Las enfermedades raras empiezan a hacerse visibles

  • FOTOs Jaime Pérez y Manuel Saldarriaga
    FOTOs Jaime Pérez y Manuel Saldarriaga
Por DIEGO ZAMBRANO BENAVIDES | Publicado el 29 de marzo de 2017
Infografía
Las enfermedades raras empiezan a hacerse visibles
90 %

de los pacientes de ER en Colombia acuden a tutelas para la atención en salud.

En Definitiva

Organizaciones se unieron para conformar la primera mesa antioqueña para enfermedades raras. Pacientes buscan apoyo y mejores condiciones para acceder a una oportuna atención en salud.

Pueden pasar desapercibidas las historias de personas que dejaron de caminar a los pocos años de edad, o aquellas que de repente, cuando ya el crecimiento se había detenido, comenzaron a experimentar cómo sus extremidades se ensanchaban. Niños, jóvenes o adultos cuya piel es tan delicada que apenas soportan el roce; o de gente que con un tropezón se puede destrozar los huesos.

Son casos de seres humanos que padecen enfermedades raras (ER), las cuales son definidas en la legislación colombiana por la Ley 1438 de 2011 como “aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas”. La mayoría de estos padecimientos son degenerativos y con alto de grado de discapacidad.

Situación en Antioquia

El colectivo Unidos Por Un Propósito, que trabaja para generar estrategias para garantizar derechos a los pacientes, se reunió en Medellín para conformar el pasado 28 de febrero la primera Mesa departamental de ER, que contará con la presencia de funcionarios de la Universidad de Antioquia, la Alcaldía de Medellín, la Gobernación de Antioquia y el Congreso de la República.

El objetivo es ejercer una veeduría frente a los procesos con la población afectada, zonas de incidencia y cumplimiento de acciones.

“Aquello que establece la Ley no se debe quedar en el papel, tiene que ser una política pública de verdad”, explica Lyda Londoño, representante legal de la fundación Corazón de Cristal, para pacientes que padecen Epidermólisis Bullosa.

La Fundación para pacientes con enfermedades raras (Fuper), que participa de la Mesa, estima que cerca de 460.000 antioqueños las padecen. La fundación basa sus cálculos en el estimado global de la OMS que dice que un siete por ciento de la población mundial sufre de este tipo de afecciones.

“Es fundamental que el tema de las ER sea de conocimiento público, que la gente sepa que la población afectada tiene necesidades que requieren ser prontamente atendidas, y se necesita trabajar en prevención y responsabilidad”, manifestó Diana Acosta, directora de Fuper.

Luego de su conformación, la Mesa se reunirá por primera vez el próximo 31 de marzo, y allí se definirán las acciones que se empezarán a adelantar.

Entre 2016 y lo que va corrido de este año, el sistema de vigilancia epidemiológica en salud pública (Sivigila) ha registrado 231 nuevos casos en Antioquia.

Sin embargo, el subregistro por falta de diagnóstico podría elevar muchísimo más estas cifras. La Secretaría de Salud de Antioquia confirmó que, de los casos identificados, el 95 % se concentra en el área metropolitana, mientras que apenas el cinco por ciento se distribuye en el resto de los municipios antioqueños.

“Este tipo de enfermedades solo las puede diagnosticar un especialista y, como no hay tantos, en las regiones se vuelve complicado tener un registro completo. En muchos casos pueden presentarse diagnósticos equivocados o, a veces, en el país ni siquiera se tiene la tecnología para identificarlas”, explica Carolina Restrepo Cadavid, profesional de la Secretaría de Salud de Antioquia.

Nos toca a todos

Según Alejandro Restrepo, médico y padre de Fabián, un pequeño que padece Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo uno, el gen defectuoso de esta enfermedad lo porta una de cada 40 personas. Sin embargo, no todas las ER se padecen desde el nacimiento o son genéticas, algunas, como la Acromegalia, pueden manifestarse a lo largo de la vida.

En ese sentido, Blair Ortiz, neurólogo del Hospital Fundación San Vicente, considera importante sensibilizar a la población explicando los riesgos existentes para prevenir que nazcan más recién nacidos afectados.

