Cáncer. La palabra que asusta y mueve al mundo. Y el reto está ahí; el genoma de los cánceres. O, qué genes y mutaciones están involucrados.
En 2006, de acuerdo con un artículo de Heidi Ledford en Nature , en un estudio de 36 cánceres colorrectales, la mutación del gen IDH1 parecía tener poco que ver. Apareció en uno de los tumores. Un análisis con 300 más no mostró mutaciones adicionales en el gen.
No se le prestó mucha atención, porque había muchas mutaciones para analizar en los 13.000 genes secuenciados de cada muestra.
Pero al intensificarse los esfuerzos para secuenciar el ADN de los tumores, la mutación volvió a aparecer: en 12 por ciento de las muestras de un tipo de cáncer cerebral, gioblastoma multiforme, y en 8 por ciento de las muestras de la leucemia mieloide aguda.
Cuatro años después de su descubrimiento, quien trabaje el tema sabe del gen.
En los dos últimos años, laboratorios de todo el mundo se han unido para secuenciar el ADN de miles de tumores junto con células sanas de las mismas personas. A la fecha se ha publicado el genoma de 75 tipos de cáncer y para fines de este año se espera tener cientos más.
Al comparar la secuencia de genes de tumores con aquellos de células normales, se revelan docenas de cambios en una sola letra, o mutaciones puntuales, con secuencias borradas, repetidas, invertidas o trastocadas.
Como explica Bert Vogelstein, del Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics en John Hopkins, el problema radica en saber cómo utilizarlo en bien de la gente y no como un catálogo de muchísimas mutaciones.
En esta tarea de descifrar el genoma de los diferentes tipos de cáncer, 11 países acordaron secuenciar el ADN de 500 muestras de tumores, cada una para más de 20 clases de cáncer para el Internacional Cancer Genome Consotium. La secuenciación de cada tipo cuesta unos 20 millones de dólares. El consorcio entero busca secuenciar 500 tumores, de 50 cánceres.
El consorcio incluye el Cancer Genome Project del Welcome Trust Sanger Institute y el estadounidense Atlas del Genoma del Cáncer.
El primero ha alcanzado 100 genomas parciales y 15 en varios estados de desarrollo, esperando acometer de 2.000 a 3.000 en los próximos 5 a 7 años.
El segundo lanzó en 2009 un proyecto a cinco años para secuenciar 500 tumores de 20 cánceres.
La inmensa mayoría de los genes secuenciados en muchos tumores han mutado muy poco, con una frecuencia del 1 por ciento. Se espera llegar al tres por ciento.
Debido a los costos, la mayoría de las secuencias se han centrado en el exoma, el 1,5 por ciento del genoma que codifica por proteínas.
Pero no todas las mutaciones responden por el cáncer. ¿Cúales sí? Una línea de células del cáncer de pulmón secuenciada reveló más de 22.000 puntos de mutaciones, pero sólo 134 estaban en regiones que codifican por proteínas.
Un artículo en Nature indica que un cáncer en una persona tiene cerca de 50 mutaciones y difieren entre individuos.
Para qué, entonces se preguntan muchos científicos. Ari Melnick, por ejemplo, cree mejor esperar que los costos se abaraten.
La secuenciación del genoma ha traído, por lo menos esperanzas para el futuro. La lucha contra el cáncer tiene una poderosa arma que debe ser perfeccionada.
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