No son extrañas las noticias de jóvenes que mueren súbitamente, sea en actividades deportivas o no.
Uno de los culpables es un gen, que acaba de ser identificado por investigadores de Canadá. Sudáfrica e Italia. Es el CDH2, que provoca un tipo de cardiomiopatía (arritmogenia del ventrículo derecho) que predispone las personas a un paro cardíaco y es un causa importante de muerte en personas que parecían sanas. El hallazgo fue publicado en Circulation: Cardiovascular Genetics.
“Es una buena noticia para familias que han sufrido la muerte de un miembro joven, saber que se ha identificado una causa genética”, dijo Gillaume Paré, uno de los investigadores.
Esto conducirá a medidas preventivas y a consejería genética para quienes posean el gen.
Pocas personas que sufran un paro por fuera de centros hospitalarios sobreviven.
En formas heredades de cardiomiopatía a menudo provoca paros en personas jóvenes, de menos de 35 años. En aquel tipo el tejido del corazón es remplazado por tejido grasoso y fibroso.
Ese proceso desencadena arritmias cardiacas como taquicardia y fibrilación ventricular, que produce pérdida de conciencia y paro. En el caso de la fibrilación ventricular, sin un desfibrilador, se produce muerte súbita en minutos.
Para el hallazgo, los investigadores siguieron una familia sudafricana que ha tenido varios casos de muerte súbita juvenil. Tras la secuenciación en dos miembros de la familia de las regiones que codifican por proteínas se encontró la mutación en el gen CDH2, de entre 13 000 variantes genéticas en esas dos personas.
La identificación es importante porque ayuda a clarificar los mecanismos genéticos detrás de aquella cardiomiopatía. La identificación de la anomalía mediante signos clínicos tarda años, pero al identificar personas portadoras de la mutación las estrategias de prevención pueden comenzar con rapidez.
