Hay más como Kevin: organizaciones médicas alertan sobre crisis de las enfermedades raras en Colombia
Acosta, quien falleció y estaba diagnosticado con hemofilia, puso en alerta a asociaciones médicas que señalan que son varios y de atención urgente los retos que enfrentan los pacientes con enfermedades raras en el país.
La muerte del niño Kevin Acosta ha hecho que organizaciones médicas se pronuncien sobre la realidad que viven en Colombia las personas diagnosticadas con enfermedades raras. El niño, quien murió en Bogotá, padecía hemofilia, patología que entra en este grupo y que se caracteriza por ser un trastorno que no permite que la sangre coagule rápidamente.
Con esta enfermedad hereditaria y poco común están diagnosticadas alrededor de 200.000 personas en el mundo y en Colombia, según datos de la Cuenta de Alto Costo, entre febrero de 2022 y el 31 de enero de 2023, hay 2.953 casos.
La hemofilia hace parte de las 2.190 enfermedades raras identificadas en el país por el Ministerio de Salud. A nivel mundial, la Organización Mundial de la Salud (OMS) ha identificado más de 7.000 enfermedades raras que afectan a más de 300 millones de personas.
Las patologías de este grupo se caracterizan por tener una prevalencia baja y por ser, en su mayoría, crónicas y degenerativas.
Este 28 de febrero, al igual que todos los años, se conmemorará el Día Mundial de las Enfermedades Raras, por lo que desde ya los expertos lanzan alertas sobre la detección temprana de estas y por la calidad en la atención de los pacientes. Por ejemplo, en Colombia, la Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo (ACE) insiste en la urgencia del diagnóstico oportuno y acceso efectivo y continuo a los medicamentos formulados por los especialistas.
“Las enfermedades raras representan uno de los mayores desafíos para los sistemas de salud, porque exigen conocimiento altamente especializado, capacidad diagnóstica y trabajo articulado entre diferentes disciplinas. Pero el diagnóstico por sí solo no es suficiente. Si no se garantiza la entrega oportuna y sostenida de los tratamientos, el paciente puede retroceder clínicamente en cuestión de semanas”, afirma el doctor José Luis Torres, presidente de la organización.
Otras enfermedades que hacen parte de este grupo son la acromegalia, la hipofisitis autoinmune o el síndrome de Sheehan. Como son tan poco frecuentes, es más difícil que los pacientes tengan un diagnóstico oportuno: en promedio, podría tardar hasta cuatro años en llegar un veredicto. Esto puede generar discapacidades o hasta llegar a costarle la vida a las personas.
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“En muchos casos, los pacientes conviven durante años con síntomas sin diagnóstico, con dificultades para acceder a especialistas y tratamientos específicos. Esto no solo impacta su salud física, sino también su bienestar emocional y social”, señala la doctora Myriam Rueda, endocrinóloga de la ACE.
En ese sentido, la ACE señala que el principal reto es el diagnóstico oportuno, al que se suma el hecho de garantizar tratamiento continuo con la entrega de medicamentos necesarios y también realizando a tiempo los procedimientos ordenados. Estas deberían ser prioridades del sistema de salud, según los especialistas, para proteger la vida de miles de pacientes.