Antes de convertirse en uno de los referentes a nivel mundial de la enfermedad de Huntington, Ignacio Muñoz-Sanjuán no había tenido relación alguna con ese trastorno genético, que se calcula que se presenta en entre cinco y diez personas por cada 100.000 habitantes.
Ni la conocía ni tampoco la estudió en su época de estudiante, cuando se estaba preparando para convertirse en biólogo molecular. A ella llegó hace más de dos décadas, cuando, después de recibir el título de doctor en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y cursar estudios posdoctorales en la Universidad Rockefeller, entró a la CHDI Foundation, una organización sin ánimo de lucro dedicada a desarrollar tratamientos que retrasen o detengan la progresión de la enfermedad de Huntington.
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Eso ocurrió en 2007, catorce años después de que se identificó el gen responsable de la enfermedad, llamado gen de la huntingtina. El problema es que en ese momento todavía no se estaban desarrollando terapias para atacar y silenciar ese gen. Lo que hizo el español, junto a su equipo, fue desarrollar sistemas de biomarcadores, modelos animales y otros tipos de herramientas cruciales para que, en años posteriores, otras compañías del mundo trabajaran en terapias contra la enfermedad que actualmente se encuentran en etapas avanzadas y prometen ser un paso científico a destacar.
Pero Muñoz-Sanjuán, pionero a nivel mundial en esta línea de investigación de la enfermedad, no se quedó en el laboratorio. Su trabajo se ha destacado por fuera de él y no solo en Estados Unidos, sino también en Latinoamérica, donde puso en marcha la Fundación Factor-H, que ayuda a personas diagnosticadas con este padecimiento que viven en condiciones de vulnerabilidad extrema, como es el caso de cientos de pacientes de Colombia y Venezuela, donde se encuentran dos de las comunidades con mayor concentración de casos de enfermedad de Huntington en el mundo.
EL COLOMBIANO conversó con el biólogo, quien recientemente visitó Medellín en el marco de la Conferencia Latinoamericana sobre la Enfermedad de Huntington 2026, que anualmente reúne a especialistas de todo el mundo y en la que investigadores y compañías farmacéuticas presentan los avances de sus estudios.
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Cuando usted comenzó a trabajar en la enfermedad de Huntington, ¿qué se sabía sobre ella y cuáles eran las grandes preguntas que todavía estaban por res
“En ese momento ya había una estructura académica montada, porque Huntington fue una de las primeras enfermedades, sobre todo dentro de las enfermedades mentales, cuya causa genética se conoció. Por ejemplo, si comparas Parkinson o Alzheimer, aproximadamente entre un 2 y un 5 % de todos los casos tienen una causa genética conocida y son muchos genes. En Huntington solamente hay una mutación en un solo gen. Por lo tanto, se había convertido en una enfermedad prototípica, porque es mucho más fácil de estudiar cuando todo el mundo tiene la misma mutación. Eso permite identificar a las personas y entender el desarrollo de la enfermedad incluso antes de que comiencen los síntomas clínicos.
La mutación se descubrió en 1993, en gran parte gracias a la contribución de familias venezolanas afectadas por la enfermedad de Huntington, porque es la comunidad más grande del mundo. En aquella época, antes de secuenciar el genoma humano, se necesitaban muchas personas, tanto afectadas como no afectadas, que estuvieran genéticamente relacionadas. Lo ideal era contar con muchas generaciones para poder mapear en qué cromosoma estaba el gen.
Durante 20 años fueron estudiadas estas familias y finalmente se identificó la mutación que causaba la enfermedad. Fue un hito en la historia de la neurociencia y de la genética humana, porque era apenas la quinta enfermedad de la que se descubría la base genética y la primera relacionada con el sistema nervioso central.
Sin embargo, cuando comienzo a trabajar en este mundo lo que no había era una aproximación al desarrollo de terapias innovadoras. Las medicinas disponibles eran antiguas y estaban dirigidas, por ejemplo, a tratar ciertos componentes motores, pero ninguna podía atacar la causa de la enfermedad. La tecnología todavía no existía para eso.
