En Medellín ya se puede hacer prueba para conocer riesgo de enfermedad

  • Un día, cada persona conocerá su genoma. En EE. UU. el presidente Obama lanzó programa de medicina de precisión para cambiar el paradigma de que un tratamiento les sirve a todos. FOTO SStock
    Un día, cada persona conocerá su genoma. En EE. UU. el presidente Obama lanzó programa de medicina de precisión para cambiar el paradigma de que un tratamiento les sirve a todos. FOTO SStock
Por Ramiro Velásquez Gómez | Publicado el 31 de agosto de 2016
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enfermedades se analizan en la prueba en cuanto al riesgo, pero el número aumenta constantemente con el avance de los estudios.

Es parte de la medicina personalizada hacia la que camina el mundo, aunque a pasos lentos en los países en desarrollo.

Pero es indudable que cada días personas en el primer mundo se secuencian el genoma, su ADN, para saber el riesgo que tienen de desarrollar una enfermedad y tratar de prevenir bien sea con estilos saludables o con intervenciones médicas.

Claro que ni lo uno ni lo otro está asegurado todavía: que el riesgo se convierta en un hecho o que haya forma de atajar ciertas enfermedades. Mas en muchos casos sí.

La secuenciación del genoma ya llegó a la ciudad, dice Juan Carlos Granada Villa, médico, al presentar la IPS Rigs.

Una persona puede acudir a que le secuencien su genoma o pedir que vayan a un lugar determinado. Se le toma la muestra de saliva en un kit especial y se envía a Valencia, España, donde lo secuencian y se compara con una extensa base de datos genética.

¿El resultado? Llega a los 20 días y se aplica en cuatro áreas de interés: predisposición genética a desarrollar enfermedades (como cáncer, diabetes, alzheimer, cánceres y decenas más); compatibilidades farmacológicas; portabilidad de enfermedades huérfanas; y rasgos personales como predisposición a fumar, al alcoholismo, color de piel, cabello y otros datos.

El médico especialista lee los resultados a la persona, interpreta los hallazgos genéticos antes de entregárselos.

Granada Villa dice que son los únicos que ofrecen el servicio global en nuestro medio, aunque del sector salud en ocasiones lo hacen para ver la compatibilidad a una medicina (de alto costo o riesgo, para citar un ejemplo).

Es una prueba costosa que, expresa el médico, es más favorable que los costos que representa la medicina curativa para distintas enfermedades y problemas de salud.

La persona se hace la prueba una sola vez. Como cada vez se conoce la ‘huella’ genética de más enfermedades y la eficacia de los medicamentos con base en los genes, en el portal web queda con acceso a esas actualizaciones.

En el caso de enfermedades como cardiovasculares, para citar otro caso, o la diabetes, los estilos de vida ayudan a alejar el riesgo si este dio alto. Y así con otros males.

Las raras

“Yo no tendría hijos”, dice Gustavo Zambrano Triviño, gerente de la IPS, si tanto él y su pareja tienen un gen que aumenta la probabilidad de que su hijo desarrolle una enfermedad genética rara y este es otro de los rastreos que se hacen para más de 70 condiciones a la fecha: si se posee una mutación que predisponga a una de esas patologías.

Un tema que genera controversia sobre el derecho de la pareja a tener hijos y las enfermedades que les pueden transmitir.

Uno de los campos en donde más se emplea la información del ADN es en la llamada farmacogenómica. Hoy existen cientos de medicamentos con advertencia genética: si se posee tal o cual característica, la medicina no obrará, se asegura que sí servirá o puede indicar que se tendrán efectos adversos.

El cuarto componente son los rasgos personales: si hay predisposición a la calvicie o a la obesidad, al envejecimiento biológico, al abuso del alcohol o de las drogas. Y si es un bebé, cómo será su musculatura, su color de cabello y ojos, por ejemplo.

En el futuro no lejano, explica el médico Granada Villa, cada persona tendrá su perfil genético y el médico lo conocerá. Eso, agrega, ahorrará costos al sistema de salud pues se sabrá cómo prevenir a tiempo diferentes condiciones, aparte de la respuesta a medicinas y evitar el ensayo-error. Será base para la consulta médica y un diagnóstico más preciso.

La intención es llegar a crear una IPS para gente sana, explica el médico, pues el actual modelo basado en el enfermo, que es un negocio, es inviable. y estas herramientas se orientan a ello.

¿Conocer de qué me puedo enfermar? Es una opción distinta: la prevención.

Contexto de la Noticia

Preguntas Del riesgo, la lectura y los beneficios

¿Qué significa el riesgo?

El test cuantifica el riesgo de desarrollar las enfermedades analizadas, pero no quiere decir que se desarrollará. Hay riesgo alto, medio y bajo. Es conocido el caso de la actriz Angelina Jolie que se extrajo ovarios y extirpó los senos pues era portadora de mutaciones que predisponen a esos cánceres, de los que murieron su madre y una familiar. Pero no es solo para cirugías. Adoptar hábitos sanos puede alejar el riesgo mayor.

¿Quién debe leer los resultados?

En la IPS citada, el médico. Pero en otros países lo hace también el consejero genético. Es alguien entrenado y certificado para leer las pruebas genéticas e informar el resultado con cuidado, pues aún hay vacíos en algunos males. Trabajan con individuos y sus familias. Se considera una de las profesiones del futuro; incluso en Estados Unidos existe un déficit de estos expertos.

¿Cuál es el beneficio de la prueba?

Entre otros ver qué medicinas le sirven o hacen daño, o cambiar hábitos de vida, lo cual no es fácil. Un estudio de mayo en el British Medical Journal reveló que la mayoría de las personas que secuencian su genoma y conocen sus riesgos no cambia de hábitos.

Ramiro Velásquez Gómez

Los temas de la ciencia, la astronomía y el medio ambiente con énfasis en cambio climático son mis campos de acción periodística. Con vocación por el mundo de los pequeños felinos y la defensa animal.

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