Pruebas genéticas, otra tarea antes de procrear
Hay casos en los que la detección temprana de problemas genéticos permite minimizar el riesgo de concebir hijos con enfermedades recesivas.
Se dice coloquialmente que cuando una pareja decide tener un hijo debe dedicarse con juicio a "hacer la tarea", cada noche, cada buena oportunidad. Pero no basta con el rigor de la pasión, a menudo se pasa por alto otra tarea, igualmente trascendental, que debe ir ligada a la responsabilidad de traer hijos al mundo.
El chequeo médico es clave para establecer las condiciones en las que se encuentran el padre y la madre antes de la procreación. Pero más allá de eso, hay parejas que deben tener un encuentro cercano con el análisis genético, pues gracias a él, es posible minimizar los riesgos de un problema hereditario o de una enfermedad recesiva.
"Las pruebas para detectar enfermedades recesivas se hacen a aquellas parejas que tienen un riesgo particular de portar una patología, por ejemplo, si en una familia hay presencia de fibrosis quística se pueden realizar pruebas para detectar cuáles miembros pueden ser portadores", explica la doctora Heidi Mateus , presidenta de la Asociación Colombiana de Genética Humana.
La doctora Mateus agrega que las afecciones recesivas son un tipo de "enfermedades genéticas que aparecen cuando los padres son portadores sanos de un gen defectuoso. En algunos casos se necesita que ambos genes estén dañados para que haya una enfermedad".
La científica explica que no existen estudios sobre cuáles son las enfermedades recesivas más frecuentes en Colombia, pero apunta que en el mundo las más letales son la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, los errores innatos del metabolismo y las sorderas.
Para ella existen cuatro circunstancias en las que el diagnóstico genético debería ser mandatorio y parte del Plan Obligatorio de Salud. "El ideal es que a estas pruebas acudan todas las personas que tienen un antecedente de niños con malformaciones o enfermedades genéticas, las parejas que hayan tenido abortos a repetición, las parejas infértiles y las parejas consanguíneas (es decir, con parentesco de sangre), pues tienen un riesgo más alto".
Para la médica especialista en fertilidad del instituto Inser, Natalia Posada , las pruebas de diagnóstico genético no deben ser asumidas como una práctica que busque la procreación del "hijo perfecto", sino que se indican para los casos antes citados.
"No se hacen de rutina exámenes en personas que no presenten enfermedades genéticas. Lo que se hace es un chequeo (cariotipo) en los donantes, por ejemplo de semen o de óvulos, que es un estudio muy básico para descartar problemas numéricos o estructurales en los cromosomas grandes. O diagnóstico de mutaciones en pacientes con antecedentes familiares".
Natalia Posada explica que estas pruebas son obligatorias en Estados Unidos en tanto que en Colombia se realizan solo a los hombres que tienen ausencia de espermatozoides en el eyaculado por un problema obstructivo.
"Esos pacientes tienen el riesgo de tener una mutación del gen de la fibrosis quística. En ellos se hace el estudio genético y si son portadores de un gen dañado se hace el examen en las madres. Lo limitamos a los pacientes en los que se sospecha que haya presencia de este gen".
La doctora Mateus agrega que en ninguna parte del mundo hay "un estudio costo efectivo que nos permita hacer el diagnóstico de muchas enfermedades genéticas de manera simultánea y que nos garantice un hijo sano. Nos tocaría estudiarle el genoma a todas las personas".
Tamizajes, una opción
Existen sí, pruebas de tamizaje genético a los embriones en el primer trimestre de gestación y de tamizaje neonatal a los recién nacidos. Estos chequeos permiten descartar algunas malformaciones o problemas cromosómicos, como el síndrome de Down o el de Turner. El tamizaje genético tiene un costo aproximado de 200.000 pesos, mientras que el neonatal cuesta cerca de 400.000.
Heidi Mateus apunta a que estas pruebas, que no están incluidas en el POS, deberían hacer parte de este plan, pues le apuntan a detectar a tiempo muchos problemas. "Un diagnóstico temprano propiciaría menos costos en los tratamientos".
De otro lado, la doctora Natalia Posada , afirma que frente a estos chequeos es mejor ser realistas. "Creo que en la situación de salud del país no deben ser obligatorios, porque tenemos que solucionar otros problemas muy básicos en la cobertura. No es una prueba fundamental para diagnosticar una enfermedad genética".
Frente al tamizaje del primer trimestre, apunta que "una buena ecografía puede dar el 80 por ciento de la información necesaria. En ella se realiza la sonoluscencia nucal, el hueso nasal del bebé... con frecuencia esos tamizajes produce falsos positivos".
La médica genetista, de la fundación Arthur Stanley Gillow, tiene para estas pruebas y las previas a la concepción, una postura intermedia.
"Creo que varios de estos exámenes deben estar cubiertos porque son rutinarios, se pueden realizar aquí en el país y dan información importante. Hay otros que son más complicados y que se tienen que hacer en el exterior, allí hay que hacer una diferenciación dependiendo de la capacidad económica de la persona".
La cobertura de estas pruebas por parte del sistema de salud colombiano es objeto de debate, sin embargo, lo que no se discute es que el diagnóstico oportuno permite tratamientos tempranos y, con ello, aumenta el índice de costo efectividad.