Parte del trabajo era identificar compañías que tuvieran tecnologías que pudieran aplicarse a la enfermedad de Huntington para silenciar el gen y empezar a formar colaboraciones con ellas, y así crear una estructura industrial que permitiera el desarrollo de terapias. Ese fue un poco mi trabajo”.
¿Qué fue lo primero que tuvieron que desarrollar para poder empezar a buscar tratamientos contra la enfermedad?
“En ese momento había que construir el campo, responder preguntas como cómo disminuir el gen o cómo medirlo. Cuando estás haciendo un estudio clínico, en este caso quieres disminuir el gen que causa la enfermedad y la proteína que produce, pero tienes que saber cómo medirlo en personas que están vivas. Y es una enfermedad del sistema nervioso central, con lo cual tienes que desarrollar técnicas que permitan medir biomarcadores en el cerebro para saber si la terapia está teniendo efecto.
Es como cuando te tomas una pastilla para el colesterol, te haces un análisis de sangre, ves que el colesterol ha bajado y sabes que la terapia está funcionando. Eso no existía. Tampoco existían los métodos para poder medir la proteína que causaba la enfermedad. Entonces, parte de lo que teníamos que hacer era generar todo este tipo de ensayos para que cualquier compañía que tuviera una tecnología pudiera contar ya con todo esto construido.
Yo empecé en 2007 y, en ese momento, no había ni una compañía farmacéutica trabajando en el campo. Hoy hay aproximadamente 60. En estos momentos, la enfermedad de Huntington tiene el mayor número de terapias dirigidas a disminuir la causa de una enfermedad neurológica en el mundo: más que Alzheimer, más que Parkinson, más que ELA.
Ha habido un avance general del campo y, en estos momentos, hay varias aproximaciones o terapias experimentales que están en la última fase clínica. Los programas más avanzados están entrando en etapa final, que es la más cara y completa y que utiliza un mayor número de pacientes.
Los estudios anteriores han demostrado que hay una estabilización de los síntomas, pero en un número pequeño de personas. Entonces, las expectativas son muy altas de que, por primera vez, se haya encontrado una manera, como mínimo, de detener la progresión de la enfermedad. Pero esto todavía hay que demostrarlo. Hay mucho optimismo”.
La concepción que uno tiene de los científicos que trabajan en estos proyectos es que están en el laboratorio, con su equipo, y que tienen poco contacto con los pacientes. Usted, por el contrario, decidió salir a la calle. ¿Por qué?
“Y suele ser así, pero yo creo que soy un científico un poco atípico. Creo que es más por personalidad que por genética, pero nunca me podía imaginar que hubiera acabado aquí, haciendo este tipo de trabajo en Latinoamérica.
Fue muy sencillo. Cuando empecé a trabajar en el campo me di cuenta de que, de aquí a 10 o 15 años, íbamos a tener un problema: necesitábamos que más personas que estuvieran en riesgo de desarrollar la enfermedad y que ya la tuvieran participaran en estudios. Si teníamos éxito con la tecnología, necesitábamos la participación de la comunidad para poder hacer estudios clínicos.
En esos momentos había un grupo de estudios clínicos en Estados Unidos y otro en Europa, pero no había nada que incorporara a Latinoamérica, donde hay muchos pacientes y profesionales excelentes. En 2008, organicé una primera reunión en México para ver cómo podíamos intentar organizar una red latinoamericana que se incorporara a estudios de un nivel más global. A partir de ahí empecé a viajar por la región, a dar charlas y a conocer a profesionales, tanto científicos como neurólogos.
