Historia del desorden de la sangre azul de los reyes

La hemofilia es hoy la enfermedad huérfana de mayor crecimiento en el mundo. Es indispensable el tratamiento.

ilustración sstock

La reina Victoria del Reino Unido era portadora y muchos de sus descendientes padecieron lo que alguna vez se llamó la “enfermedad real”, ahora conocida como hemofilia, un desorden de la coagulación de la sangre.

En aquella época era mortal. En la actualidad, aunque muchos fallecen en la niñez, gran parte de los pacientes sobreviven hasta la edad adulta.

En Colombia, la prevalencia en hombres y mujeres es de 3,8 casos por 100.000 habitantes, lo que la hace una enfermedad huérfana y, según los registros del Ministerio de Salud y Protección Social del país, se reportan 1.525 casos de hemofilia A y 307 de B. Además de estas dos, en ella se incluyen otros desórdenes raros de la coagulación de la sangre.

La causa una mutación, que probablemente fue espontánea en el caso de Victoria, en el cromosoma X, el que se relaciona con el sexo, que puede transmitirse a lo largo de la línea materna de las familias. También es recesiva (la tienen sin manifestarla) y se exhibe más comúnmente en los hombres, haciendo que no sea detectada en muchos portadores, quienes pueden pasarlo a las generaciones futuras.

El príncipe Leopoldo, duque de Albany, el octavo hijo de Victoria, fue el primer miembro real afectado por la hemofilia B, o deficiencia en el factor de coagulación IX (ver informe). A este, con frecuencia se le decía que tenía “venas débiles”, narra el historiador Stephen Pemberton en su libro The bleeding disease (2011).

La B es la menos común, representa el 15 % de los casos, según cuenta Miguel Escobar, profesor de University of Texas Health Science Centre at Houston-McGovern Medical School. Este tipo es el que tenía la reina Victoria, quien estuvo en el trono de la nación más poderosa de la época en el mundo durante 63 años. El imperio británico se expandió considerablemente durante su reinado. Sus nueve descendientes, y gran parte de sus nietos, se casaron con miembros de varias casas reales y de la nobleza de toda Europa. Era un honor estar emparentado con la monarquía más influyente de entonces. Por eso la hemofilia la padecieron tantos miembros de la realeza.

La genética devela historias

En 2009 una investigación publicada en Science encontró pruebas genéticas que iluminaron de dónde procedía lo que fue llamada la maldición de la reina Victoria.

Los autores del estudio, dirigido por Evgeny Rogaev, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts y la Universidad Estatal Lomonosov de Moscú, tomaron muestras de los huesos hallados en los Montes Urales en 2007 y que ahora pertenecen al hijo de la emperatriz rusa Alexandra (nieta de Victoria), El Príncipe Heredero Alexei y una de sus hermanas.

En estas encontraron una mutación que habría llevado a un “sitio de empalme anormal” (ver glosario) en el gen del factor IX, un signo de la hemofilia B, que es mucho más rara que la A y que ahora parece estar extinto en las líneas reales europeas.

Actualidad: en la región

Un individuo con hemofilia no morirá desangrado, dice César Garrido, miembro de la junta directiva de la Federación Mundial de la Hemofilia.

Al faltar una de las proteínas necesarias para la coagulación de la sangre, las heridas tardan mucho en cicatrizar y aunque cortes pequeños no suelen ser un problema mayor, las heridas que generen un sangrado crónico y sin tratamiento adecuado pueden crear uno en las articulaciones, con dolor e hinchazón asociados.

De hecho, casi todas las personas con esta enfermedad de más de 40 años sufren en al menos una articulación, según el estudio Hero (Haemophilia, Experiences, Results y Opportunities), realizado en 2014 y en el que participaron familiares y pacientes con hemofilia de 10 países.

Asimismo, junto al problema articular, los pacientes suelen presentar otras comorbilidades (otras enfermedades), hasta el punto de que el 73 % padece hepatitis C y el 46 % sida. Además, el 90 %de las personas de más de 40 años sufre dolor crónico diario y el 60 % tiene graves problemas de movilidad.

Algunos prefieren decir que tienen una condición y no una enfermedad. “Así como a un daltónico le hace falta algo para percibir algunos colores, así mismo dicen los pacientes con hemofilia: ellos tienen una ausencia de un factor, no una enfermedad”, comenta Garrido.

Sin embargo, si en parte debido a que es una enfermedad costosa para los gobiernos es descuidada principalmente en Latinoamérica, al llamarle condición, precisa este especialista, “se le podría prestar menos atención”. Por esto es importante fijar la atención en la hemofilia, continúa él: es una enfermedad de alto costo y sus casos siguen en aumento, más que cualquier otra enfermedade rara .

25 %

de los pacientes con hemofilia reciben el 80 % de los medicamentos necesarios: Garrido.

5.000

personas en América Latina viven con hemofilia: César Garrido, especialista.

de cada 10.000 personas son pacientes de hemofilia en el mundo: César Garrido.