La revista científica Nature publicó este miércoles 23 estudios sobre el genoma del cáncer, el mapa más completo de una de las enfermedades que causan más muertes en el mundo.
Entre los resultados se describe 38 tipos de tumor y las mutaciones que producen la enfermedad, lo que permitirá mejores diagnósticos y tratamientos.
En la investigación han participado más de 1.200 científicos de 70 centros en 37 países distintos, según cifras del consorcio Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Project (PCAWG), que ha analizado más de 2.600 genomas de 38 tipos de tumores primarios para investigar las causas, métodos de prevención, diagnósticos y tratamientos.
Se trata del proyecto de análisis más completo hasta la fecha que, según los autores, permite comprender la complejidad genética del cáncer y los cambios biológicos que impulsan su desarrollo.
Los anteriores estudios se centraron en el 1 % del genoma, mientras que el Proyecto Pan-Cancer exploró con mucho más detalle el 99 % restante, incluyendo regiones clave que controlan la activación y desactivación de los genes.
“El hallazgo más sorprendente es lo diferente que resulta el genoma del cáncer de una persona del de otra”, explica a Sinc Peter Campbell, investigador en el Wellcome Sanger Institute de Reino Unido y autor de uno de los nuevos estudios.
“Miles de combinaciones diferentes de mutaciones lo causan; más de 80 procesos subyacentes distintos generan esas mutaciones, como envejecimiento, causas hereditarias o estilo de vida”, añade. “Sin embargo, uno de los temas más interesantes que han surgido ahora es que podemos empezar a discernir patrones recurrentes entre toda esta enorme complejidad”.
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Cambios a futuro
Este trabajo ayuda a entender por qué dos pacientes con el mismo cáncer responden de manera muy diferente al mismo tratamiento. “Los nuevos hallazgos son clave para el desarrollo de una medicina personalizada, una vez que la secuenciación del genoma sea común en el ámbito clínico”, afirma el experto.
“En un futuro no demasiado lejano podremos diagnosticar el tumor con precisión y predecir con más certeza la progresión y el tratamiento”, añade. El experto incide también en que los datos del Proyecto Pan-Cancer están a disposición de la comunidad de investigación de forma gratuita, lo que ayudará a acelerar otros descubrimientos adicionales.
Por su parte, Peter Campbell revela con optimismo cómo ahora se pueden secuenciar los genomas de prácticamente todos los cánceres: “Cada tipo de tumor es diferente, representando su propio rompecabezas para ser reconstruido, pero Pan-Cancer muestra que tenemos todas las piezas listas para su análisis”.
Sin embargo, este proceso que ha comenzado para todos los tipos de tumores comunes y algunos de los raros, necesitará miles de genomas de cada tipo de cáncer para entenderlo completamente.