secuencian genomas de 1.092 personas de 14 poblaciones del planeta para determinar las mutaciones que inciden en la aparición de enfermedades.
El más grande y detallado catálogo de las variaciones genéticas humanas con base en 1.092 genomas de 14 poblaciones del planeta, entre ellas Medellín, está ahora al servicio de la ciencia.
Las variaciones explican las diferencias entre personas y el riesgo de enfermedades.
En este reporte del Proyecto 1.000 Genomas, publicado en Nature, se identificaron 38 millones de variaciones del ADN que se presentan cuando una base en el genoma difiere entre las personas. Estas variaciones (mutaciones) representan las diferencias más comunes entre individuos. El genoma contiene más de 3.000 millones de pares de bases.
"Se descubrió que cada persona porta un puñado de variantes raras que podrían ser reconocidas como causantes de enfermedades y unos cientos de variaciones más raras que podrían tener efecto negativo en los genes", dijo Gilean McVean , de la Universidad Oxford.
En este Proyecto participa el Grupo de Genética Molecular de la Universidad de Antioquia que coordina Gabriel Bedoya , apoyado por Andrés Ruiz , fundador del Genmol y reconocido investigador en el UCL en el Reino Unido.
Bedoya indicó que contribuyeron con la recolección del ADN de 75 tríos (padre, madre, hijo) de los barrios de Medellín. Por Suramérica solo se incluyeron poblaciones de Perú y Colombia (Medellín).
Al localizar las diferencias genéticas que contribuyen a las enfermedades, surgirían nuevos test de diagnóstico y quizás tratamientos.
Bedoya explicó que se secfuenció el exoma, la parte del genoma que codifica por proteínas. La siguiente fase incluirá la secuenciación completa de los 1.092 genomas.
La meta es identificar todas las variantes que se presentan con una frecuencia de al menos 1 en 50 personas. La mayoría de las variaciones genéticas no representan problema y muchas son benéficas. Pero se estima que mucha de la contribución a enfermedades proviene de variaciones raras en los genes, que se hallan en 1 de 100 personas o menos.
El Proyecto encontró que las variaciones genéticas raras tienden a estar restringidas en regiones geográficas particulares dado que surgieron de mutaciones más recientes tras la dispersión humana por el planeta.