La genética parece, en ocasiones, jugar al azar. Y entonces, a una de cada 2.000 mujeres, le falta o tiene incompleto un cromosoma X, que compone la dupla XX que define el sexo femenino.
Aparece, entonces el Síndrome de Turner, una afección genética que impide el desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios en las mujeres, que si bien permite desarrollar una vida normal, necesita tratamiento, "pues se desarrollan cerca de 33 complicaciones", dice Yuli Elvira Guevara.
Ella sabe de qué habla, pues hace más de 15 años inició una lucha contra esta condición.
A su hija, Julieth, le diagnosticaron esta variación y ahí empezó la batalla, no solo en la salud de ella, sino en el campo legal, para lograr una atención adecuada, pues parte del tratamiento para este mal está por fuera del Plan Obligatorio de Salud (POS).
"Así que las EPS le sacan el cuerpo por ser una enfermedad de alto costo", comenta la mamá de Julieth.
El síndrome
Los primeros síntomas aparecieron cuando Julieth cursaba segundo de primaria.
"Una profesora notó que se distraía mucho y que no rendía en matemáticas, luego vimos que tenía baja talla para su edad y un poco de estrabismo", recuerda.
Consultaron con especialistas hasta que dieron con el diagnóstico correcto.
"Las niñas pueden presentar manifestaciones desde muy temprana edad, incluso desde el periodo neonatal -afirma la endocrinóloga pediatra María Victoria Lopera-. Casi siempre, el síndrome de Turner viene asociado a fallas cardiacas y renales, pero la más común es la baja talla para la edad".
Agrega la especialista que los pacientes no tienen retraso mental, aunque pueden existir trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo que se refiere a la percepción, la coordinación visual-motora y las matemáticas.
La enfermedad puede identificarse desde el nacimiento de las menores, pues es común que presenten manos y pies hinchados y cuello ancho y unido por membranas, según reporta la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.
Entre los síntomas también está el desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad.
El tratamiento
La llamada hormona del crecimiento juega un papel fundamental.
Pero es necesario, antes de administrarla, que cada paciente sea valorada por un endocrinólogo pediatra.
Mientras más rápido se logre el diagnóstico y más temprano empiece el tratamiento, mejores serán los resultados, opina la doctora Lopera.
En todo caso hay que recordar que se trata de una enfermedad crónica, que estará presente siempre, pero que se puede controlar para mejorar la calidad de vida de las mujeres que la tienen.
La fundación
Ahora Julieth tiene 18 años, está en 11 y piensa en qué estudiar en la universidad. Pero la experiencia le valió para crear la Fundación Síndrome de Turner, que tiene sede en Medellín.
Está empezando. La fundó en julio del año pasado y hasta el momento tiene 16 personas, pero la idea es que más mujeres sepan de su existencia y se sumen a esta organización.
El próximo 3 de abril tendrá una reunión en el auditorio de la Corporación Universitaria Adventista. Si alguien necesita información o quiere sumarse a la causa, puede comunicarse con Yuli en el 250 55 97.
Pico y Placa Medellín
viernes
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0 y 6
