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¿Para qué servirá el nuevo pangenoma humano?

Este nuevo pangenoma abre camino a la terapia especializada para curar enfermedades de origen genético. En este estudio mundial colaboraron cuatro antioqueños.

  • Los avances y desarrollos científicos con ADN apoyarán la terapia especializada como las vacunas para el cáncer. FOTO: Getty
    Los avances y desarrollos científicos con ADN apoyarán la terapia especializada como las vacunas para el cáncer. FOTO: Getty
13 de junio de 2023
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El anuncio se hizo en una publicación de la revista Nature en la que se confirmó la existencia de un pangenoma humano reciente que reúne muestras de 47 personas provenientes de África, Asia, América y Europa. Se espera que en el futuro sean 350 personas las que colaboren, sin embargo, por ahora, la mitad de los genes pertenecen a la población africana, un 13 % a los asiáticos, un 3 % a los americanos y un 2 % a los europeos.

El porcentaje de la población europea es el menor porque esta población ya se estudió lo suficiente en el diseño del primer genoma humano del Human Genome Project que inició en 1990 y fue entregado el 14 de abril de 2003. Alrededor del 70 % de ese genoma provino de un individuo hombre estadounidense con ascendencia europea y africana.

Ahora, la ciencia celebra la creación de este pangenoma más diverso que ayudará al diseño de medicamentos y terapias génicas personalizadas para un mayor rango de personas que podrán beneficiarse para así combatir enfermedades como el cáncer y el alzhéimer, campos en los que se ha venido explorando con este tipo de terapias en los últimos años y que en algunos casos, ha tenido resultados favorables.

Según Eric Green, director del Instituto de Investigación del Genoma Humano en Maryland, Estados Unidos, esta reciente investigación podría revolucionar los estudios médicos: “Un pangenoma que refleje la diversidad de la población humana va a permitir a los científicos entender mejor cómo las variaciones genéticas influyen en la salud y las enfermedades, y nos impulsa hacia un futuro en el que la medicina les traiga beneficios a todos”, expresó en una entrevista para el medio británico BBC.

Gonzalo Vásquez, docente de la Facultad de Medicina de la U de A e investigador del Grupo de Genética Médica del Laboratorio Integrado de Medicina Especializada - LIME, explicó que para este nuevo pangenoma “recopilaron la genética de 47 personas. La mitad africanas, 16 americanas entre las que están cuatro peruanos, cuatro antioqueños y ocho puertorriqueños. Solo uno es europeo porque ya está sobrepresentada su muestra genética”.

Por su parte, Juliana Martinez, docente de la Facultad de Ciencias y Biotecnología de la Universidad CES, explicó que este pangenoma es un avance, teniendo en cuenta que el anterior solo se había hecho con una sola persona: “Están representadas las personas de diferentes poblaciones y la diversidad del genoma de cada uno. Es una mejor referencia para los distintos estudios que se puedan desarrollar”.

El genoma humano es la secuencia completa de ADN de un humano y se divide en 24 fragmentos que condensan 23 pares de cromosomas distintos compuestos por entre 25.000 y 30.000 genes diferentes. A pesar de que los humanos somos genéticamente idénticos en un 99 %, hay un 1 % que nos diferencia. Es ahí donde los científicos quieren centrarse para investigar cómo es la genética de distintas poblaciones del mundo y contribuir en el desarrollo de la medicina especializada que funcionará específicamente para cada persona, de acuerdo a sus características genéticas.

“Este pangenoma permitió descubrir 119 millones de pares de bases que no se conocían en las secuencias de otros genomas. Encontró 1.115 duplicaciones de DNA que tampoco se conocían y encontró al menos 104 variantes estructurales. Eso significa que dependiendo de la población, podremos clasificar lo que se llama ahora medicina personalizada. Sabremos si el medicamento que se va a usar servirá para la población a la que será dirigida. La funcionalidad de este pangenoma es conocer el genoma que de aquí en adelante definirá el desarrollo de la medicina de precisión y los medicamentos se van a enfocar en el análisis de estos genomas completos”, agregó Gonzálo Vásquez.

Este desarrollo también apoyará a los científicos a comprender qué tanto se han modificado los genes de cada región del mundo. “Este pangenoma ayuda a comprender la evolución de cada población, a conocer mejor su desarrollo evolutivo y se sabrá más sobre la ancestría de cada población”, expresó Vásquez.

Sobre la genética colombiana

En Colombia, por ejemplo, según la investigación Ascendencia genética en la población colombiana publicada en 2022 se encontró que la población es diversa y tiene multiplicidad étnica: un 62 % de genética europea, un 27 % amerindia (indígena) y un 6 % africana.

“Colombia es una población de las pocas que tienen mezcla triétnica. Es distinto en cada departamento. Por ejemplo, en Antioquia hay un mayor porcentaje de europeos y en poblaciones cundiboyacenses hay más de amerindios. Si analizamos las de países como México o Brasil nos daremos cuenta de que hay combinaciones que nos dan características únicas”, explicó Martínez.

Este pangenoma es apenas el inicio de un proyecto más ambicioso. Los científicos implicados en su desarrollo esperan aumentar a 350 el número de personas que participen en este mapa genético, lo que se consideraría como la fase dos del proyecto del genoma humano.

“Toda enfermedad que tenga un componente genético podrá ser más conocida y tendrá más opciones de medicamentos y terapias”, finalizó Gonzalo Vásquez. Este podría ser un mar de posibilidades para la medicina y, para comprender más sobre la evolución genética de los seres humanos.

XVII Congreso Colombiano y XI Congreso Internacional de Genética Humana

Desde este 14 hasta el 16 de junio se desarrollará este evento como tema principal avances en la genética y sus aplicaciones en la era de las ómicas. Se hará en el edificio Forum de la Universidad Pontificia Bolivariana y contará con la participación de expertos nacionales e internacionales.

Se espera la presencia de 600 participantes que trabajan en distintas áreas de la genética en el país y Latinoamérica.

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