Hemofilia: qué es, por qué ocurre y por qué el tratamiento es vital en casos severos
El caso de Kevin Acosta, el niño de 7 años que padecía hemofilia A severa y que, según su familia, llevaba meses sin recibir su medicamento, volvió a encender las alertas sobre esta enfermedad genética poco frecuente. Más allá de la coyuntura, la hemofilia es una condición que exige tratamiento permanente y seguimiento médico estricto.
La muerte de Kevin Arley Acosta Pico, un niño de 7 años con hemofilia A severa que, según denunció su familia, llevaba varios meses sin recibir su medicamento, volvió a sembrar interés en la ciudadanía sobre qué es esta enfermedad genética, qué riesgos implica y por qué el acceso continuo al tratamiento es fundamental.
El menor había sido diagnosticado desde bebé y recibía cada 28 días el medicamento Hemlibra para controlar los episodios de sangrado. Sin embargo, según relató su madre al diario, el fármaco dejó de ser suministrado desde diciembre de 2025.
Tras sufrir una caída en bicicleta, su estado de salud se agravó. El caso generó pronunciamientos del presidente Gustavo Petro y del ministro de Salud, quienes señalaron que los niños con hemofilia deben restringir actividades que puedan generar traumas.
Pero, más allá de lo sucedido, ¿qué es exactamente la hemofilia y qué dice la evidencia médica?
¿Qué es la hemofilia?
Según la Clínica Mayo, la hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula de manera normal debido a la falta o disminución de proteínas esenciales llamadas factores de coagulación.
Desde el punto de vista científico, las guías internacionales de la World Federation of Hemophilia explican que se trata de una enfermedad genética hereditaria ligada al cromosoma X, lo que hace que afecte principalmente a hombres.
Existen dos tipos principales:
Hemofilia A, causada por la deficiencia del factor VIII (la más común).
Hemofilia B, causada por la deficiencia del factor IX.
La investigación publicada en el Journal of Clinical Medicine en 2017 señala que la hemofilia A es aproximadamente cuatro veces más frecuente que la B.
¿Qué significa que sea “hemofilia A severa”?
La gravedad de la hemofilia no depende solo del diagnóstico, sino del nivel de actividad del factor de coagulación en la sangre. En el caso de la hemofilia A, se trata del factor VIII.
De acuerdo con la investigación científica de Journal of Clinical Medicine sobre el manejo pediátrico de la enfermedad -Hemophilia Care in the Pediatric Age-, la hemofilia se clasifica en tres niveles. Es severa cuando la actividad del factor es menor al 1%; moderada cuando se encuentra entre el 1% y el 4%; y leve cuando oscila entre el 5% y el 40%.
En los casos severos —como el que padecía el menor— pueden presentarse hemorragias espontáneas, es decir, sangrados que aparecen sin un golpe evidente. Esto incrementa el riesgo de complicaciones si no existe tratamiento preventivo continuo.
¿Cuáles son los riesgos?
Según la Clínica Mayo, los cortes pequeños generalmente no representan un peligro grave. No obstante, el principal riesgo de la hemofilia está en el sangrado interno, particularmente en las articulaciones como rodillas, tobillos y codos.
Cuando estas hemorragias articulares se repiten, pueden provocar inflamación crónica, dolor persistente y daño progresivo en los tejidos. Con el tiempo, esto puede derivar en limitaciones de movilidad e incluso discapacidad.
Journal of Clinical Medicine advierte que, si la enfermedad no se maneja adecuadamente desde la infancia mediante esquemas de profilaxis, puede generar secuelas permanentes y afectar significativamente la calidad de vida en la adultez.
¿Por qué el tratamiento debe ser continuo?
El tratamiento estándar consiste en la administración periódica del factor de coagulación que el cuerpo no produce en cantidad suficiente. Este esquema preventivo se conoce como profilaxis.
Las guías de la World Federation of Hemophilia señalan que la profilaxis temprana es el “estándar de oro” porque reduce significativamente el daño articular y las complicaciones graves.
En los últimos años también se han desarrollado terapias innovadoras que no funcionan como reemplazo directo del factor, sino que imitan su acción para facilitar la coagulación.
La evidencia médica es clara en un punto: la interrupción del tratamiento en pacientes con hemofilia severa aumenta el riesgo de hemorragias graves.
¿Los niños con hemofilia pueden hacer deporte?
Este ha sido uno de los puntos más conversados tras el caso.
Durante décadas se recomendó evitar la actividad física por el riesgo de trauma. Por otro lado, estudios recientes publicados en la revista Children (2021) - Sports and Children with Hemophilia: Current Trends-, concluyen que la actividad física supervisada fortalece los músculos, protege las articulaciones y mejora la calidad de vida cuando el paciente recibe profilaxis adecuada.
Los expertos recomiendan priorizar deportes de bajo impacto y evaluar cada caso de manera individual.
¿Tiene cura la hemofilia?
Si bien no existe una cura definitiva, gracias a los tratamientos modernos, la expectativa de vida de las personas con hemofilia puede ser cercana a la normal cuando existe diagnóstico temprano y acceso continuo a medicamentos.