Ortiz hace hincapié en la importancia de acudir al médico cuando se presente alguna afección grave de salud. En caso de existir alguna ER, cuando el diagnóstico es oportuno las medidas que se tomen pueden cambiar el curso de la enfermedad.

La directora de Fuper explica que hace falta más accesibilidad para los pacientes con ER. Señala que las estructuras de entidades públicas y privadas, las calles y el transporte público, deben estar mejor preparados para integrar a toda la población.

“Cada paciente se enfrenta a diversos obstáculos en su entorno por causa de sus limitaciones físicas. Aparte de eso también hay discriminación laboral y social, porque la gente por desconocimiento excluye”, sostiene Diana .

Contexto de la Noticia

Glosario

Atrofia muscular espinal
Enfermedad neuromuscular periférica causada por un gen defectuoso que impide tener autonomía muscular en las extremidades. Para que una persona padezca Atrofia muscular espinal (AME), padre y madre deben ser portadores, y existe una probabilidad del 25 por ciento de que el embrión la herede. Uno de cada 6.000 recién nacidos la padece.

Acromegalia
Exceso de producción en la hormona del crecimiento ocasionado por un tumor de la hipófisis, glándula ubicada en la base del cerebro. Síntomas: ensanchamiento de las manos, pies y rasgos faciales; también hay agrandamiento de los huesos del cráneo, sudoración excesiva, y fuertes dolores de cabeza. Tiene una incidencia de 60 casos por millón de habitantes.

Distrofia muscular becker
Enfermedad que se manifiesta por la pérdida de fuerza muscular ocasionada por un error genético. Genera debilidad en brazos, hombros, muslos y pelvis; además de disminución de masa muscular y deformidades óseas. Las mujeres solo son portadoras, es raro que la padezcan. En hombres se presenta en uno de 20.000 recién nacidos.

Protagonista Historias

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Marisol Montoya
Las infinitas ganas de aprender

Desde que tiene memoria, Marisol Montoya nunca caminó.

“Tengo Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo II. No es la más severa, pero durante la infancia estuve hospitalizada durante meses por problemas respiratorios y siempre he sufrido de asma”, cuenta.

Vive su vida feliz y con una tranquilidad envidiable, y aunque admite que le falta más disciplina con las terapias físicas que son parte del tratamiento, disfruta como si no padeciera AME. Le gusta salir a recorrer la ciudad con sus amigos, y no le molesta para nada responder a quienes se acercan a preguntarle por qué no puede caminar.

Ahora estudia psicología en el CES, porque se le despertó la pasión por conocer cómo funciona el pensamiento de los seres humanos.

“Siento que desde que empecé la universidad ya no me enfermo tanto”, dice.

Son lejanos sus recuerdos de sus padres yendo con ella de clínica en clínica en búsqueda de un diagnóstico acertado. Incluso viajaron a Estados Unidos para corroborar lo mismo que un médico ya les había dicho en Colombia.

Quizás el obstáculo más grande para pacientes que padecen AME es la inadecuada accesibilidad que tienen los edificios, y la poca preparación y sensibilidad para atender a esta parte de la población.

Varios colegios le habían negado el acceso a la educación antes de ingresar al Colegio Integrado Laureles, donde le abrieron las puertas y pudo estudiar a su ritmo.

Adriana, su acompañante, está con ella todo el tiempo y la ayuda a realizar cosas que la enfermedad no le permiten.

La fortaleza de Marisol radica en sus infinitas ganas de aprender, y así lo manifiesta.

“Salir adelante depende de uno, yo nunca he visto la silla de ruedas como un obstáculo” afirma.

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Beatriz Elena Velásquez
Se ilumina cuando ve a su nieta

Una mujer que la tiene clara. Ni las depresiones que le dan, ni los fuertes dolores de cabeza que padece le confunden el rumbo. Ella quiere dejarle un futuro a sus dos hijas y a su nieta, María José, la luz de sus ojos.

“Cuando veo a mi nieta se me alegra el corazón, quiero que crezca sana y feliz. Eso es lo que me llena de ganas para vivir”, dice sonriendo Beatriz Elena Velásquez, paciente de acromegalia.

