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¿Vale la pena hacerse una prueba genética?

  • Nuevas empresas han entrado al país ofreciendo este servicio. FOTO ARCHIVO
    Nuevas empresas han entrado al país ofreciendo este servicio. FOTO ARCHIVO
Helena Cortés Gómez | Publicado el 13 de octubre de 2019

Solo cuatro letras (A,T,C,G) repetidas por cerca de tres mil millones de veces en su ADN lo hacen a usted ser quien es. Parecen pocas pero forman todo el alfabeto de la vida. No en cualquier orden porque es este, principalmente, el que determinará las características de cualquier ser vivo: desde una bacteria hasta un hipopótamo o un humano.

El principio es importante en una secuenciación genética. En cada una de las células que componen su cuerpo está su único set de bases –Adenina (A), Timina (T), Guanina (G) y Citosina (C)– que componen su ADN. Este largo mensaje contiene la información que su cuerpo necesita para funcionar y hacerlo como es: tan alto, tan mono o tan moreno.

La cadena de ADN está empaquetada en 46 estructuras llamadas cromosomas, cuenta Gabriel Bedoya, líder de investigación del grupo Genmol de la Universidad de Antioquia, y es a esto a lo que se le llama el genoma humano.

Un término que se ha puesto de moda desde que se logró la primera secuencia humana en 2003 y mucho más desde que la actriz Angelina Jolie se hizo el suyo, en 2013.

Su caso se hizo famoso porque el resultado la llevó a tomar la decisión de someterse a una doble mastectomía. Su madre y abuela murieron por esta causa. Jolie se hizo una prueba genética que le mostró que portaba una peligrosa mutación del gen BRACA1 (87 % de las mujeres que lo llevan tienen posibilidad de padecer cáncer). Entonces Jolie se refirió a los altos costos de esta prueba en una columna en The New York Times.

Hace tres años costaba 3.000 dólares en EE. UU., hoy la hacen en la empresa 23 andme por 300 dólares, pero desde Canadá. Esa compañía salió de Estados Unidos demandada: algunas personas se sintieron invadidas en su intimidad al ser informadas, por ejemplo, de que portaban tres genes relacionados con la Enfermedad de Alzhéimer. Además, afrontó el escándalo por la venta de sus datos a la farmacéutica GSK por 300 millones de dólares.

Otra compañía estadounidense, FamilyTreeDNA, admitió haber compartido sus datos genéticos con el FBI en Estados Unidos (ver Para saber más).

Explore con conocimiento

Algunos de los objetivos del Proyecto Genoma Humano (HGP) –cartografiar aproximadamente 20.000-25.000 genes– que se completó en 2016 e inició en 1990 era el desarrollo de herramientas mejores y más baratas para identificar nuevos genes y comprender su función (revisar Glosario).

Estos son fundamentales. Los genes contienen las instrucciones que las células necesitan para hacer proteínas, las cuales, a su vez, hacen la mayoría del trabajo en su cuerpo construyendo y manteniendo sus músculos y órganos como los pulmones. Un cambio en un gen puede llevar a un cambio en una proteína y esto puede afectar su cuerpo y hacer que no funcione bien.

Cerca del 99 % de las letras del ADN son las mismas para toda la gente del mundo. Aunque el 1 % que varía entre usted y su vecino es importante. Esta diferencia, que parece pequeña realmente, influencia cómo un ser humano se ve o incluso expresa el riesgo de alguna enfermedad del corazón, por ejemplo. Su genoma es lo que lo hace humano, pero las variantes de su conjunto de letras son únicas.

Si piensa el genoma como una imagen gigante, entonces la secuencia sería la forma de dividirlo en piezas de rompecabezas y el ensamble es juntar el rompecabezas en la imagen original. Luego de esto se hacen estudios funcionales, para “mirar qué genes tiene y cuántas variables patológicas hay”, explica Bedoya.

Hacerse el suyo

Al país ya empezaron a llegar empresas a través de las cuales puede obtener su secuenciación. Una de ellas es Veritas Intercontinental, fundada por George Church, profesor de genética de MIT y Harvard. Al país han llegado otras, pero esta es la única que en su promesa de venta asegura “hacer la secuenciación genómica completa”. También cuídese de las que venden a bajo costo en internet, ofrecer una secuenciación es costoso, entre otras cosas porque alojar 2 terabytes de información –lo que pesa en promedio cada genoma– requiere una gran capacidad de cómputo.

También pregunte qué es lo que entregan antes de pagar. Por ejemplo, cuenta Bedoya, la composición genética ancestral que hicieron en su grupo de investigación Genmol como parte del consorcio Candela midió 40 variantes genéticas (ver microhistoria), el que vende IdentiGEN, de la U. de A., ofrece solo 10 variantes. Los análisis pueden quedar incompletos depende de lo que le ofrezcan.

