¿Vivir con un síndrome raro? Hay quienes les pasa

No son huérfanas, pero tampoco suelen tener muchos dolientes. Pertenecen al grupo de enfermedades o patologías extrañas, también son invisibilizadas y, al ser poco frecuentes, algunos de sus tratamientos son costosos y escasos.

Y aunque algunos son más complejos que otros, síndromes como el de las piernas inquietas, que produce una necesidad incontrolable de moverlas, sobre todo en la noche o durante estados de reposo, o el de Tourette, un trastorno del sistema nervioso caracterizado por movimientos repetitivos, sonidos no intencionales o el uso intempestivo de palabras ofensivas, son algunas de las patologías extrañas que, aunque no causan la muerte, sí afectan la calidad de vida de las personas que las padecen: deterioran el bienestar corporal, mental y social.

EL COLOMBIANO habló con tres expertos sobre algunos de estos síndromes o trastornos que aunque raros, no son enfermedades huérfanas (ver Radiografías).

La vida no peligra, pero...

Según Luis Alfredo Villa, neurólogo y especialista en trastornos del sueño, estos son síndromes muy poco comunes, pero que le pueden dar a cualquier persona: “Una de las diferencias entre este tipo de enfermedades y las huérfanas es que, en cuanto a las primeras, existen mayores posibilidades de que una persona pueda desarrollarlas”.

Por su parte, Sol Patricia Castañeda, docente de la facultad de medicina de la Universidad CES, afirmó que “en Colombia las enfermedades raras se han subclasificado de acuerdo a las causas o a los órganos afectados. Y de todos esos subgrupos, hay uno particular que son los síndromes raros que tienen que ver con el movimiento, allí se incluyen los trastornos que generan movimientos atípicos, continuos o enfermedades que involucran algún sitio especifico del organismo”.

Según Castañeda, fisiopatológicamente, el síndrome de las piernas inquietas, por ejemplo, se ha relacionado con una disminución de la liberación de dopamina, un neurotransmisor que contribuye a la transmisión de moléculas, ayudando a los estímulos neuronales y al sistema motor y sensitivo.

“Esta patología se ha correlacionado con diversos trastornos, por ejemplo con la baja concentración de hierro o algunos tipos de anemia”, añadió Castañeda.

Otra de las enfermedades raras que existen y que se puede producir en el 0,1 % de las personas es la narcolepsia. Villa señala que esta es una enfermedad no curable, por lo cual se deben utilizar tratamientos sintomáticos.

“Entre los medicamentos que se utilizan están desde la famosa ritalina, que es un estimulante cerebral, hasta uno que se llama modafinilo, una sustancia que mejora la actividad cerebral para mantener despierta a la persona durante el día”, afirmó Villa.

Entre otros trastornos o síndromes más complejos, Villa destacó la prosopagnosia, también llamada ceguera de rostros, que consiste en la dificultad para distinguir una cara conocida: “Las personas pierden la capacidad de reconocer rostros, no identifican ni el de la mamá ni el del papá ni el de los hijos, y no se reconocen a sí mismos cuando se miran al espejo. Van perdiendo esta capacidad, es un tipo de demencia muy al estilo del alzheimer”, añadió.

Castañeda, por su parte, destacó el síndrome de Tourette, un trastorno neuropsiquiátrico que produce tics múltiples: “Son pacientes que tienen trastornos, no solamente motoros sino también a nivel neurológico. Son personas que presentan movimientos repetitivos y algunos de ellos sufren coprolalia, una manía de verbalizar palabras soeces”.

Andrea Martínez, médica de la Universidad CES, también resaltó la acromegalia, un trastorno que produce que los huesos aumenten de tamaño, incluso los de las manos, pies y rostro. Esta enfermedad, por lo general, afecta a adultos de edad media.

Como estos, muchos otros síndromes como el de Creutzfeldt Jakob, que es parecido al alzheimer y degenera a quien lo padece de una forma muy rápida; o la neuromielitis óptica, que se parece a la esclerosis múltiple y que puede producir pérdida de fuerza, de sensibilidad y de visión, han sido poco investigados y tratados por la comunidad médica y científica, por lo general no son curables y muchos de sus tratamientos, que suelen ser de por vida, son costosos.

“Como son enfermedades poco comunes no hay mucho dinero dispuesto para las investigaciones y muchos de los tratamientos tienen precios muy altos”, dijo Villa.

Asimismo, afirmó que algunas de estas enfermedades que en el mundo son extrañas, en Antioquia pueden ser un poco más comunes: “Aquí había la costumbre de casarse entre primos, sobre todo en ciertos pueblos, como en el Oriente. Y ahí es donde aparece ese componente genético del que se desprenden algunos de estos síndromes”, apuntó.

Un llamado

Martínez, Castañeda y Villa coinciden en la necesidad de que se destinen más recursos para investigaciones médicas y científicas que puedan ayudar a las personas que padecen estos síndromes raros. Asimismo, resaltaron la importancia de la visibilización, la consciencia y el interés más allá del sensacionalismo por tratarse de algo curioso o extraño. Igual para las enfermedades huérfanas.

“Estas son patologías en las cuales no se encuentra mucho recurso terapéutico, porque además a la industria farmacéutica le interesa vender, por lo que se centra en las más comunes. Por eso hacemos un llamado tanto a la comunidad general como a la científica para que les prestemos más atención”, puntualizó Castañeda