Tres genes ligados a un extraño desorden metabólico también causarían algunos casos de tartamudeo, dijo un grupo de investigadores, en un hallazgo que podría conducir a un nuevo tratamiento contra el trastorno del habla.
Dos de los genes son usados por células cerebrales en un proceso de reciclaje, reportó el equipo en el New England Journal of Medicine. El tercero no tiene una función conocida.
"Este es el primer estudio en detectar mutaciones genéticas específicas como una potencial causa del tartamudeo, un desorden que afecta a 3 millones de estadounidenses", dijo el doctor James Battey, director del Instituto Nacional de Sordera y Otros Desórdenes Comunicativos (NIDCD por sus siglas en inglés) en un comunicado.
Alrededor del 5 por ciento de los niños en preescolar y el 1 por ciento de los adultos tartamudean.
Investigadores del NIDCD, que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud, estudiaron a 123 pakistaníes con y sin tartamudeo, incluyendo 46 de una familia muy afectada por esa condición.
Luego compararon su ADN con el de más de 500 personas en Estados Unidos y Gran Bretaña, la mitad de las cuales tartamudeaba y la otra mitad no.
El equipo encontró que las personas que no tenían el problema no presentaban las mutaciones genéticas.
Los médicos saben desde hace años que la genética tiene un rol en el tartamudeo, un desorden del habla que hace que una persona repita o prolongue los sonidos, las sílabas o las palabras.
Las terapias para tratar el problema incluyen estrategias para reducir la ansiedad, regular la respiración y el habla y el uso de dispositivos para ayudar a mejorar la fluidez. Sin embargo, el estudio sostiene la idea de que diferencias biológicas en el cerebro subyacen en el tartamudeo.
Este estudio podría explicar alrededor del 9 por ciento de los casos.
Simon Fisher, de la Oxford University, dijo que aún quedan muchas dudas acerca de cómo un gen de eliminación de residuos podría traducirse en tartamudez.
"La tarea de conectar los puntos entre los genes y el tartamudeo recién comienza", escribió en un comentario.
Dos de los genes están involucrados en desórdenes llamados mucolipidosis II y mucolipidosis III, en el cual los residuos se acumulan en las células, causando problemas en las articulaciones, el corazón, el hígado y el habla.
Pero los voluntarios del estudio que tartamudeaban no estaban enfermos porque sólo tenían una copia defectuosa de los genes.
"Los desórdenes ML (mucolipidosis) son recesivos", dijo en un comunicado el genetista Dennis Drayna, del NIDCD y líder del estudio.
"Hay que tener dos copias de un gen defectuoso para contraer la enfermedad. Casi todos los individuos sin
parentesco en nuestro estudio que tartamudeaban tenían una sola copia de la mutación". sostuvo.
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