También comencé a conocer a las asociaciones de pacientes. Cuando viene un experto internacional a dar una charla, la gente se da cuenta y va a escuchar. Como hablo español, se ponían a conversar conmigo, y a mí siempre me ha gustado mucho la conexión con las personas. Nos sentábamos después de una charla a tomar un café y me contaban sus historias. Me causó mucha sorpresa, sobre todo al escuchar a las comunidades de Venezuela y Colombia, donde había gente que nunca había visto a un médico y, en muchos casos, que no tenía ni comida.
Entonces dije: ‘Si me llevan, yo en mis vacaciones voy a visitarles’. Y lo hice. Después de conocer esas comunidades, yo no me podía dar la espalda a lo que había visto. En ese sentido, me preguntaba cómo era posible que incluso la comunidad científica y médica, teniendo en cuenta las contribuciones que habían hecho especialmente las comunidades venezolanas, primero no conociera la problemática y, segundo, no hiciéramos nada. Así fue como empecé a volver a traerles cosas, a hablar con gente e intentar crear un sistema de ayuda para estas poblaciones”.
¿Cuál fue el primer país de Latinoamérica que visitó?
“Llegué a Colombia incluso antes de involucrarme en el tema humanitario. Vine a reunirme con el doctor Francisco Lopera y el Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA) porque sabía que estaban trabajando en Huntington y, además, tenían mucha experiencia con las poblaciones de Alzheimer. Vine aquí por primera vez en 2009.
Luego, un año más tarde, se estructuró la red latinoamericana y, en 2012, fue cuando vine a conocer a las comunidades. Estuve en Medellín y en Bogotá, donde estaba la asociación de pacientes, y después fui a la Costa Caribe, que es la zona más vulnerable y con mayor número de casos que conocemos en Colombia, especialmente el municipio de Juan de Acosta”.
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¿Y qué fue lo que más lo impactó?
”Me sorprendieron muchas cosas. Colombia es un país muy diverso y cada región es diferente. Yo no conocía en absoluto el Caribe en aquella época. Me fascinó, parecía estar dentro de Cien años de soledad.
Visitamos muchas zonas rurales durante esa semana y lo que me impactó fue encontrar familias que eran completamente desconocidas para las autoridades y los médicos: familias enormes, con una cantidad de personas en riesgo, que estaban viviendo en condiciones de vulnerabilidad extrema.
Me dio mucha pena ver cómo estaban los pacientes; ver a los niños sin ropa, sin zapatos, sin acceso a la educación. También me impactó ver que les daba vergüenza pertenecer a una familia con Huntington, que tenían mucho miedo al futuro y a no ser queridos por venir de una enfermedad hereditaria que quizá ellos también habían heredado. Yo perdí a mi madre cuando era niño, a los 11 años, por cáncer. De alguna manera, pude identificarme mucho con el miedo que ellos sentían a la muerte, a enfermarse y a no ser queridos.
Luego fui a Venezuela. Allí, las poblaciones están mucho más concentradas. En Colombia, excepto en la población de Juan de Acosta, las familias están un poco dispersas entre los municipios y las zonas rurales; no hay una concentración tan alta en un solo lugar. En Venezuela, en cambio, prácticamente una de cada tres casas tenía una persona afectada por la enfermedad. Eran pueblos de 5.000 o 6.000 personas donde podías encontrar a 200 personas caminando por las calles con la enfermedad y en cada casa había una historia relacionada con el Huntington. Esa concentración tan masiva, tan enorme, de personas afectadas es algo para lo que nadie te puede preparar”.
¿Cuál es el contexto actual de Colombia frente a la enfermedad de Huntington?
“Lo que se ha encontrado es que en toda la región Caribe, en Atlántico, Magdalena y Cesar, y probablemente también en La Guajira, aunque todavía no la hemos mapeado, hay una gran cantidad de pacientes. Es el segundo núcleo mundial después de Venezuela.
La mayoría de las familias, por sus condiciones socioeconómicas y por vivir en zonas rurales, no están identificadas en el sistema de salud. Entonces, el desconocimiento sobre la cantidad de casos que hay aquí es enorme. Yo creo que Colombia y Venezuela son probablemente los países donde hay más casos, pero nunca se ha hecho un estudio epidemiológico de esto.