Veritas, por su parte, ofrece varios servicios. La secuenciación completa vale 2.000 dólares, según cuenta Sebastián Robledo, biólogo molecular de la Universidad de los Andes y parte de Veritas.

Para hacerlo es común que se tomen muestras de su sangre o saliva –podrían hacerlo incluso solo con un cabello–, las envíen a un laboratorio en el que una máquina rompe su ADN y luego lean las letras como un código. Los investigadores comparan luego su secuencia de ADN con una referencia estandarizada de secuencia, de otra manera no podrían saber qué dice (ver textualmente).

Ellos identifican las variantes o diferencias entre los dos sets de letras. Luego interpretan el código. El proceso de la secuencia genómica puede llevar a identificar diferentes tipos de información: revelar variantes de ADN o diferencias en su genoma, asociado a rasgos como altura, color de ojos y color de piel. O, algunas variantes en el genoma pueden dar claves sobre dónde vivieron sus ancestros (ver mi percepción).

Y sobre la salud

A la empresa 23andme la demandaron por invasión a la privacidad, por lo que las compañías nuevas que se están consolidando se cuidan de anunciar que son diferentes. Su objetivo es explorar riesgos a la salud, no entregar información genética por diversión como lo ha promovido 23andme.

Aquí el diablo está en los detalles. “Una cosa es que entreguen informes a los usuarios o pacientes con datos sobre el riesgo al que pueden estar sometidos, otro asunto irresponsable es decirle a alguien que tiene genes que indican que sí o sí tendrá alzhéimer”, argumenta Bedoya.

Porque en la información del ADN también puede encontrar datos sobre su riesgo de desarrollar enfermedades comunes que son causadas por múltiples factores genéticos, ambientales y de estilo de vida. Puede tener variantes de ADN que indican que tiene un riesgo incrementado de una enfermedad como diabetes tipo 2, pero recuerde que está influenciada por lo que come y cuánto se ejercita.

Incluso, hacerse una secuenciación completa proveería información sobre cómo puede responder a los medicamentos. Las variantes en su genoma podrían influenciar en la aceptación de su cuerpo a una medicación o en si usted experimentaría efectos secundarios al tomarla. A esto le llaman farmacogenética.

El desconocimiento es profundo, pero cuenta Robledo que ya se tiene información sobre cerca de 600 enfermedades relacionadas con los genes. Así que una secuenciación revelaría datos sobre desórdenes genéticos, enfermedades raras causadas por variables anormales o mutaciones en el ADN de una persona.

Sin embargo, Bedoya aún desconfía de su utilidad. “En una familia es altamente probable que ya se sepa si hay enfermedades genéticas que los ponen en riesgo, para esto no es necesario una secuenciación genómica”, dice.

También es cierto que aunque usted está saludable podría tener una copia de una mutación de ADN en uno de sus genes que están causando la enfermedad en personas con dos copias, así que si su pareja llevara la misma mutación es más probable que sus hijos puedan tener un riesgo incrementado de la enfermedad. La anemia de células falciforme se hereda así.

Finalmente, cientos de miles de otras variantes de ADN se identificarán y aunque esto contribuye a hacerlo una persona única, los científicos aún están inseguros sobre el rol que las variantes representan en la salud y la enfermedad.

Si está considerando hacerse la secuenciación genómica completa es importante evaluar los pros y contras y decidir si quiere saberlo todo o solo parte de la historia.

Contexto de la Noticia

Glosario Para tener en cuenta:

Secuenciación genómica: conocer las 48 millones de variantes que hay en el ADN de un organismo. Esto supone la secuenciación de todos sus cromosomas.

ADN: El ácido desoxirribonucleico es una molécula que contiene las instrucciones que un organismo necesita para desarrollarse, vivir y reproducirse.

Genes: fragmentos específicos del ADN. Los humanos tienen alrededor de 20.000 de ellos. En las plantas hay entre 26.000 y 41.000.

Para saber más Infórmese sobre sus datos

Aunque instituciones como Veritas Intercontinental aseguran que sus datos de la secuenciación se guardarán de forma anónima, algunas empresas podrán acceder a parte de ellos. En su caso los comparten a través de una plataforma de datos abiertos llamada Arvados. “No significa que la Foundation Medicine o la farmacéutica Roche, que por ejemplo hacen parte de la red de Arvados, obtendrán el genoma de la gente que se lo secuencie con nosotros, sino que ellos podrán hacerle preguntas al sistema para obtener información que servirá a sus investigaciones científicas”, dijo Robledo.

Hacerse preguntas sobre quién tendrá acceso a los datos será también importante. ¿Y si es una aseguradora o una agencia estatal?

Helena Cortés Gómez

Periodista, científica frustrada, errante y enamorada de los perros. Eterna aprendiz.

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