¿Cuál es el gen que más miran los investigadores hoy en el genoma humano? El que es, no siempre lo fue y tampoco mantendrá por siempre esa posición.
Las presiones sociales, las oportunidades de negocios (nuevas medicinas) y las necesidades médicas son las que definen cuáles son los genes que acaparan la atención de los científicos. Si quiere saber, hoy es el TP53, descrito en más de 8.479 artículos, un gen que codifica una proteína supresora p53.
Es el guardián del genoma, como lo denominan los expertos, pues es un supresor de tumores y se halla mutado en la mitad de los cánceres. Casi dos papers al día se publican con nuevos detalles de su biología básica.
No siempre fue el rey de la genética. Antes hubo otros en el cada vez más estudiado e importante campo del genoma humano, secuenciado en 2002, base de la salud y de la enfermedad.
Un trabajo que apenas comienza. De los cerca de 20.000 que codifican por proteínas, 100 responden por más de un cuarto de todos los artículos marcados en la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.
Entre 1987 y 1996 el CD4 fue el más investigado. Y era apenas natural: codifica por una proteína de la superficie celular y en ese momento la gran preocupación era cómo el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), que acababa con muchas vidas, entraba a las células.
En los 90 hubo otro que comenzó a interesar: GRB2, relacionado con la comunicación celular que empezaba a ser estudiada a profundidad. Uno extraño en la lista de los más estudiados, porque no causa enfermedad ni es objetivo de droga alguna.
Los focos cambian con el tiempo. Y, como dijo a Nature Thomas Stoeger, biólogo de sistemas de Northwestern University, “es más fácil revisar unas cosas que otras”, lo que es una seria dificultad al saber la gran cantidad de genes que no se han explorado. Así, de acuerdo con el artículo en Nature, los 10 genes más estudiados son:
TP53: 8479 citaciones. Supresor de tumores.
TNF: 5.314 citaciones. Relacionado con inflamación.
EGFR: 4.583 citaciones. Codifica una proteína mutada en resistencia a drogas de cáncer.
VEGFA: 4.059. Codifica proteína que promueve crecimiento de vasos sanguíneos.
APOE: 3.977. Con roles en el colesterol y el alzheimer.
IL6: 3.930 citaciones. Actúa sobre la estimulación y supresión de la inflamación.
TGFB1: 3.715 citaciones. Interviene en el control de la proliferación y la diferenciación celular.
MTHFR: 3.256 citaciones. Codifica una proteína que ayuda a procesar los aminoácidos.
ESR1: 2.864 citaciones. Codifica un receptor de estrógeno que ha sido foco de estudio de cánceres de seno, ovario y endometrio.
AKT1: 2.791 citaciones. Codifica una proteína que actúa en la activación de otras.
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