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Crean el mayor árbol genealógico de la historia humana

  • El estudio utiliza las grandes bases de datos de genomas existentes. Foto: Sinc
    El estudio utiliza las grandes bases de datos de genomas existentes. Foto: Sinc
Sinc | Publicado el 25 de febrero de 2022

Podría saber quién fue su padre, su abuelo, su bisabuelo, el abuelo de su bisabuelo... Podría comprender cómo es la familia humana, de toda la historia.

Un grupo internacional de científicos logró combinar miles de genomas modernos y antiguos para construir la mayor genealogía de la especie hasta ahora.

El estudio, publicado en la revista Science, muestra los principales acontecimientos de la historia de la humanidad, así como su cronología y localización geográfica.

La secuenciación del genoma humano en las dos últimas décadas ha dado lugar a un conocimiento más profundo de nuestro pasado evolutivo. De esta forma, se han generado datos genómicos de cientos de miles de individuos, incluidos los de miles de personas prehistóricas.

¿Cómo lo hicieron?

“Un método no paramétrico significa que tuvimos que hacer muy pocas suposiciones sobre la naturaleza de las migraciones humanas. Por ejemplo, no necesitamos conjeturar si hubo una, o solo unas pocas migraciones fuera de África, o que ocurrieron de una manera determinada, en un momento concreto. Nuestro objetivo es dejar que los datos hablen por sí mismos”, dice a SINC Yan Wong, del Centro Li Ka Shing para la Información y el Descubrimiento de la Salud en la Universidad de Oxford (Reino Unido) y coautor del estudio que publica la revista Science.

Con esta técnica, el ancestro de dos individuos se asigna geográficamente al punto medio entre la localización geográfica de sus dos descendientes y se van determinando sus ancestros en el pasado. “Aunque sabemos que este método es imperfecto, parece recapitular bien muchos de los movimientos humanos conocidos. Quizás la sorpresa es, de hecho, que funciona razonablemente bien”, declara a SINC Aida Andres, del Instituto de Genética del University College de Londres y autora de un artículo en la misma revista, como comentario a este trabajo.

Hasta la fecha, se habían recogido miles de genomas humanos, que contienen segmentos de diferentes y múltiples ancestros de distintas edades. En consecuencia, la elaboración de una imagen completa de la genealogía y la variación genómica a lo largo de la historia humana representa un reto técnico.

Ahora, Wong y su equipo han logrado construir un enorme árbol genealógico para toda la humanidad. “Al tratar toda nuestra ascendencia como una sola red, podemos estimar características generales de los antepasados comunes en el árbol genealógico humano, como su edad e incluso potencialmente su ubicación. Nuestro método se podrá escalar potencialmente a millones de genomas”, asegura Wong.

La historia que generó toda la variación genética

Dado que las regiones genómicas individuales solo se heredan de un progenitor, la ascendencia de cada punto del genoma puede considerarse como un árbol. El conjunto de árboles, conocido como ‘secuencia arbórea’ o ‘gráfico de recombinación ancestral’, enlaza las regiones genéticas a través del tiempo con los ancestros en los que apareció por primera vez la variación genética.

En total, se usaron ocho bases de datos diferentes que incluyeron un total de 3.609 secuencias genómicas individuales de 215 poblaciones. Los genomas antiguos incluían muestras halladas en todo el mundo, con edades comprendidas entre 1.000 y más de 100.000 años. Los algoritmos predijeron dónde debían estar presentes los ancestros comunes en los árboles evolutivos para explicar los patrones de variación genética. La red resultante contenía casi 27 millones de ancestros.

Las mutaciones que nos dan las pistas

Este método también tiene en cuenta los datos que faltan y los erróneos, y utiliza genomas antiguos fragmentados para ayudar a identificar el momento de la aparición de los alelos.

“Estos son variantes genéticas. Aparecen por mutación en algún momento, y si se establecen a partir de ese instante, esa posición genómica será variable en la población. Unos cromosomas tendrán un alelo, otros el otro. Podemos inferir la edad de esos alelos usando genomas modernos, pero es un problema difícil y lo hacemos con poca resolución”, revela Andres.

Lo que han hecho en este estudio es utilizar genomas antiguos de baja calidad para ayudar a determinar su edad. Para cada alelo se han preguntado cuándo lo ven por primera vez. Si, por ejemplo, se observa en un genoma de hace 5.000 años, sabrán con certeza que esa mutación tiene más de esa edad.

“Esto ayuda a mejorar los modelos que nos permiten inferir la historia demográfica humana. Pero, además, si ese alelo tiene efectos importantes —por ejemplo, si nos permite digerir la lactosa, o si aumenta el riesgo de una enfermedad—, mejorar la inferencia de la edad del alelo nos ayuda a entender la historia de ese fenotipo o de esa enfermedad”, continúa la investigadora del University College.


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