La Atrofia Muscular Espinal (AME) es un grupo de trastornos de las neuronas motoras que se transmiten de padres a hijos, y que son más frecuentes en las etapas tempranas de la niñez, aunque también pueden aparecer en adultos.
En este escenario, estos son algunos puntos clave que se deben tener en cuenta sobre esta enfermedad que, según los datos, una de cada 6.000 personas en Colombia la padece.
La AME es conocida en el país como una enfermedad rara o huérfana, es decir, de la que se tiene poca literatura científica y evidencia clínica sobre sus tratamientos.
Suele diagnosticarse en etapas tempranas de la niñez y las personas pueden experimentar o evidenciar síntomas específicos.
“Los bebés con AME nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación”, señala Roche, al destacar que la debilidad suele empeorar con el tiempo.
Al ser una enfermedad de origen genético “se presenta cuando los nervios que controlan los músculos y los movimientos (neuronas motoras o motoneuronas) se “mueren”, debido a la deficiencia en una proteína”.
Sobre estos nervios, hay que decir que se encuentran en la médula espinal y en la parte inferior del cerebro, y son los responsables del movimiento y el control de la cabeza, el cuello, el pecho, el abdomen, y las extremidades
Edna Bobadilla, neuropediatra y especialista en Enfermedades Neuromusculares, explica que “de forma general, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y en los músculos proximales de las piernas”.
De igual manera, la especialista sostiene que la debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve severa, especialmente cuando envuelve los músculos respiratorios. “En niños de temprana edad, se observa un empeoramiento de la postura, voz nasal e infecciones respiratorias severas cada vez más frecuentes. En el examen médico se observan músculos flácidos, es notable la ausencia de reflejos y espasmos del músculo de la lengua”.
Además, la especialista señaló que cuando un médico sospecha que un niño puede padecer esta condición, puede pedir pruebas genéticas. “Esta es la forma más frecuente de diagnosticar la Atrofia Muscular Espinal (AME). Esta condición tiene 4 clasificaciones diferentes dependiendo del momento de la vida en que aparece, la gravedad de los síntomas, la evolución y el desarrollo de la enfermedad. De estas cuatro, 3 aparecen en niños, desde el nacimiento hasta la adolescencia, y sólo una en adultos, siendo la más leve y la menos frecuente”, agrega.
En agosto se conmemora el mes mundial de la Atrofia Muscular Espinal, como una oportunidad que busca generar conciencia y sensibilizar alrededor de este tipo de condiciones. “La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad que, al ser poco conocida, no recibe suficiente atención para su diagnóstico y tratamiento”.
Y aunque no tiene cura, diferentes iniciativas intentan hacerla visible, y con ello intentan mejorar la calidad de los pacientes y sus familias.
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