Puede pensar que se conoce muy bien a usted mismo, a su mejor amigo o a su mascota, son años de estar juntos. Sin embargo, nunca podrá conocerlos tan bien como lo haría a través de la secuenciación de sus genomas, es decir, a partir de la lectura de su ADN (o del ARN en el caso de algunos virus).
La secuenciación genética es una práctica muy útil, no solo para descifrar el manual de instrucciones de un organismo (conocerlo en su totalidad) sino también para acceder a su historia (literalmente desde los orígenes más remotos), realizar diagnósticos precisos de enfermedades, prevenirlas e incluso tratarlas.
Así pues, pese a que la secuenciación genética es una actividad destacable en el ámbito científico, es reciente, sobre todo en lo que respecta a su uso masivo y global, por ejemplo nunca antes se había seguido tanto a un virus como se hace ahora con el SARS-CoV-2 (¡vaya sorpresa!) por la pandemia en curso.
¿Pero en qué consiste exactamente esta práctica que podría ser la salida a muchos problemas? Consiste en dilucidar el orden consecutivo de los cuatro componentes básicos del ADN: adenina, citosina, guanina, timina (o uracilo en el caso del ARN), algo que se vería más o menos así AUGCAGUC...
Esa información es útil para los científicos porque les ayuda a entender, entre muchas otras cosas, el papel de cada gen en las funciones y en las características de un organismo.
Ahora bien, imagine que esas letras, que son las piezas de un rompecabezas perfectamente resuelto, presentan un error, eso daría como resultado una mutación, un “cambio” que en los humanos podría desencadenar una enfermedad o en el caso de los virus (como el SARS-CoV-2) dar lugar a nuevas variantes.
¿Aquí qué tan común es?
Pese a la importancia que tiene la secuenciación genética, en Colombia no suele ser un procedimiento rutinario ni que se haga en cualquier laboratorio, sobre todo porque son necesarios equipos especializados, recursos y conocimiento adecuado para hacer uso de ellos.
No obstante, hay una buena noticia reciente: la apertura de la nueva Unidad de Servicios de Secuenciación (Uni-SEQs) de la Universidad de Antioquia que a su vez abre las puertas al desarrollo de propuestas enfocadas en la solución de problemas de interés regional. Con ella, complementa el docente Gustavo Adolfo Gámez de Armas, director de esta unidad, “no será necesario enviar el material genético fuera del territorio colombiano o a otras empresas”.
En Medellín hay a la fecha al menos cinco lugares en los que se realiza secuenciación masiva, pero encaminada sobre todo al desarrollo de investigación básica, diferente a la que puede realizarse ahora en la U. de A. (ver Qué sigue).
Todo un mundo por descubrir
Al principio hablamos de su mejor amigo y su mascota, ¿por qué? Porque no solo los organismos que causan enfermedades son importantes y merecedores de ser secuenciados genéticamente. Claro que hay criterios para el estudio de algunos, por ejemplo según su incidencia en la salud pública o para el hallazgo de nuevos conocimientos, pero el punto es que más allá del SARS-CoV-2 la secuenciación tiene todo un camino (varios incluso) por recorrer.
Wbeimar Aguilar Jiménez, del Grupo Inmunovirología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia, explica que más allá del uso común con el que se asocia a día de hoy la secuenciación genética (el descubrimiento de nuevas variantes del coronavirus), “la secuenciación también permite analizar la biodiversidad (variedad y variabilidad) de distintos organismos, bien sean virus, bacterias, protistas, hongos, plantas o animales en un ecosistema determinado, organismos que podrían tener implicaciones no solo en salud pública sino también en ecología y en estudios de impacto ambiental”.
Para tener un ejemplo de esto último imagine que hay un gran terreno contaminado por actividades relacionadas a la extracción de hidrocarburos y usted quiere saber qué tanto se están viendo afectadas las especies que lo habitan. Para descubrirlo puede utilizar prácticas tradicionales de monitoreo (contar el número de especies en el ecosistema y el número de individuos por cada una) o recurrir a la secuenciación masiva y así caracterizar un rango amplio de grupos biológicos con un costo - beneficio más eficiente en términos económicos y temporales.
De un modo similar, la secuenciación genética puede aportar conocimiento para la industria alimentaria al identificar organismos presentes en las fuentes de alimentos, de agua o en suelos con el fin de desarrollar mejores y más efectivas prácticas de saneamiento.
