Un estudio sobre la leucemia linfática crónica abre una nueva etapa en la lucha contra esta enfermedad, ya que permitirá desarrollar fármacos específicos para combatir las mutaciones causantes de este tipo de cáncer.
En la investigación, que supone un gran avance en la lucha contra dicha enfermedad, participaron 60 investigadores españoles, encabezados por Elías Campo, del Hospital Clinic y la Universidad de Barcelona (noreste), y Carlos López-Otín, de la de Oviedo (norte).
Ambos especialistas comparecieron esta semana en Madrid junto a la ministra española de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia, quien consideró el estudio "un nuevo hito" para la investigación, al lograr la secuencia del genoma completo de pacientes con leucemia linfática crónica e identificar cuatro de las mutaciones que la provocan.
Los responsables del trabajo, que representa la primera contribución de España al Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC), han conseguido detectar al menos cuatro genes que están recurrentemente mutados. Es decir, han comprobado que en distintos pacientes aparecen las mismas mutaciones.
La investigación permitirá desarrollar estrategias terapéuticas dirigidas concretamente a estas mutaciones, señaló López-Otín, quien espera que en tres años el equipo de investigadores haya conseguido secuenciar 500 genomas de este tipo de leucemia.
Aunque se sabe que la causa de la leucemia linfática crónica es la proliferación incontrolada de los linfocitos B de los pacientes, se desconocía qué mutaciones provocan esta enfermedad.
El reto más deseado es conseguir desarrollar una aplicación clínica de lo que se ha investigado hasta ahora, tal y como se ha hecho con otros tipos de cáncer.
Garmendia subrayó que ya hay actuaciones previstas para que también las empresas españolas "estén en esta carrera por formular nuevas propuestas farmacéuticas".
La ministra recordó que existe un plan con la industria farmacéutica y se mostró convencida de que ésta entenderá las "ventajas competitivas" que supone la investigación a la hora de proponer posibles terapias para la enfermedad.
El estudio, publicado en la revista Nature , entrega nuevas claves de la leucemia linfática crónica, la más común de los tipos de leucemia en países occidentales.
Es un trabajo enmarcado en el ICGC, el mayor proyecto de investigación contra el cáncer de la historia, en el que participan científicos de doce países para secuenciar e interpretar los 50 tipos de cáncer más importantes.
Los investigadores españoles han constatado que cada tumor ha sufrido unas mil mutaciones en su genoma, y el posterior análisis de los genes mutados en un grupo de más de 300 pacientes ha permitido identificar cuatro genes cuyas mutaciones provocan este tipo de leucemia.
Para analizar el amplio volumen de datos generado en el proyecto, los expertos utilizaron una herramienta informática esencial que identifica las mutaciones presentes en los genomas tumorales, conocida como "Sidrón".
El genoma humano está formado por más de tres mil millones de unidades químicas llamadas nucleótidos. Al secuenciar el genoma, cada nucleótido se lee al menos 30 veces para verificar que la lectura es la correcta, y así poder asignar con total certeza las mutaciones identificadas.
En este trabajo, los investigadores han utilizado la más avanzada tecnología para secuenciar los 3.000 millones de nucleótidos del genoma completo de las células tumorales de cuatro pacientes y lo han comparado con la secuencia del genoma de las células sanas de los mismos individuos.
Los avances en el conocimiento de la biología molecular del cáncer durante las últimas décadas han permitido determinar que se trata de una enfermedad producida por la acumulación de daños genéticos en las células normales, pero hasta ahora la identificación de esos cambios era un proceso lento y laborioso.
Sin embargo, gracias a los equipos de última generación para la secuenciación de genomas, como los que están a disposición de los científicos en el Centro Nacional de Análisis Genómico, este proceso se ha acelerado, y en este centro se pueden secuenciar en la actualidad hasta seis genomas humanos en un día.
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