Cuando cumplió 28 años, los zapatos que tenía comenzaron a quedarle pequeños, sentía fuertes jaquecas, y sudaba en exceso. Pensó que se trataba de migraña hasta que se dio cuenta que ninguna pastilla le calmaba el dolor.

De calzar 37, pasó a 41, y sufrió el agrandamiento de los huesos de su cabeza, sus manos y sus pies.

Al acudir al médico el diagnóstico fue contundente: tenía un tumor en la hipófisis, por lo cual sufría de acromegalia.

La depresión, causada por el aumento de las hormonas de cortisol, es otro de los efectos de esta ER. Beatriz ha intentado quitarse la vida en dos ocasiones.

Carlos Builes Barrera, médico endocrinólogo que la conoce hace siete años, dice que el caso de Beatriz es especial, debido a que los tratamientos con fármacos y cirugía no responden en ella como sucede normalmente con otros pacientes.

Beatriz ha sido intervenida quirúrgicamente en cuatro ocasiones sin lograr extirpar el tumor en su totalidad.

Las dosis mensuales de octreotide o lanreotide (inyecciones) para detener el crecimiento causado por el tumor cuestan entre cuatro y cinco millones de pesos.

“A Beatriz se le recetó pegvisomant, un medicamento vital no disponible en Colombia que puede costar hasta 15 millones de pesos al mes”, señala el doctor Builes.

Luz Marina Vélez, directora de la fundación Vivir Creciendo, señala que los pacientes que padecen acromegalia son considerados de alto de costo.

Por estos días Beatriz recibió una nueva dosis de lanreotide, con lo cual espera estar más radiante para jugar y sonreír con su nieta.

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Uriel Cardona
“Quiero ayudar a personas como yo”

Seis años tardó en llegar el diagnóstico que le dio a Uriel Cardona una explicación de su falta de fuerza muscular.

A los 17 años comenzó a tener dificultad para cargar bultos, leña, y para realizar oficios propios del campo. Vivía en la vereda la Danta, en Sonsón.

“Fue progresivo, con el paso del tiempo se puso peor y como yo no sabía nada de lo que tenía le echaba la culpa a la columna”, cuenta.

Como en el campo la situación era más difícil porque no había grandes clínicas ni tantos especialistas como en la ciudad, decidió viajar a Medellín.

Apenas en el 2012 le dijeron que lo suyo no era un problema de la columna, ni alguna lesión muscular; le diagnosticaron distrofia muscular tipo Becker, una de las cerca de 50 variaciones de esta enfermedad.

“En el colegio jugaba y corría. Fue difícil porque la vida me cambió de golpe. Eso sí, la historia puede ser muy triste pero lo importante es la sonrisa que uno tenga para no dejarse caer”.

Antes de ser diagnosticado, Uriel ni siquiera sabía que existían las enfermedades raras ni muchísimo menos la distrofia muscular.

Tiene dificultad para caminar, para levantar los brazos y para sentarse. Por eso, debe seguir tratamientos de fisioterapia, equinoterapia y piscina, que le ayudan a que la enfermedad, que es progresiva, no avance rápidamente.

En el metro varias veces lo han empujado y se ha golpeado por las montoneras que se forman en el sistema. Pararse, para él, es imposible sin ayuda. Por eso, cree que Medellín todavía tiene que recorrer un largo camino para brindar condiciones adecuadas para la gente con cualquier limitación física.

Uriel tiene metas claras en su vida, para lograrlas está estudiando administración en salud en el Sena.

“Pienso que debo estudiar para ayudar a otros a que no pasen por lo mismo que yo, que no tengan que suplicar por una autorización a exámenes”, relata.

Su idea es aprender de aquello que padece a tal punto de ser capaz de brindarle apoyo administrativo a otras personas que padezcan la misma afección o cualquier otra enfermedad rara.

Diego Zambrano Benavides

Periodista de la Universidad de Antioquia interesado en temas políticos y culturales. Mi bandera: escribir siempre y llevar la vida al ritmo de la salsa y el rock.

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