En este sentido, el docente Gámez, agrega que se trata de una práctica “extremadamente valiosa” que además de todo lo mencionado permite el estudio de enfermedades genéticas (heredadas) y aporta información que puede ser usada para evaluar la efectividad de vacunas, terapias y nuevos tratamientos, “primero in silico (simulación en computadoras), luego in vitro (en laboratorio) y finalmente in vivo (entre humanos)”.
Casi un salvavidas
Un poco más de dos años lleva el nuevo coronavirus circulando entre los humanos. No obstante, al día de hoy ya tiene millones de sus genomas secuenciados, alcanzando un nivel de estudio nunca antes visto (en grandes volúmenes y a alta velocidad).
Científicos de todo el mundo examinan cada día cientos de pruebas PCR positivas y cargan sus hallazgos a una base de datos global, una escena que parece ya casi rutinaria, pero que tiene detrás tecnologías y herramientas con apenas unas cuantas décadas de desarrollo.
Esta hazaña quizá no ha sido lo suficientemente aplaudida, pero gracias a ella ha sido posible no solo identificar todos los cambios que ha tenido el SARS- CoV-2 desde sus inicios, sino también el desarrollo de las vacunas de ARN mensajero (como las de Pfizer y Moderna) para combatirlo.
¡Y ahí no termina el asunto! El investigador y genetista Andrés Aguilera (ganador del Premio Nacional de Genética por la Sociedad Española de Genética), en una entrevista para El País de España a mediados de 2021, afirmó que en el futuro con el estudio genético (más amplio que la secuenciación) sería posible encontrar a los individuos que tienen un alelo (parte de un gen) diferente, lo que los haría más proclives a desarrollar una enfermedad (por covid) más severa, esto, dice, sin olvidar que también hay condiciones fisiológicas que influyen y que dependen, por ejemplo, del estado de salud del individuo.
Finalmente, y como si esto fuera poco, lejos del marco de la pandemia la expectativa de académicos e investigadores es que en los próximos años las aplicaciones de la secuenciación genética (y del estudio genético en general) se multipliquen, no solo en la medicina sino también en ámbitos como la biología, la ecología y la industria alimentaria.
La genética detrás de casi todo
El funcionamiento de todas las células de su cuerpo depende en gran parte del ADN. En él están las directrices, por ejemplo, para que una neurona logre transmitir un pensamiento. ¿Está implicado en casi todo entonces? Quizá.
Seguro ha escuchado también sobre las “enfermedades genéticas”, aquellas que están determinadas por mutaciones en genes específicos, que no funcionan bien y desencadenan patologías.
Así mismo, según explicaciones de Aguilera, la capacidad de respuesta de un individuo ante un agente externo también estaría determinada por la genética “porque no todos tenemos el mismo patrón de genes funcionales a la hora de responder a sucesos que puedan comprometer nuestra fisiología”.
En ese sentido, y aunque no todo depende de los genes (porque en definitiva el funcionamiento del organismo se da a partir de reacciones en conjunto que implican también, por ejemplo, a las células) en ellos sí hay un punto de partida importante.
Es así como con la secuenciación de genes específicos, paneles o un genoma completo pueden diagnosticarse con precisión patologías como la fibrosis quística o la anemia de células falciformes.
En clave de prevención está por ejemplo la identificación de mutaciones en los genes BRCA 1 y 2 asociadas al cáncer de mama y ovario, añadido a lo cual, en caso de encontrarse y tener un historial familiar de desarrollo de este tipo de tumores, se sugiere iniciar un tratamiento específico preventivo que incluye medicinas o la extracción de las mamás y ovarios.
Finalmente, con una visión más avanzada y optimista, la secuenciación sería útil para el desarrollo de tratamientos, pues saber cuál es el gen mutado que causa la enfermedad favorecería la capacidad de respuesta y la posibilidad de “reconvertirlo” en un gen funcional. Sin embargo, en patologías como el cáncer, por ejemplo, para llegar al surgimiento de un tumor ya han habido muchas más interferencias y “pasos”, en ese sentido, darle funcionalidad a un gen podría no ser suficiente.
Con miras al futuro, investigadores alrededor del mundo se preparan para hacer frente a problemáticas similares a la desencadenada por el covid, por ejemplo la resistencia a los antibióticos y las superbacterias. Ahí la secuenciación genética podría jugar un gran papel protagónico al permitir obtener el código genético tanto del patógeno como del hospedero (los humanos), lo que sería útil para encontrar soluciones, si se quiere, más “individualizadas”.
