Esa acción cotidiana de abrazar puede ser muy dolorosa para una minoría: esos que padecen la enfermedad rara conocida como Piel de mariposa. Tocarlos les hace daño. Y no es una, sino varias enfermedades genéticas de la piel que se caracterizan por la fragilidad de ese órgano del cuerpo y de las mucosas, originándose ampollas o escamas, por ejemplo, en la mayoría de quienes la padecen. Algunas de ellas son las displacias ectodérmicas, la ictiosis y los desórdenes ampollosos.
Hoy este grupo de enfermedades huérfanas, junto con las otras 7.000 que se han detectado en el mundo, conmemoran su día. Una fecha para buscar sensibilizar al público y llamar la atención sobre los desafíos de vivir con trastornos que tienen muy pocos.
Liliana Consuegra Bazzani, fundadora y presidenta de la Fundación Debra en Colombia, que en 2019 cumple 10 años, cuenta que esta condición genética consiste en que las fibras de colágeno que componen la piel y las mucosas no tienen las proteínas que actúan como pegamento entre capa y capa.
“Un mínimo roce, fricción, un pequeño golpe o incluso agua tibia harán que estas capas de colágeno se desprendand formando ampollas y heridas de difícil cicatrización”, aclara la doctora especialista en nutrición.
Según los más recientes datos de Debra Internacional, se estima que la incidencia de la enfermedad en todos sus tipos es de 15 a 19 bebés afectados por cada millón de nacimientos. La prevalencia estimada es de 10 personas afectadas por cada millón de habitantes.
“En Colombia no existen registros oficiales”, declara Consuegra. Ellos conocen, en este momento, cerca de 65 casos.
Cuidados básicos
Como es una enfermedad rara, “algunas personas del campo de la salud desconocen los protocolos de manejo y cuando los pacientes ingresan a circunstancias médicas hospitalarias son manejados de manera inadecuada”, apunta la presidenta de la fundación.
Por esto la doctora recuerda algunas de las acciones básicas que los cuidadores y personal de salud deberían tener en cuenta para evitarles más sufrimientos.
Una de ellas es erradicar el uso de esparadrapos o adhesivos en su piel. Desprenderlos les costará un pedazo de cutis, narra Consuegra al contar anécdotas de algunos de los 100 pacientes que han pasado por la fundación.
También a muchos recién nacidos se les ha puesto en incubadora durante tiempo prolongado y con calor no controlado, lo que puede ser peor para el bebé, pues esto los pone en más riesgo de desprender su piel.
Finalmente, si los pacientes requieren estar en un hospital por más de seis horas, deben estar aislados. Consuegra recuerda que muchos de ellos no solo tienen una condición de la piel, sino que además su sistema inmunológico funciona por debajo del índice de normalidad.
“A estos pacientes no se les puede dejar en urgencias, ni al lado de muchas personas enfermas debido a su condición de inmunosupresión. Asociado a la enfermedad hay pérdida de sangre y de proteínas que algunas veces los pone en situación de desnutrición y anemia. Estas condiciones los llevan a complicaciones graves”.
La Fundación Debra Colombia tiene personal idóneo para abordar estos casos. Si usted está cerca de una persona con alguna afección genética de la piel y no sabe qué hacer, contáctelos. Esta asociación acoge a familias y personas con esta enfermedad y cuentan con especialistas y psicólogos que ayudan a las familias desde el nacimiento.
Una esperanza para su cura
La Piel de Mariposa es degenerativa y no tiene cura. Sin embargo, dice Carlos Martín Restrepo, médico con doctorado en genética humana y profesor titular de la Universidad del Rosario, esta es una de las condiciones que podrían tratarse con terapia génica: “está técnica que reemplaza genes dañados por unos funcionales, utiliza un virus como transportador que introduce el gen en las células de la persona con lo cual se repararían las células dañadas”.
El tratamiento con células madre y la terapia génica suelen considerarse el futuro de la medicina, pero su puesta en práctica ha tropezado con numerosos obstáculos.
De hecho, existen pocos ejemplos de terapias con células madre humanas de verdadera utilidad. Sin embargo, el pasado mes de noviembre de 2018, un equipo dirigido por Michele de Luca, de la Universidad de Módena y Reggio Emilia, describió en la revista científica Nature un logro en este campo: el empleo de la terapia génica para reparar las células de un niño que padecía una epidermólisis ampollosa. Una buena noticia, que “no debería generar falsas expectativas”,, apunta Martín. “Aún se requiere más investigación”.
A una persona con esta condición no se le puede abrazar. Duele. Pero hay más formas de ayudarlos. Sensibilizarse es una de ellas.
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