Lo que suele pasar en muchos casos es que los pacientes no son diagnosticados adecuadamente o no van al médico porque no tienen acceso. A veces les dan medicamentos para tratar los síntomas, pero no identifican que tienen la enfermedad de Huntington. Simplemente dicen que tienen un problema psiquiátrico y les dan un tratamiento.
Cuando miras la información estadística de las instituciones oficiales, hay muy pocos casos reportados, pero sabemos que hay muchísimos más en zonas donde oficialmente dicen que no hay casos, porque nosotros los hemos verificado. Entonces, hay una desconexión entre la realidad del país y la realidad que aparece en los registros. Y esto es un problema que no ayuda a establecer una política de salud pública en los municipios más afectados por la enfermedad”.
¿Cuáles considera que son las medidas urgentes que las entidades públicas deben tomar para atender a estos pacientes?
“Lo primero sería establecer una revisión de las personas que hay, sin estigmatización, y poner en marcha realmente un plan de salud pública sobre cómo ayudar a quienes viven con esta enfermedad. Son enfermedades muy complejas en cuanto al manejo de los medicamentos. En algunos casos son tratamientos costosos y, además, no son síntomas que se puedan tratar solamente con una pastilla, sino que requieren un equipo. Hay síntomas psiquiátricos, conductuales y motores, y se necesita rehabilitación del lenguaje, del habla y de la alimentación.
Por eso se requiere un equipo multidisciplinario, algo que muy pocos centros clínicos en Latinoamérica tienen. Normalmente estos equipos están en centros de excelencia en neurología, ubicados en las capitales. En Colombia hay centros excelentes en Bogotá, Medellín, Cali e incluso quizá en Barranquilla, pero fuera de estos núcleos urbanos no existen. Establecer este tipo de equipos es costoso y mucha de la población que vive en zonas rurales no tiene dinero para el transporte, por lo que acceder a estos servicios resulta realmente imposible”.
Como mencionó, actualmente están en desarrollo múltiples terapias y, cuando aparecen nuevas tecnologías, estas suelen llegar más tarde a Latinoamérica por sus altos costos. ¿El precio de estas nuevas terapias podría retrasar su llegada o impedir que los pacientes tengan acceso a ellas?
“Los estudios que se están haciendo utilizan distintas tecnologías. Hay algunas que son extremadamente caras y complejas y requieren neurocirugía. Incluso en Estados Unidos y Europa, aunque se aprobara alguna de estas terapias, su implementación avanzaría muy poco a poco porque se trata de cirugías que pueden durar 15 horas, cuestan mucho dinero y serían muy difíciles de utilizar de forma amplia, incluso en países con muchos más recursos.
Pero hay otras terapias que son pastillas tradicionales, y eso cambia completamente las cosas. Primero, van a ser más accesibles en todo el mundo. Se pueden administrar en un pueblo o en cualquier sitio; no se necesita un sistema hospitalario completo. Además, serán mucho más asequibles económicamente y existe la posibilidad de que, con el tiempo, se desarrollen versiones genéricas de estos medicamentos, que es lo que realmente permite disminuir el precio.
Ya existen ejemplos en la historia de la medicina que muestran qué estrategias se pueden adoptar como lo ocurrido con el VIH. La cuestión es ver cuál es la mejor en este contexto. Pero va a requerir el interés y la colaboración de todas las partes, porque ni le corresponde al Gobierno tomar esa decisión exclusivamente ni se puede culpar solamente a las farmacéuticas. Tiene que haber un proceso de diálogo. Es un tema complejo y requiere realmente una comprensión desde todas las perspectivas [...]
Para mí, el sueño fundamental en diez años es volver a las comunidades de Colombia y Venezuela y poder decirles: ‘Hay tratamientos ahora. Vuestros hijos van a estar mucho mejor que sus abuelos o sus tíos, que ya han fallecido’”.
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